La lissencéphalie trouble neurologique dans lequel il y a une insuffisance du développement des sillons cérébraux et des circonvolutions. C'est un produit de malformation congénitale d'un trouble de la migration neuronale, c'est-à-dire dans le processus que les cellules nerveuses suivent du lieu d'origine à leur emplacement final dans le cortex cérébral pendant la période embryonnaire..
L'évolution clinique de la lissencéphalie peut inclure un retard de croissance généralisé, des spasmes musculaires, des convulsions, un retard psychomoteur sévère, des anomalies faciales, entre autres. De plus, ce type de trouble de la migration neuronale est souvent associé à d'autres conditions médicales, telles que le syndrome de Miller-Dieker et le syndrome de Walker-Warburg..
Il n'existe actuellement aucun traitement curatif de la lissencéphalie. Le pronostic des personnes atteintes de cette pathologie varie considérablement d'un cas à l'autre, en fonction du degré de malformation cérébrale. Certains ne survivront pas jusqu'à 10 ans, d'autres peuvent présenter un retard de développement et de croissance sévère, et d'autres près d'un développement physique et cognitif normal..
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La lissencéphalie est une malformation génétique du cerveau caractérisée par l'absence de circonvolutions normales dans le cortex cérébral. Les circonvolutions cérébrales ou gyri sont chacun des plis existants sur la surface externe du cerveau, séparés les uns des autres par une série de sillons appelés fissures ou fissures cérébrales..
Plus précisément, la lissencéphalie peut se manifester avec différents degrés d'implication, caractérisés par l'absence (agiria) ou la réduction (pachyrie) des circonvolutions cérébrales.
Agiria fait référence à l'absence de plis à la surface du cerveau et est généralement utilisé comme synonyme de «lissencéphalie complète», tandis que la pachyrie ou la présence de quelques plis plus épais est utilisée comme synonyme de «lisécéphalie incomplète»..
Ainsi, la lissencéphalie résulte d'un trouble du développement cérébral résultant d'un ensemble d'anomalies de la migration neuronale. Lorsque le système nerveux se forme et se développe pendant la phase prénatale, les neurones doivent voyager des couches ou zones primitives au cortex cérébral..
Au cours de la croissance embryonnaire, les cellules nouvellement formées qui deviendront plus tard des cellules nerveuses spécialisées doivent migrer de la surface du cerveau vers un emplacement final préprogrammé. Cette migration a lieu par moments successifs de la septième semaine de gestation à la vingtième.
Il existe divers mécanismes par lesquels les neurones atteignent leur emplacement final: certains atteignent leur emplacement par le mouvement le long des cellules gliales, tandis que d'autres le font par des mécanismes d'attraction chimique..
Le but ultime de ce déplacement est de former une structure laminaire à 6 couches dans le cortex cérébral, essentielle au bon fonctionnement et au développement des fonctions cognitives..
Lorsque ce processus est interrompu et que la lisécéphalie se développe, le cortex cérébral présente une structure anormalement épaisse de 4 couches mal organisées..
Par conséquent, au niveau anatomique, la lissencéphalie peut être définie par la présence d'agiria ou pakyrie et même la formation d'un double cortex (hétérotopie).
La lissencéphalie est un groupe de malformations cérébrales rares. Bien qu'il n'y ait pas de données statistiques sur la prévalence des formes les plus bénignes de la lissencéphalie, la forme classique a une fréquence de 11,7 par million de nouveau-nés..
L'absence de données récentes est principalement due à l'apparition sporadique de cette pathologie, ainsi qu'au fait qu'une bonne partie des cas est restée non diagnostiquée en raison de l'absence de médecins techniques.
Cependant, actuellement l'utilisation de techniques avancées de neuroimagerie dans les évaluations neurologiques a permis une reconnaissance précise de cette pathologie et donc une augmentation des cas diagnostiqués..
La lissencéphalie est un trouble neurologique caractérisé par la production d'une surface cérébrale complètement ou partiellement lisse, et donc par un manque de développement de gyrus et de sillons cérébraux..
Les formes classiques sont associées à la présence d'un cortex cérébral anormalement épais composé de 4 couches primitives, un mélange d'action et de pachyrie, une hétérotopie neuronale, des ventricules cérébraux dilatés et dysmorphiques, et dans de nombreux cas une hypoplasie du corps calleux.
En plus de ces découvertes anatomiques caractéristiques, les personnes touchées peuvent également présenter d'autres malformations cérébrales associées, telles que la microcéphalie..
Toutes les modifications structurelles produiront un large éventail de symptômes et de signes médicaux:
Il existe une grande variété de classifications de la lissencéphalie basées sur des découvertes pathologiques, génétiques et anatomiques. Malgré cela, l'une des classifications les plus courantes est celle qui fait référence aux types I et II de la lissencéphalie:
C'est un type sporadique dans lequel le cortex a une certaine organisation, bien qu'il soit composé de moins de couches que d'habitude, généralement 4 couches.
Il est caractérisé par un cortex cérébral non structuré dans lequel aucune couche (polyrogyrique) ne peut être reconnue qui se développe avec des changements musculaires sévères, un dysfonctionnement neurologique, une hydrocéphalie et une encéphalocèle.
