La Maladie de Cori est une pathologie génétique de nature métabolique qui produit une accumulation anormale et pathologique de glycogène (stockage du glucose) au niveau du foie, des muscles et / ou du cœur.
Cette pathologie, également appelée glycogénose de type III ou maladie de Cori-Forbes, est une pathologie rare dans la population générale qui a un large spectre clinique.
En ce qui concerne les signes et symptômes caractéristiques de la maladie de Cori, les plus fréquents sont liés à une hypoglycémie, une faiblesse musculaire, un retard de croissance généralisé ou une hépatomégalie..
En revanche, au niveau étiologique, cette maladie est le produit d'une altération génétique autosomique récessive, principalement due à une mutation génétique localisée sur le chromosome 1, à l'emplacement 1q21..
En plus de la suspicion clinique, les tests de laboratoire, tels que la biopsie hépatique, les techniques hymnunohistochimiques, entre autres tests biochimiques, sont essentiels dans le diagnostic de la maladie de Cori..
Enfin, le traitement repose sur la maîtrise des conséquences médicales. Le plus courant est la planification diététique pour maintenir les niveaux de glucose dans le corps.
La glycogenèse de type II ou maladie de Cori a été initialement décrite par Sanapper et Van Creveld en 1928. Cependant, ce n'est qu'en 1956 qu'Illingworth et son groupe de travail ont décrit le défaut enzymatique à l'origine de cette pathologie..
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La maladie de Cori ou glycogénéose de type III est une pathologie génétique causée par une accumulation anormale de glucose (sucres) dans différents organes du corps, à travers un complexe appelé glycogène.
Il est classé dans un groupe de troubles métaboliques connus collectivement sous le nom de glycogenèse. Bien que de nombreux sous-types de glycogenèse aient été identifiés, tous sont dus à un trouble du métabolisme du glycogène.
L'absence ou la carence de l'enzyme glycosidée amyl-1,6 produit un stockage excessif de glycogène dans le foie, les muscles et dans d'autres cas le cœur.
La maladie de Cori présente plusieurs sous-types cliniques (IIIa, IIIb, IIIc et IIId), classés selon des signes et symptômes spécifiques:
- Type IIIa et IIIc: affectent principalement le foie et la structure musculaire.
- Type IIIb et IIId: n'affecte normalement que les zones hépatiques.
Le glycogène est un composé biochimique présent dans notre corps et dont la fonction essentielle est la réserve d'énergie. Plus précisément, c'est la manière dont le glucose est stocké dans différents organes, en particulier dans les muscles et le foie, en plus d'autres types de tissus riches en glycogène tels que les tissus cardiaques..
De plus, les fonctions spécifiques de ce composé peuvent varier en fonction du tissu dans lequel il se trouve:
Le glucose accède aux cellules hépatiques par la circulation sanguine. Ainsi, après la prise alimentaire, il est stocké sous forme de glycogène dans différentes zones hépatiques..
Lorsque le taux de sucres dans le sang est réduit, le glycogène stocké libère du glucose dans la circulation sanguine et ainsi le reste des organes reçoivent la contribution nécessaire à leur fonctionnement efficace..
Dans le cas de la structure musculaire, le glycogène est utilisé localement pour obtenir l'énergie nécessaire lors des efforts physiques. Par conséquent, pour que notre corps ait la capacité de transformer le glycogène en glucose pour obtenir un substrat énergétique, il est essentiel que différentes enzymes interviennent, comme les hexicinases..
Ainsi, dans le cas de la maladie de Cori, les caractéristiques de son évolution clinique sont dérivées de la présence d'altérations à la fois dans le stockage et dans la dégradation du glycogène, affectant également les enzymes impliquées dans ce processus..
La maladie de Cori a une origine génétique, principalement liée à différentes mutations localisées sur le chromosome 1, à l'emplacement 1p21. Les altérations génétiques produiront une activité déficiente ou insuffisante de l'enzyme de débranchement du glycogène.
En conséquence, les personnes touchées présenteront une difficulté marquée pour mener à bien les différents processus biochimiques de libération de glucose à partir du glycogène et, par conséquent, une accumulation anormale de celui-ci et de différentes pathologies liées aux réserves d'énergie se produira..
Dans de nombreux cas diagnostiqués, il a été possible d'identifier au moins 4 ou 5 gènes défectueux liés aux caractéristiques cliniques de la maladie de Cori..
La maladie de Cori est une pathologie génétique rare, dans le cas des États-Unis, la prévalence a été estimée à environ 1 cas pour 100000 personnes.
Différentes enquêtes indiquent qu'il s'agit d'une maladie plus fréquente chez les personnes d'origine juive, en particulier en Afrique du Nord, atteignant environ 5 400 personnes..
De plus, en ce qui concerne d'autres traits démographiques, tels que le sexe, une fréquence plus élevée associée au sexe féminin ou masculin n'a pas été identifiée..
En revanche, en ce qui concerne les sous-types de maladie de Cori, la forme la plus courante est IIIa, représentant 85% de tous les cas. Ce type est généralement suivi de la forme IIIb, qui représente 15% des personnes touchées par cette pathologie.
L'évolution clinique de la maladie de Cori est généralement variable, en fonction des zones les plus touchées. Cependant, dans la plupart des cas, ils sont généralement évidents pendant l'enfance..
En général, les signes et symptômes les plus courants sont liés à:
Avec le terme hypoglycémie, nous faisons référence à la présence d'un faible taux de sucre dans le sang, c'est-à-dire d'un taux de glucose déficient. Normalement, le niveau doit être inférieur à 70 mg / dl pour être considéré comme anormal ou pathologique.
Cette condition médicale peut entraîner le développement d'autres complications telles que:
- Modification du rythme et de la fréquence cardiaque.
