La microangiopathie cérébrale C'est une maladie héréditaire qui produit plusieurs accidents vasculaires cérébraux, car elle affecte la circulation sanguine. Il est également appelé CADASIL pour son acronyme en anglais «Cerebral Autosomal Dominant Arteriopathy with Subcortical Infarcts,
Plus précisément, cette pathologie endommage les plus petits vaisseaux sanguins du cerveau (c'est pourquoi on peut l'appeler une maladie microvasculaire), de sorte que les cellules musculaires qui entourent ces vaisseaux sont altérées et meurent progressivement..
Cela entraînera une réduction du flux sanguin conduisant à divers problèmes tels que migraines sévères, épilepsie, paralysie d'une partie du corps, troubles de l'humeur, perte de mémoire et même démence..
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Cette maladie a été décrite pour la première fois par Sourander & Wålinder en 1977; en suivant trois générations d'une famille suédoise, dans laquelle plusieurs de ses membres avaient subi de multiples accidents vasculaires cérébraux qui se sont soldés par une démence. Cependant, l'acronyme CADASIL n'a été créé que dans les années 1990..
Elle est actuellement considérée comme la forme la plus courante d'angiopathie cérébrale héréditaire. Il est également appelé avec les termes suivants:
La microangiopathie cérébrale semble résulter de mutations du gène NOTCH3 sur le chromosome 19q12. Ce gène est chargé d'envoyer les instructions nécessaires pour produire une protéine qui est ajoutée au récepteur NOTCH3..
Ce récepteur se trouve normalement à la surface des cellules musculaires lisses dans les vaisseaux sanguins et est essentiel au bon fonctionnement de ces cellules..
Cette maladie apparaît en raison de la production d'une protéine anormale qui se lie aux récepteurs NOTCH3, altérant la fonction et la survie des cellules musculaires lisses. Autrement dit, ces cellules peuvent finir par s'autodétruire grâce à un processus appelé apoptose..
De plus, il y a peu à peu une augmentation d'épaisseur et une fibrose des parois des artères, facilitant la survenue d'infarctus cérébraux..
Cette maladie est généralement héréditaire, avec un modèle autosomique dominant. Cela signifie qu'une seule copie du gène muté de l'un ou l'autre des parents peut provoquer la maladie..
Cependant, il existe de très rares cas dans lesquels de nouvelles mutations de ce gène se produisent sans avoir d'antécédents familiaux de microangiopathie..
Une étude de Schmieder (2011) propose comme facteurs prédisposants:
- Maladies cardiaques
- Diabète mellitus
- Hypercholestérolémie
Cependant, selon Okroglic et al. (2013), les facteurs de risque de cette affection restent flous car le nombre de diagnostics augmente. Par conséquent, ils ont mené une étude qui visait à découvrir les facteurs qui augmentaient les lésions cérébrales, constatant qu'ils influençaient:
- Un âge plus avancé.
- L'hypertension artérielle, dont il a été démontré qu'elle modulait à la fois l'apparition de la maladie et son développement.
- La présence d'obésité.
- Macroangiopathie cérébrale actuelle.
Dans tous les cas, il est souligné que ce n'est pas une condition essentielle que ces facteurs soient présents pour l'éclosion de microangiopathie cérébrale.
Les principaux symptômes les plus typiques de cette maladie sont: la migraine, les accidents vasculaires cérébraux répétés, les troubles psychiatriques et la démence. Cependant, tous n'ont pas besoin d'être présents pour poser le diagnostic; Il est important de noter que la gravité et le mode d'apparition des symptômes peuvent varier considérablement.
Ensuite, nous allons énumérer une série de symptômes connexes:
L'âge auquel les premiers symptômes de cette maladie apparaissent varie généralement, bien que normalement les premiers signes puissent apparaître à partir de 20 ans. Dans tous les cas, les symptômes les plus notables et les plus graves apparaissent plusieurs années plus tard..
La microangiopathie cérébrale commence généralement à apparaître au début de l'âge adulte par des maux de tête sévères appelés migraines..
Ces migraines sont parfois associées à des problèmes neurologiques focaux et sont souvent des migraines avec aura, ce qui signifie que certains signes sensoriels, visuels ou linguistiques surviennent avant l'apparition de la douleur..
Ces douleurs peuvent provoquer des épisodes ischémiques cérébro-vasculaires récurrents, la caractéristique la plus distinctive de cette maladie..
Les personnes touchées tout au long de leur vie risquent de souffrir d'un ou de plusieurs accidents vasculaires cérébraux, qui peuvent survenir à tout moment de la petite enfance à la fin de l'âge adulte. Cependant, il survient généralement au milieu de l'âge adulte..
Selon une étude sexospécifique de Gunda et al. (2012), la migraine avec aura est présente principalement chez les femmes dans la cinquantaine ou moins, tandis que les accidents vasculaires cérébraux surviennent plus fréquemment chez les hommes du même âge. De plus, il semble qu'au-delà de cet âge, les hommes souffrent d'un déclin cognitif plus important que les femmes.
En raison de ces dommages auxquels le cerveau est soumis, une détérioration cognitive lente et progressive se produit, identifiée à la démence. On trouve généralement un profil caractérisé par un dysfonctionnement des zones frontales et des déficits dans la récupération des souvenirs stockés en mémoire, tandis que le langage reste intact..
