Les autosomes, Les chromosomes autosomiques ou chromosomes somatiques sont des chromosomes non sexuels. Le nombre, les formes et les tailles des autosomes qui composent le caryotype sont uniques à chaque espèce.
Autrement dit, chacune de ces structures contient l'information génétique de chaque individu. En ce sens, un groupe de 22 paires d'autosomes, plus 1 paire de chromosomes sexuels constitue le caryotype humain complet..
Cette découverte a été faite par Tijio et Levan en 1956. De ce moment à nos jours, des progrès importants ont été réalisés dans l'étude des chromosomes humains, depuis leur identification dans le caryotype jusqu'à la localisation des gènes..
Ces études sont d'une grande importance, notamment dans le domaine de la biologie moléculaire et de la médecine. Depuis la découverte de Lejeune et al. Un grand intérêt pour le domaine de la cytogénétique a été éveillé..
Ces chercheurs ont décrit une aberration chromosomique caractérisée par la présence d'un chromosome supplémentaire appelé trisomie 21, dont les patients manifestent le syndrome de Down.
Aujourd'hui, de nombreuses maladies et syndromes congénitaux sont connus en raison d'aberrations chromosomiques.
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Les autosomes ou chromosomes autosomiques ont été classés en fonction de leur morphologie. En ce sens, ils peuvent être métacentriques, submétacentriques, télocentriques et subtélocentriques ou acrocentriques..
Les chromosomes sont présents dans la chromatine du noyau des cellules eucaryotes. Chaque paire de chromosomes est homologue, c'est-à-dire qu'ils contiennent des gènes identiques, avec le même emplacement le long de chaque chromosome (lieu). Ils codent tous les deux pour les mêmes caractéristiques génétiques.
Un chromosome est fourni par le parent (ovule) et l'autre est fourni par le parent (sperme).
Ce qui suit est mentionné comment un autosome est constitué.
Chaque chromosome est composé de deux brins soeurs parallèles appelés chromatides, reliés par un centromère.
Les deux brins contiennent des informations génétiques similaires. Ceux-ci ont été formés par la duplication d'une molécule d'ADN. Chaque chromatide a un bras long et un bras court.
La longueur et la morphologie varient d'un chromosome à l'autre.
C'est la partie dans laquelle les deux chromatides se rencontrent. Il est décrit comme la partie la plus étroite du chromosome, également appelée constriction primaire. La relation entre la longueur des bras longs et courts détermine le soi-disant index centromérique (r), qui définit la position du centromère.
Sur la base de cette mesure, ils peuvent être classés en:
Ce sont les chromatides qui proviennent du centromère qui sont plus courtes en longueur. Il est représenté par la lettre p. Ce sont les chromatides situées en haut du centromère.
Ce sont les chromatides issues du centromère qui ont la plus grande longueur. Il est représenté par la lettre q. Ce sont les chromatides situées en bas du centromère.
C'est la membrane qui recouvre le chromosome, le séparant de l'extérieur.
Il se trouve sous le film et est formé par un matériau visqueux et dense, entourant le chromonème et la matière achromatique.
Il est composé de deux fibres en forme de spirale situées à l'intérieur de la matrice. Les deux sont égaux. C'est là que se trouvent les gènes. C'est la zone la plus importante des chromosomes.
Il forme la chromatide avec le chromonème. Ils sont les plus visibles au stade de la division cellulaire. Ce sont des concentrations enroulées de chromonème qui sont observées sous forme de boules sur les chromosomes.
C'est la partie où chaque bras du chromosome se termine, composé de régions d'ADN non codantes et répétitives qui assure la stabilité du chromosome en empêchant les extrémités des bras de se joindre..
Ils ne sont pas présents sur tous les chromosomes. Certains peuvent avoir un rétrécissement ou un pédoncule à l'extrémité de leurs bras. Sur ce site se trouvent les gènes qui sont transcrits en ARN.
Ils sont présents sur les chromosomes qui ont une constriction secondaire. Ils sont une partie du chromosome avec une forme arrondie qui est séparée du reste du chromosome par une structure appelée pédoncule..
La fonction des autosomes est de stocker et de transmettre des informations génétiques à la progéniture.
Les anomalies connues des chromosomes humains correspondent à des modifications de leur nombre, appelées aneuploïdies (monosomies et trisomies), ou à des modifications de leur structure appelées aberrations structurelles (translocations, déficiences, duplication, inversion et autres plus complexes).
Chacun de ces changements génère des conséquences génétiques.
L'aneuploïdie est causée par un échec de la séparation des chromosomes, appelé non-disjonction. Produit des erreurs dans le nombre de chromosomes.
Ceux-ci incluent la trisomie 21 (syndrome de Down), la monosomie 21, la trisomie 18, la monosomie 18 ou la trisomie 13 (syndrome de Patau).
Chez les individus monosomiques, l'un des chromosomes du caryotype est perdu, le laissant incomplet.
Chez les individus trisomiques, il existe un chromosome supplémentaire. Au lieu d'une paire, il y a un trio.
Des aberrations structurelles peuvent apparaître spontanément ou être causées par l'action de rayonnements ionisants ou de substances chimiques..
Ceux-ci incluent le syndrome du cri du chat; suppression totale ou partielle du bras court du chromosome 5.
Cette aberration consiste en l'échange de segments entre chromosomes non homologues. Ils peuvent être homozygotes ou hétérozygotes.
Il comprend la perte de matériel chromosomique et peut être terminal (à une extrémité) ou interstitiel (dans le chromosome).
Cela se produit lorsqu'un segment chromosomique est représenté deux fois ou plus. Le fragment dupliqué peut être libre ou peut être incorporé dans un segment chromosomique du complément normal.
Dans cette aberration, un segment est inversé de 180 °. Ils peuvent être péricentriques lorsqu'il comprend le kinétochore et paracentrique lorsqu'il ne l'inclut pas..
Un nouveau type de chromosome peut être créé par la rupture d'un centromère (échec de la division).
L'une des différences est que les autosomes sont les mêmes chez les hommes et les femmes, et les membres d'une paire de chromosomes somatiques ont la même morphologie, tandis que la paire de chromosomes sexuels peut être différente..
Dans le cas des hommes, ils ont un chromosome X et un chromosome Y (XY), tandis que les femmes ont deux chromosomes X (XX).
Les autosomes contiennent les informations génétiques sur les caractéristiques de l'individu, mais peuvent également contenir des aspects liés au sexe (gènes de détermination du sexe), tandis que les chromosomes sexuels ne sont impliqués que dans la détermination du sexe de l'individu..
Les autosomes sont désignés par des nombres consécutifs allant de 1 à 22, tandis que les chromosomes sexuels sont désignés par les lettres X et Y.
Les aberrations dans les chromosomes sexuels produisent des syndromes différents de ceux mentionnés dans les chromosomes autosomiques. Ceux-ci incluent le syndrome de Klinefelter, le syndrome XYY ou le syndrome de Turner (dysgénésie gonadique)..
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