En plus de cela, il existe d'autres classifications basées sur les malformations associées et la cause étiologique. Sur la base de ces critères, la lissencéphalie peut être classée en:
Les recherches qui ont tenté de trouver les causes spécifiques de la lissencéphalie indiquent qu'il peut y avoir des facteurs étiologiques génétiques et non génétiques: infection intra-utérine; ischémie cérébrale ou apport insuffisant d'oxygène au cerveau pendant le développement du fœtus; altération ou absence d'une région du chromosome 17; Transmission autosomique récessive liée à l'X.
Les causes de cette pathologie sont hétérogènes, environ 76% des cas diagnostiqués présentent des altérations génétiques primaires, tandis que le reste des cas présente une certaine association avec une autre série de facteurs environnementaux.
On considère généralement que la lissencéphalie est une pathologie fondamentalement génétique associée à différentes altérations de certains des gènes suivants: LIS1, 14-3-3, DCX, REELIN et ARX.
En revanche, des preuves scientifiques suggèrent que dans des cas isolés de lissencéphalie, cette pathologie peut résulter de la présence de mutations dans au moins deux gènes différents:
Dans le cas du gène LIS1, de telles mutations peuvent survenir sporadiquement au hasard ou peuvent résulter de réarrangements chromosomiques de l'un des parents. En revanche, dans le cas du gène XLIS, des mutations peuvent également survenir au hasard en l'absence d'antécédents familiaux et dans d'autres cas, cela apparaît comme une maladie héréditaire liée au chromosome X..
La lissencéphalie, en plus de se présenter isolément, montrant les altérations structurales et les symptômes cliniques caractéristiques de cette pathologie, peut apparaître associée à d'autres maladies génétiques:
Cette pathologie résulte d'une mutation dans un gène localisé sur le chromosome 17p13. Au niveau cynique, il se caractérise par la présentation de lissencéphalie classique, d'anomalies faciales, de troubles du développement sévères, d'épilepsie ou de problèmes alimentaires..
Cette pathologie est une forme congénitale de dystrophie musculaire associée à la présence d'anomalies du cerveau et du cou. Au niveau clinique, le syndrome de Walker-Warburg se caractérise par la présence d'une lisécéphalie de type II, d'une hydrocéphalie, d'une hypoplasie du tronc cérébral et du cervelet, d'une hypotonie musculaire généralisée, d'une absence ou d'un mauvais développement psychomoteur, d'une atteinte oculaire et d'épisodes convulsifs.
La lissencéphalie peut être diagnostiquée avant la naissance, environ à la fin du deuxième trimestre, car c'est à partir de ce moment que les circonvolutions cérébrales sont visibles à l'échographie..
Les techniques d'échographie qui sont utilisées en routine dans les contrôles santaux de la grossesse peuvent indiquer la présence d'altérations et d'anomalies cérébrales, cependant, elles doivent être complétées par d'autres techniques de diagnostic..
En cas de suspicion échographique de lissencéphalie, d'autres types d'examens secondaires doivent être utilisés, tels que l'imagerie par résonance magnétique ou des études génétiques pour détecter d'éventuelles altérations..
En plus de cette voie diagnostique, lorsqu'il existe des antécédents familiaux compatibles ou des antécédents de lissencéphalie, il est possible de réaliser d'autres types de tests tels que l'amniocentèse (extraction du liquide amniotique qui entoure le fœtus) et le prélèvement de villosités choriales (extraction d'un échantillon de tissu d'une zone du placenta) pour identifier la présence d'anomalies génétiques.
Malgré cela, il est plus courant que le diagnostic de la lissencéphalie soit posé après la naissance par l'utilisation de la tomodensitométrie ou de l'imagerie par résonance magnétique..
Il n'y a pas d'intervention curative pour la lissencéphalie, c'est une pathologie qui ne peut pas être inversée.
Les traitements utilisés visent à améliorer les symptômes associés et les complications médicales secondaires. Par exemple, l'utilisation de la gastrostomie pour surmonter les difficultés d'alimentation, le pontage chirurgical pour drainer une éventuelle hydrocéphalie, ou l'utilisation de médicaments antiépileptiques pour contrôler les crises éventuelles.
Par conséquent, le traitement habituel de la lissencéphalie est orienté vers les symptômes spécifiques qui apparaissent dans chaque cas et nécessite l'effort coordonné d'une grande équipe de spécialistes: pédiatres, neurologues, etc..
Le pronostic médical d'un individu souffrant de lissencéphalie dépend fondamentalement de la gravité de cette.
Dans les cas les plus graves de lissencéphalie, la personne affectée peut ne pas être en mesure de développer des compétences physiques et cognitives au-delà de celles d'un enfant âgé de trois à cinq mois..
En général, les enfants gravement atteints ont une espérance de vie d'environ 10 ans. Les causes de décès les plus courantes sont l'aspiration ou la noyade avec de la nourriture ou des liquides, des maladies respiratoires ou des convulsions.
D'autre part, il existe des cas d'enfants atteints de lissencéphalie légère qui peuvent connaître un développement normalisé, plus adapté à leur groupe d'âge, leur sexe et leur niveau scolaire..
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