Aspects, facteurs, exemples des gènes récessifs

3073
Anthony Golden
Aspects, facteurs, exemples des gènes récessifs

UNE gène récessif Il est chargé de définir les caractéristiques «récessives» du phénotype des individus. Le phénotype dérivé de ces gènes n'est observé que lorsque les individus ont les deux allèles récessifs dans leur génotype de manière homozygote..

Pour qu'un individu soit homozygote, il doit posséder les deux allèles pour une caractéristique phénotypique du même type. Les «allèles» sont les formes alternatives d'un gène, qui est celui qui code chaque caractère morphologique. Ceux-ci peuvent déterminer la couleur des fleurs, la couleur des yeux, la propension aux maladies, etc..

Le caractère aux yeux clairs chez l'homme est déterminé par l'expression d'un gène récessif (Source: Kamil Saitov, via Wikimedia Commons)

Le phénotype est l'ensemble de toutes les caractéristiques qui peuvent être observées, mesurées et quantifiées dans un organisme vivant. Cela dépend directement du génotype, car si des gènes dominants sont trouvés avec des gènes récessifs (hétérozygotes) dans le génotype, seules les caractéristiques des gènes dominants seront exprimées..

En règle générale, les caractéristiques exprimées à partir de gènes récessifs sont les plus rares à observer dans une population, par exemple:

L'albinisme chez les animaux est une condition qui ne se manifeste que lorsque les gènes qui le déterminent sont homozygotes. Autrement dit, lorsque les deux allèles présents dans le génotype sont les mêmes et que les deux dérivent en l'absence de couleur ou d'albinisme.

Bien qu'il existe certaines variations entre les espèces animales et les populations humaines, l'albinisme se manifeste avec une fréquence de 1 sur 20000 individus..

Index des articles

  • 1 Aspects historiques
  • 2 Principes génétiques et méthodes d'étude
  • 3 Facteurs qui influencent l'expression d'un gène récessif
  • 4 exemples
  • 5 Références

Aspects historiques

Le terme «récessif» a été utilisé pour la première fois par le moine Gregor Mendel en 1856, alors qu'il étudiait les plants de pois. Il a observé qu'en croisant des plants de pois à fleurs violettes avec des plants de pois à fleurs blanches, seuls des plants de pois à fleurs violettes ont été obtenus..

Les deux parents de cette première génération de croisements (F1) étaient homozygotes, à la fois pour les allèles dominants (violet) et récessifs (blanc), mais le résultat des croisements a donné des individus hétérozygotes, c'est-à-dire qu'ils avaient un allèle dominant et un allèle . récessif.

Cependant, les individus de la première génération (F1) n'exprimaient que la couleur violette des fleurs, dérivée du gène dominant, car cela masquait la couleur blanche de l'allèle récessif.

Mendel a déterminé que le phénotype violet des fleurs de pois était dominant sur le phénotype blanc, qu'il a appelé «récessif». Le phénotype des fleurs blanches des plants de pois n'apparaît que lorsque les plants de la première génération (F1) se croisent..

Punnett square montrant les résultats du croisement des descendants de la génération F1 qui donnent naissance aux F2 (Source: User: Madprime [CC BY-SA 3.0 (https://creativecommons.org/licenses/by-sa/ 3.0) ] via Wikimedia Commons)
Lorsque Mendel a auto-fécondé les plants de pois de la première génération (F1) et a obtenu la deuxième génération (F2), il a observé qu'un quart des individus résultants avaient des fleurs blanches..

Grâce au travail effectué avec les plants de pois, Mendel est connu comme le père de la génétique moderne.

Principes génétiques et méthodes d'étude

Mendel, à son époque, n'avait pas la technologie pour élucider que le phénotype blanc récessif des fleurs de pois était dû à un gène aux caractéristiques récessives. Ce n'est qu'en 1908 que Thomas Morgan démontra que les éléments de l'hérédité résident dans les chromosomes.

Les chromosomes sont une sorte de brin constitué de chromatine, qui, chez les eucaryotes, est une combinaison d'acide désoxyribonucléique (ADN) et de protéines histones. Ceux-ci sont situés dans le noyau de la cellule et sont porteurs de presque toutes les informations des cellules des organismes vivants..

En 1909, Wilhelm Johannsen a inventé le nom de «gène» à l'unité fondamentale de l'hérédité et, finalement, le biologiste anglais William Bateson a mis toutes les informations et tous les concepts en ordre et a commencé une nouvelle science qu'il a appelée «génétique».

La génétique étudie comment les traits phénotypiques des individus sont transmis des parents à la progéniture et, généralement, les études génétiques classiques sont menées comme Mendel l'a fait: à travers des croisements et l'analyse des descendants.