- Maux de tête récurrents.
- Diminution ou augmentation de l'appétit.
- Capacité visuelle altérée, telle qu'une vision floue ou double.
- Changements d'humeur: irritabilité, agressivité, anxiété, etc..
- Difficulté à s'endormir.
- Fatigue, faiblesse et fatigue généralisée.
- Sensations de picotements et engourdissement.
- Transpiration abondante.
- Étourdissements et perte de conscience.
Avec le terme hyperlipidémie, nous nous référons à la présence de taux élevés de lipides, c'est-à-dire de graisses dans le sang. Normalement, il est associé à des facteurs génétiques qui provoquent une augmentation des taux de cholestérol et de triglycérides dans le sang..
À un niveau spécifique, ce trouble peut conduire au développement d'autres types de complications médicales, principalement liées à:
- Maladies cardiaques, angine de poitrine et autres troubles cardiaques.
- Sensation de picotements et de crampes dans les membres inférieurs.
- Problèmes liés à la cicatrisation des plaies superficielles.
- Symptômes liés aux accidents vasculaires cérébraux: faiblesse musculaire ou paralysie, problèmes de langage, etc..
L'un des premiers signes indicatifs de cette pathologie est la présence d'une faiblesse musculaire marquée. Le tonus musculaire est anormalement réduit, ce qui rend difficile l'exécution de toutes sortes d'activités et d'actes moteurs.
La présence récurrente d'hypotonie et d'autres altérations liées à la fonction motrice, conduit au développement de myopathies.
Avec le terme myopathie, nous faisons référence à un large groupe de maladies musculaires caractérisées par la présence d'une inflammation et d'une faiblesse musculaires chroniques. Par conséquent, les complications médicales liées aux myopathies comprennent:
- Faiblesse musculaire progressive, partant des structures proximales, c'est-à-dire les muscles les plus proches du tronc.
- Dommages tissulaires aux fibres musculaires.
- Fatigue et fatigue liées aux actes moteurs: marche, respiration, déglutition, etc..
- Douleurs musculaires récurrentes.
- Augmentation de la sensibilité cutanée.
- Difficulté à marcher, à maintenir sa posture, à parler, à avaler, etc..
D'une part, avec le terme hépatomégalie, nous nous référons à la présence d'un foie anormalement volumineux. Normalement, en raison de l'inflammation et / ou de l'augmentation du volume, le foie a tendance à envahir diverses zones, atteignant les zones inférieures des côtes.
Certains des signes et symptômes que l'hépatomégalie peut provoquer sont liés à:
- Douleurs abdominales et ballonnements.
- Avoir le vertige.
- Nausées et vomissements récurrents.
- Jaunisse.
- Changements dans la couleur de l'urine et / ou des selles.
La cirrhose est le terme utilisé pour désigner la présence d'une détérioration progressive du foie, au niveau structurel et fonctionnel. Plus précisément, le tissu hépatique sain devient cicatriciel, empêchant la circulation sanguine à travers ses différentes structures..
Outre une grande variété de symptômes (nausées, vomissements, faiblesse, fatigue, douleurs abdominales persistantes, etc.), la cirrhose peut entraîner le développement de complications médicales importantes:
- Formations tumorales.
- Diabète.
- Encéphalopathie hépatique.
- Calculs biliaires.
- Hypertension portale.
- Spénomégalie.
- Jaunisse.
- Insuffisance hépatique.
- Saignements et ecchymoses.
- Œdème et ascite.
Le terme cardiomyopathie est utilisé dans le domaine médical pour désigner différents processus pathologiques qui affectent l'intégrité et le fonctionnement du muscle cardiaque.
Généralement, les altérations sont liées à:
- Mauvaise contraction: la présence d'une mauvaise contraction du muscle cardiaque rend difficile le drainage du sang de son intérieur.
- Mauvaise relaxation: la présence d'une mauvaise relaxation du muscle cardiaque rend difficile l'entrée du sang dans son intérieur.
- Mauvaise contraction et relaxation: la présence d'anomalies dans les deux processus entrave le pompage normal et efficace du sang du cœur vers d'autres zones et organes du corps.
Les différents symptômes hépatiques, musculaires et cardiaques peuvent provoquer des altérations importantes liées à la croissance.
Normalement, les personnes touchées ont tendance à avoir une petite taille et des normes de croissance anormalement réduites, par rapport aux autres personnes du même sexe et d'âge biologique..
Les caractéristiques cliniques de la maladie de Cori sont significatives au cours de la phase infantile, par conséquent, face aux soupçons cliniques issus de l'analyse des antécédents médicaux et de l'examen physique, il est essentiel de réaliser un examen métabolique.
Grâce à un examen sanguin et une biopsie de différents tissus, il est nécessaire d'identifier la présence de déficiences enzymatiques liées au glycogène.
Bien qu'il n'y ait pas de remède définitif pour la maladie de Cori, différentes interventions thérapeutiques ont été conçues, dont certaines décrites par l'Association espagnole des patients atteints de glucogenèse:
- Traitement des épisodes hypoglycémiques: augmentation de la dose de glucides, régulation nutritionnelle, administration de glucagon sous-cutané ou veineux, inclusion intraveineuse de glucose, etc..
- Soins chirurgicaux: dans les cas sévères de cirrhose hépatique, des approches chirurgicales sont nécessaires et, fondamentalement, une transplantation hépatique.
- Pharmacothérapie: l'administration de médicaments est fondamentalement liée au traitement des épisodes de douleur et d'altérations cardiaques.
- Soins diététiques: la régulation de la prise alimentaire est un aspect fondamental de cette pathologie métabolique et d'autres. Il est nécessaire de maintenir une alimentation équilibrée, avec un apport nocturne en glucose.
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