le maladies du système nerveux central Ils peuvent être divisés en deux types: les malformations et les altérations. Le développement prénatal et postnatal de notre système nerveux (NS) suit un processus très complexe basé sur de nombreux événements neurochimiques, génétiquement programmés et vraiment sensibles à des facteurs externes, tels que l'influence de l'environnement..
Lorsqu'une malformation congénitale se produit, le développement normal et efficace de la cascade d'événements développementaux est interrompu et des maladies du système nerveux peuvent apparaître. Par conséquent, les structures et / ou les fonctions commenceront à se développer de manière anormale, avec des conséquences graves pour l'individu, à la fois physiquement et cognitivement..
L'Organisation mondiale de la santé (OMS) estime qu'environ 276 000 nouveau-nés meurent au cours des quatre premières semaines de vie des suites d'une maladie congénitale. Se démarquer par son grand impact tant au niveau des personnes touchées, de leurs familles, des systèmes de santé et de la société, des malformations cardiaques, des anomalies du tube neural et du syndrome de Down.
Les anomalies congénitales qui impliquent des altérations du système nerveux central peuvent être considérées comme l'une des principales causes de morbidité et de mortalité fœtales (Piro, Alongi et al., 2013). Ils peuvent représenter environ 40% des décès infantiles au cours de la première année de vie.
De plus, ces types d'anomalies sont une cause importante de dysfonctionnement dans la population infantile, conduisant à une grande variété de troubles neurologiques (Herman-Sucharska et al, 2009).
La fréquence de souffrance de ce type d'anomalie est estimée entre 2% et 3% environ (Herman-Sucharska et al, 2009). Dans cette fourchette, entre 0,8% et 1,3% des enfants nés vivants en souffrent (Jiménez-León et al., 2013).
Les malformations congénitales du système nerveux comprennent un groupe d'anomalies très hétérogène, qui peuvent apparaître isolément ou dans le cadre d'un syndrome génétique plus large (Piro, Alongi et al., 2013). Environ 30% des cas sont liés à des troubles génétiques (Herman-Sucharska et al, 2009).
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En divisant le développement de l'embryon en différentes périodes, les causes qui affecteraient la formation du système nerveux sont les suivantes:
Ainsi, en fonction du moment d'occurrence, de la durée et de l'intensité de l'exposition nocive, différentes lésions morphologiques et fonctionnelles se produiront (Herman-Sucharska et al, 2009).
Les maladies du système nerveux central peuvent être divisées en deux types (Piro, Alongi et al., 2013):
Les malformations conduisent à des anomalies du développement cérébral. Ils peuvent être la cause de défauts génétiques tels que des anomalies chromosomiques ou des déséquilibres des facteurs qui contrôlent l'expression des gènes, et ils peuvent survenir à la fois au moment de la fécondation et aux stades embryonnaires ultérieurs. De plus, il peut se reproduire.
Une perturbation du développement normal du système nerveux se produit en raison de multiples facteurs environnementaux, tels qu'une exposition prénatale à des produits chimiques, des radiations, des infections ou une hypoxie.
En général, ils ne sont pas récurrents une fois que l'exposition à des agents nocifs est évitée. Cependant, le moment de l'exposition est essentiel, car plus l'exposition est précoce, plus les conséquences sont graves..
Le moment le plus critique est la période de la troisième à la huitième semaine de gestation, où se développent la plupart des organes et des structures cérébrales (Piro, Alongi et al., 2013). Par exemple:
La fusion de cette structure a généralement lieu vers les jours 18 et 26 et la zone caudale du tube neural donnera naissance à la colonne vertébrale; la partie rostrale formera le cerveau et la cavité constituera le système ventriculaire. (Jiménez-León et al., 2013).