Si des accidents vasculaires cérébraux surviennent dans la partie sous-corticale du cerveau (la plus profonde), cela peut entraîner une perte progressive des fonctions cognitives affectant la mémoire, l'établissement et la régulation émotionnelle et le mouvement..
La microangiopathie cérébrale peut également être associée à l'hypertension et à l'angiopathie amyloïde cérébrale. Il est courant de développer, en revanche, une leucoencéphalopathie.
La microangiopathie cérébrale est une maladie très rare, cependant, la prévalence exacte est inconnue, tout comme ses taux de mortalité..
En Europe, on estime que la prévalence de cette maladie varie de 1 sur 50 000 à 1 sur 25 000. Cependant, il reste encore plus à faire concernant la prévalence telle qu'elle est apparue dans le monde et dans tous les groupes ethniques..
Il semble que l'âge d'apparition de l'AVC soit de 45 ou 50 ans, alors que les décès peuvent survenir plus fréquemment au-delà de 61 ans (à condition que les symptômes se manifestent depuis plus de 23 ans).
Cette maladie semble toucher les hommes et les femmes de manière égale, bien que le sexe semble être important en termes de gravité de la maladie, de sorte que les hommes meurent généralement plus tôt que les femmes..
Selon le groupe de neurosciences d'Antioquia (Colombie), s'il y a une paralysie dans une zone du corps ou une démence ou une thrombose, ou s'il y a plusieurs antécédents familiaux qui ont ou ont eu l'un des symptômes, vous devriez consulter un médecin. Plus précisément, à un expert en neurologie.
S'il y a des antécédents familiaux de cette maladie, mais que les symptômes n'apparaissent pas; Il peut être pratique d'avoir une résonance magnétique nucléaire pour observer s'il y a des affectations dans la matière blanche.
Cependant, le diagnostic définitif est génétique. Comme plus de 90% des personnes touchées par cette maladie ont des mutations dans le gène NOTCH3, les tests génétiques peuvent être utiles et peuvent être effectués sur un petit échantillon de sang. Ces tests sont très fiables, car ils ont une sensibilité proche de 100%..
Ce type de test est également recommandé lorsque certains symptômes ont été observés qui soulèvent des soupçons de l'existence d'une microangiopathie cérébrale mais qu'il n'y a pas de certitude absolue..
De plus, un outil de dépistage a été développé par Pescini et al. (2012); l'échelle CADASIL, qui vise à sélectionner les patients à forte probabilité d'être atteints de la maladie et devant subir des tests génétiques.
Comme nous l'avons dit, il est également essentiel de subir une imagerie par résonance magnétique (IRM). Chez les patients de plus de 21 ans, il est fréquent d'observer des hyperintensités de la substance blanche (ce qui signifie dans ce cas des altérations cérébrales) dans les zones temporales. Cela distinguera la présence de microangiopathie cérébrale de l'ischémie microvasculaire chronique causée par l'hypertension..
Évidemment, plus le volume de la lésion observée sur les images IRM est important, plus le degré d'incapacité provoquera la maladie chez la personne.
D'autre part, la biopsie cutanée peut être utilisée pour le diagnostic. Une immunocoloration des échantillons de peau prélevés sur ces patients peut être un test fiable pour détecter la protéine NOTCH3, qui est étroitement liée à la maladie..
Cette technique peut également montrer des altérations ultrastructurales des vaisseaux sanguins de la peau similaires à celles trouvées dans les artères cérébrales..
La microangiopathie cérébrale progresse progressivement tout au long de la vie et le niveau d'affectation qu'elle produit peut être très hétérogène, même au sein d'une même famille.
L'âge moyen d'apparition des symptômes est de 46 ans. Cependant, il existe des cas très isolés qui en sont venus à présenter des symptômes à l'âge de 8 ans..
En général, le pronostic est mauvais et la plupart des personnes touchées développent une démence et se retrouvent au lit nécessitant des soins constants..
En fait, environ 80% des personnes touchées sont dans une situation de dépendance totale un peu avant la mort. L'espérance de vie de ces patients n'est généralement pas très longue, l'âge moyen de décès étant fixé à 68 ans..
Jusqu'à présent, il n'y a pas de remède définitif contre la microangiopathie cérébrale, mais des traitements peuvent être appliqués pour combattre les symptômes et leur faire changer certaines habitudes pour améliorer la qualité de vie de la personne, tout en empêchant la progression de la maladie..
Comme l'indique le groupe Antioquia Neurosciences, il est important que ces patients soient correctement diagnostiqués, car il existe certains traitements qui ne sont pas efficaces, tels que: les triptans ou médicaments destinés à lutter contre les migraines, l'angiographie cérébrale ou les traitements anticoagulants..
En bref, l'utilisation de médicaments chez ce type de patient n'est pas recommandée car ils peuvent augmenter le risque d'hémorragie intracérébrale ou même ne produire aucun bénéfice..
Cependant, il existe quelques cas documentés du bénéfice de l'acétazolamide (ACZ) pour l'amélioration de la migraine typique de la microangiopathie cérébrale, mais des recherches supplémentaires sont nécessaires..
L'idéal est une approche interdisciplinaire, combinant:
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