Dans les croisements, on évalue lesquels des parents transmettent de la manière la plus «efficace» les caractéristiques physiques dont ils sont porteurs. De cette façon, il est déterminé si ces traits physiques dépendent de gènes dominants ou récessifs (même si parfois c'est un peu plus compliqué que cela).

Facteurs influençant l'expression d'un gène récessif

L'expression des traits phénotypiques à partir de gènes récessifs dépend de la ploïdie des individus. Dans le cas des humains et de la plupart des animaux, on parle d'individus diploïdes.

Les individus diploïdes n'ont que deux allèles ou formes différentes d'un gène pour chaque caractère, c'est pourquoi nous pouvons désigner les organismes comme homozygotes ou hétérozygotes. Cependant, il existe des organismes avec trois allèles différents ou plus d'un gène..

Ces organismes sont classés comme polyploïdes, car ils peuvent avoir trois, quatre copies ou plus d'un gène. Par exemple, de nombreuses plantes sont tétraploïdes, c'est-à-dire qu'elles peuvent avoir quatre copies différentes du gène qui code pour un caractère phénotypique..

En de nombreuses occasions, les gènes récessifs des populations ont des effets néfastes sur leurs porteurs, car si les gènes dominants qui se manifestent dans le phénotype des individus avaient des effets néfastes, ces individus seraient rapidement éradiqués par sélection naturelle..

En revanche, comme il est courant de trouver des effets nocifs causés par des gènes récessifs, ceux-ci sont moins susceptibles de se manifester dans le phénotype et moins susceptibles d'être purgés de la population par sélection naturelle. Cet effet est appelé dominance directionnelle..

Exemples

Il existe quelques exceptions dans lesquelles les gènes récessifs représentent un avantage dans le phénotype de leurs porteurs, comme c'est le cas de la drépanocytose. Cette maladie amène les globules rouges, au lieu de présenter une forme aplatie et circulaire, à présenter une morphologie rigide en forme de faucille ou de croissant.

Ces cellules sanguines longues, aplaties et pointues se coincent dans les capillaires et bloquent le flux sanguin normal vers le sang. De plus, ils ont une capacité de transport d'oxygène plus faible, de sorte que les cellules musculaires et autres organes n'ont pas assez d'oxygène et de nutriments, ce qui provoque une dégénérescence chronique..

Photographie d'un frottis sanguin montrant un globule rouge faucille (Source: Paulo Henrique Orlandi Mourao [CC BY-SA 4.0 (https://creativecommons.org/licenses/by-sa/4.0)] via Wikimedia Commons)
Cette maladie est héréditaire de manière récessive, c'est-à-dire que seules les personnes qui ont les deux formes du gène (homozygote) pour la forme falciforme des érythrocytes souffrent de la maladie; tandis que les personnes qui ont un gène pour la drépanocytose et les cellules normales (hétérozygotes) ne sont pas atteintes de la maladie, mais sont «porteuses».

Cependant, l'état de la drépanocytose n'est pas aussi grave dans les pays où prédominent des maladies comme le paludisme, car les caractéristiques morphologiques des cellules sanguines les empêchent d'être «colonisées» par des parasites intracellulaires..

Les références

  1. Aidoo, M., Terlouw, D. J., Kolczak, M. S., McElroy, P. D., ter Kuile, F. O., Kariuki, S.,… et Udhayakumar, V. (2002). Effets protecteurs du gène drépanocytaire contre la morbidité et la mortalité dues au paludisme. The Lancet, 359 (9314), 1311-1312.
  2. Goodale, H. D. (1932). Dominant vs. Gènes non dominants: dans l'hypothèse à facteurs multiples de l'héritage de taille. Journal de l'hérédité, 23 (12), 487-497.
  3. Haldane, J. B. (1940). L'estimation des fréquences des gènes récessifs par consanguinité. Délibérations: Plant Sciences, 12 (4), 109-114.
  4. Patel, R. K. (2010). Troubles génétiques autosomiques récessifs des races bovines dans le monde - une revue. Journal of Livestock Biodiversity, 2 (1).
  5. Schnier, T., et Gero, J. (1997, novembre). Gènes dominants et récessifs dans les systèmes évolutionnaires appliqués au raisonnement spatial. Dans Australian Joint Conference on Artificial Intelligence (pp. 127-136). Springer, Berlin, Heidelberg.
  6. Sherlock, J. (2018). Test d'hypothèses évolutives concernant les différences individuelles dans les stratégies d'accouplement humain.

Personne n'a encore commenté ce post.