Des altérations dans la formation du tube neural se produisent à la suite d'un défaut de sa fermeture. Lorsqu'il y a une défaillance généralisée de la fermeture du tube neural, une anencéphalie se produit. En revanche, lorsqu'une fermeture défectueuse de la zone postérieure se produit, cela entraînera des affectations telles que l'encéphalocèle et le spina bifida occulta.
Le spina bifida et l'anencéphalie sont les deux malformations du tube neural les plus courantes, affectant 1 à 2 naissances vivantes sur 1000 (Jiménez-León et al., 2013).
L'anencéphalie est une maladie mortelle incompatible avec la vie. Elle se caractérise par une anomalie dans l'évolution des hémisphères cérébraux (absence partielle ou complète, associée à une absence partielle ou totale des os du crâne et du cuir chevelu). (Herman-Sucharska et al, 2009).
Certains nouveau-nés peuvent survivre quelques jours ou quelques semaines et présenter des réflexes de succion, de nausée ou de spasme. (Jiménez-León et al., 2013).
On peut distinguer deux types d'anencéphalie en fonction de leur gravité:
Dans l'encéphalocèle, il y a un défaut du tissu mésoderme avec une hernie de différentes structures cérébrales et de leurs couvertures (Jiménez-León et al., 2013).
Au sein de ce type d'altérations, on peut distinguer: crâne bifide, encéphaloméningocèle (protrusion des couches méningées), encéphalocèles antérieures (ethmoïdes, sphénoïdes, naso-éthmoïdales et frontonasales), encéphalocèles postérieures (malformation d'Arnol-Chiari et anomalies de la jonction opccipito-cervicale) anomalies optiques, anomalies endocriniennes et fistules du liquide céphalo-rachidien.
En général, ce sont des altérations dans lesquelles un diverticule du tissu cérébral et des méninges fait saillie à travers des défauts de la voûte crânienne, c'est-à-dire un défaut du cerveau dans lequel la muqueuse et le fluide protecteur restent à l'extérieur, formant une protubérance dans les deux région occipitale et région frontale et syncipitale (Roselli et al., 2010)
Normalement, le terme spina bifida est utilisé pour caractériser une variété d'anomalies définies par un défaut de fermeture des arcades vertébrales, affectant à la fois les tissus superficiels et les structures du canal rachidien (Triapu-Ustarroz et al., 2001).
Le spina bifida occulta est généralement asymptomatique. Le cas du spina bifida ouvert se caractérise par une fermeture défectueuse de la peau et donne lieu à l'apparition de myéloméningocèle.
Dans ce cas, la ligne vertébrale de la colonne vertébrale et le canal rachidien ne se ferment pas correctement. Par conséquent, la moelle et les méninges peuvent faire saillie vers l'extérieur.
De plus, le spina bifida est fréquemment associé à l'hydrocéphalie., caractérisé par une accumulation de liquide céphalo-rachidien (LCR) produisant une augmentation anormale de la taille des ventricules et une compression des tissus cérébraux (Triapu Ustarroz et al., 2001).
En revanche, lorsque la zone la plus antérieure du tube neural et les structures associées se développent anormalement, des altérations se produisent dans les divisions des vésicules cérébrales et dans la ligne médiane cranio-faciale (Jiménez-León et al., 2013).
L'une des manifestations les plus graves est l'holoprosencéphalie, dans laquelle il existe une anomalie de la division hémisphérique du prosoencéphale, telle qu'une désorganisation corticale importante.
Les classifications actuelles des troubles du développement cortical comprennent des anomalies liées à la prolifération cellulaire, à la migration neuronale et à l'organisation corticale..
Pour le bon fonctionnement de notre système nerveux, il est nécessaire que nos structures atteignent un nombre optimal de cellules neuronales, et qu'à leur tour elles passent par un processus de différenciation cellulaire qui détermine précisément chacune de leurs fonctions..
Lorsque des défauts de prolifération et de différenciation cellulaires se produisent, des altérations telles que microcéphalie, macrocéphalie et hémimégalencéphalie peuvent se produire (Jiménez-León et al., 2013).
