La achromatopsie C'est un défaut de vision dans lequel la personne qui en souffre n'est pas capable de distinguer les couleurs. Condition également connue sous le nom de vision monochrome, il se caractérise par ne percevoir que les couleurs blanc, gris et noir, ainsi que leurs tonalités.
La capacité de ne pas distinguer les couleurs chez les patients atteints d'achromatopsie peut être totale ou partielle. De plus, ils présentent d'autres problèmes tels qu'une diminution de l'acuité visuelle, des mouvements involontaires des yeux ou nystagmus, sensibilité à la lumière ou photophobie et impossibilité de fixer la vision à un point.
Cette incapacité à distinguer les couleurs peut être génétique ou acquise. Lorsqu'il survient dès la naissance en raison d'anomalies génétiques, le problème réside dans les cellules de perception des couleurs situées dans les yeux appelées cônes.
Au contraire, dans le cas d'une maladie acquise, le problème se situe au centre, dans les voies de transmission du signal des yeux au cerveau, souvent à la suite d'un traumatisme ou d'une maladie vasculaire ischémique. Ces patients ne présentent pas de dysfonctionnements oculaires.
Le traitement de cette condition est basé sur des mesures visant à améliorer la qualité de vie du patient, car il n'y a pas de remède.
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Les causes de l'achromatopsie peuvent être génétiques ou acquises. Si elles sont génétiques, elles apparaissent dès la naissance, étant une maladie rare, car il s'agit d'une mutation génétique qui ne survient que chez 1/30 000 individus. En cas d'acquisition, la maladie sous-jacente doit endommager la partie spécifique du cortex cérébral qui interprète les couleurs.
Les patients atteints d'achromatopsie génétique ont une dystrophie dans les cellules des yeux qui sont responsables de la perception des couleurs et de l'envoi de signaux sous forme d'impulsions électriques au cerveau où elles sont interprétées. Ces cellules sont appelées cônes et sont situés dans la rétine.
Le problème dans les cônes est médié par des gènes spécifiques qui agissent à ce niveau lors de la formation chez le fœtus.
Il existe 3 types de cônes: ceux qui sont sensibles à la couleur rouge, ceux qui sont sensibles à la couleur bleue et ceux qui sont sensibles à la couleur verte. Le type de dysfonctionnement du patient dépendra du groupe de cônes qui est atrophié.
Le plus courant est que la personne est incapable de distinguer toutes les couleurs, elle aura donc une vision en noir, noir et gris. Ce type d'achromatopsie s'appelle achromatopsie complète ou alors typique.
Il existe également un type partiel ou incomplet, atypique, dans lequel le patient ne peut pas distinguer une couleur spécifique.
Le type partiel prend des noms spécifiques pour faire référence à chaque condition. Ainsi, la dystrophie des cônes de perception verts s'appelle: deutéranotopie; celui avec des cônes de perception rouges est le protanotopie et celle des cônes de perception bleus tritanotopie.
L'achromatopsie acquise est secondaire à une cause externe qui cause des dommages au cortex cérébral, en particulier dans la partie spécialisée dans l'interprétation des couleurs.
Elle peut survenir en raison d'un traumatisme crânien grave, mais est généralement le résultat d'une maladie cardiovasculaire ischémique qui entraîne une vascularisation diminuée ou absente dans cette zone cérébrale..
Ces patients n'ont pas de problèmes oculaires et leur vision est normale jusqu'au moment de l'accident qui a causé les lésions cérébrales..
Dans ce type d'achromatopsie, les symptômes sont différents de ceux trouvés chez un patient atteint d'une maladie génétique. Elle s'accompagne souvent d'autres troubles de la perception tels que l'incapacité à reconnaître des visages familiers ou prosopagnosie.
Les patients atteints d'achromatopsie présentent dès le plus jeune âge des mouvements involontaires des yeux dans un plan horizontal, appelés nystagmus; diminution également de l'acuité visuelle, qui est la netteté avec laquelle les images sont observées dans des conditions d'éclairage adéquates.
Ils sont également très sensibles à la lumière, présentant le trouble appelé photophobie et peut avoir une vision floue sous un éclairage très lumineux ou héméralopie.
L'incapacité à identifier les couleurs peut être partielle ou totale, mais le plus courant est qu'elle est complète et que la personne perçoit toutes les couleurs dans l'échelle de gris.
En achromatopsie partielle, le patient présente tous les symptômes de son homologue total, mais avec moins d'intensité.
L'approche diagnostique peut être faite par le spécialiste chez un enfant atteint de nystagmus, ou de mouvements oculaires, lorsque d'autres causes de ce symptôme sont exclues..
Plus tard, une évaluation ophtalmologique complète doit être effectuée dans laquelle l'acuité visuelle et la perception des couleurs sont examinées..
Pour évaluer la capacité d'une personne à distinguer les couleurs, un test est utilisé dans lequel une série de cartes avec des dessins spécifiques à cet effet est observée. Ils s'appellent Lettres Ishihara.
Les cartes ont été conçues par l'ophtalmologiste japonais Shinobu Ishihara en 1917. Le dessin se compose d'une image circulaire qui à son tour contient de petits cercles colorés à l'intérieur, qui dessinent un nombre sur les échelles rouge et bleue..
Le jeu de cartes se compose de 38 cartes, mais l'encombrement est généralement détecté rapidement au démarrage du test.
Le diagnostic définitif de l'achromatopsie est fait à partir d'un test génétique qui révèle la mutation.
Il n'existe actuellement aucun traitement pour guérir l'achromatopsie, bien qu'il existe des études en phase expérimentale dans lesquelles des injections intraoculaires de facteurs spécifiques qui aident à régénérer l'activité des cônes sont effectuées..
Les patients atteints d'achromatopsie présentent des symptômes gênants tels que la photophobie et l'héméralopie, pour lesquels l'utilisation de lentilles de contact avec des filtres spéciaux est indiquée pour améliorer leur vision pendant la journée..
Les problèmes d'acuité visuelle s'améliorent avec l'utilisation de lentilles avec des formules spécifiques pour chaque cas..
Les enfants atteints d'achromatopsie doivent se rendre à une consultation spécialisée tous les 6 mois et les adultes entre 2 et 3 ans.
Malgré la bonne application de ces traitements, les patients ayant des difficultés à distinguer les couleurs ont des difficultés à réaliser des activités courantes telles que conduire et assister à un cours à l'école..
Un conseil génétique avec un spécialiste est recommandé pour les personnes qui ont la maladie, ou dont les parents en sont atteints, au moment de la planification familiale. Cela expliquera les risques et les probabilités d'avoir un enfant atteint de la maladie..
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