Il est nécessaire pour les neurones d'initier un processus de migration, c'est-à-dire de se déplacer vers leurs emplacements finaux afin d'atteindre les zones corticales et de commencer leur activité fonctionnelle (Piro, Alongi et al., 2013).
Lorsqu'une altération de ce déplacement se produit, des altérations se produisent; la lissencéphalie peut apparaître sous sa forme la plus sévère, et dans les formes plus douces, une lamination anormale du néocortex ou une microdysgénèse apparaît (Jiménez-León et al., 2013).
Les anomalies de l'organisation corticale se rapporteront à des altérations de l'organisation des différentes couches du cortex et pourront être à la fois microscopiques et macroscopiques.
Ils sont généralement unilatéraux et sont associés à d'autres anomalies du système nerveux telles que l'hydrocéphalie, l'holoprosencéphalie ou l'agénésie du corps calleux. Selon l'altération qui se produit, ils peuvent présenter des symptômes asymptomatiques ou avec un retard mental, une ataxie ou une paralysie cérébrale ataxique (Jiménez-León et al., 2013).
Parmi les altérations de l'organisation corticale, la polymicrogyrie est une altération qui affecte l'organisation des couches profondes du cortex, et qui donne lieu à l'apparition d'un grand nombre de petites circonvolutions (Kline-Fath & Clavo García, 2011).
La détection précoce de ce type d'altérations est essentielle pour son approche ultérieure. L'OMS recommande des soins en période préconceptionnelle et postconceptive avec des pratiques de santé reproductive ou des tests génétiques pour la détection générale des maladies congénitales.
Ainsi, l'OMS indique différentes interventions qui peuvent être réalisées en trois périodes:
Dans les maladies congénitales du système nerveux, l'examen par échographie pendant la période de gestation est la méthode la plus importante pour la détection des malformations prénatales. Son importance réside dans sa nature sûre et non invasive (Herman-Sucharska et al, 2009).
D'autre part, différentes études et tentatives ont été faites pour appliquer des images par résonance magnétique (IRM) pour la détection des malformations fœtales. Bien que non invasive, l'influence négative possible de l'exposition au champ magnétique sur le développement embryonnaire est étudiée (Herman-Sucharska et al, 2009).
Malgré cela, il s'agit d'une méthode complémentaire importante pour la détection des malformations en cas de suspicion évidente, étant le moment optimal pour la réaliser entre les semaines 20 et 30 de gestation (Piro, Alongi et al., 2013).
Dans le cas de la détection d'altérations de la fermeture du tube neural, cela peut être réalisé par la mesure des taux d'α-foetoprotéine, à la fois dans le sérum maternel et dans le liquide amniotique par la technique d'amniocentèse au semaines de grossesse.
Si un résultat avec des niveaux élevés est obtenu, une échographie haute résolution doit être réalisée pour détecter d'éventuels défauts tôt avant la semaine 20 (Jiménez-León et al., 2013).
La détection précoce des malformations complexes et le diagnostic précoce seront essentiels pour un contrôle prénatal adéquat de ce type d'altérations..
De nombreux types de malformations congénitales du système nerveux sont sensibles à une correction chirurgicale, à partir d'interventions in utero en cas d'hydrocéphalie et de myéloméningocèle, jusqu'aux interventions néonatales. Cependant, dans d'autres cas, sa correction chirurgicale est délicate et controversée (Jiménez-León et al., 2013).
En fonction des conséquences fonctionnelles, en plus d'une approche chirurgicale ou pharmacologique, une intervention multidisciplinaire avec des soins physiothérapeutiques, orthopédiques, urologiques et psychothérapeutiques sera également nécessaire (Jiménez-León et al., 2013).
Dans tous les cas, l'approche thérapeutique dépendra du moment de la détection, de la gravité de l'anomalie et de son impact fonctionnel..
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