le mutations génomiques sont des mutations (changements) qui affectent les génomes en termes d'altérations de la quantité (masse) d'ADN. Ils sont représentés par des modifications du nombre de chromosomes et, par conséquent, par la diminution ou l'augmentation de la quantité d'ADN dans un organisme.
Ces altérations en nombre affectent également les modèles d'expression génique, parfois avec des conséquences indésirables. Les principales mutations génomiques sont causées par des erreurs ou des changements inattendus lors de la division cellulaire (mitose et / ou méiose).
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Puisqu'une mutation génomique est liée à des changements dans le nombre de chromosomes d'un individu, il est pertinent que nous nous familiarisions avec certains concepts de base:
- Les les gènes sont des fragments d'acide désoxyribonucléique (ADN) qui contiennent les informations qui déterminent les caractéristiques des êtres vivants.
- Chez les organismes eucaryotes, tous les gènes (génome) sont organisés en structures définies appelées chromosomes et qu'ils sont contenus dans un organite appelé cœur.
- Tous les organismes sont composés de cellules, qui sont le produit d'un ou plusieurs événements de division cellulaire (mitose ou alors méiose) et différenciation.
- Lors de la division d'une cellule, soit par mitose, soit par méiose (division réductrice), des changements dans la ploïdie des organismes peuvent survenir et mutations génomiques.
- La ploïdie C'est l'ensemble de tous les chromosomes qui définissent le génome d'une espèce. Les êtres humains, par exemple, sont diploïde, puisque nous avons deux ensembles complets de chromosomes de l'espèce (24 de notre mère et 24 de notre père).
Les mutations génomiques ont à faire, fondamentalement, avec des changements dans le nombre de chromosomes d'un individu. Ces changements peuvent être de deux types:
Les aneuploïdies sont des mutations ou des changements dans le nombre d'un chromosome particulier. Ainsi, par exemple, si un organisme est complètement dépourvu d'un chromosome donné, on dit qu'il souffre d'un nullisomie.
Les autres changements sont nommés comme suit:
La cause la plus fréquente des aneuploïdies est la fusion de gamètes (fécondation) dont l'un d'entre eux était le produit d'une non-disjonction gamétique (échec de séparation) lors de la méiose.
Dans la méiose II, par exemple, la séparation des chromatides soeurs peut échouer. Si une cellule fille reçoit les deux chromosomes de la paire (gamète disomique), sa cellule sœur ne recevra ni l'un ni l'autre (gamète nullisomique). La fusion d'un gamète disomique avec un gamète monosomique donnera naissance à un organisme trisomique.
La fusion d'un gamète nullisomique avec un gamète monosomique donnera naissance à un individu monosomique pour ce chromosome.
Chez l'homme, le système de détermination du sexe basé sur les chromosomes exige que les individus XX soient des femmes et XY des hommes..
Parfois, la non-disjonction méiotique conduit à la production de gamètes avec un chromosome sexuel supplémentaire (gamète disomique) ou sans chromosome sexuel (gamète nullisomique).
La fusion de certains de ces deux gamètes avec un gamète portant un chromosome sexuel conduira à la formation d'un zygote trisomique ou monosomique, respectivement..
Il existe plusieurs ensembles d'altérations phénotypiques chez l'homme, ou syndromes, qui s'expliquent par des changements dans le nombre de chromosomes sexuels. Nous en verrons trois:
Les individus XO sont des femelles monosomiques qui portent un seul chromosome X au lieu de deux (XX). Phénotypiquement, ce sont des femmes; sont de petite taille, ont tendance à être plus susceptibles de développer certaines maladies et sont stériles.
Les individus XXY sont des hommes avec deux chromosomes X, plutôt qu'un (XY). Bien que phénotypiquement mâles, ils conservent des traits juvéniles tout au long de l'âge adulte et développent parfois une gynécomastie. L'hypogonadisme est également fréquent. Ils sont stériles.
Associés à tort dans le passé à une plus grande tendance aux comportements violents, ces individus présentent une double charge chromosomique Y.
Ces individus sont fondamentalement indiscernables des hommes XY. Parfois, cependant, ils produisent plus de testostérone et sont plus élevés que leurs parents sanguins (parents et frères et sœurs). Parfois, ils souffrent d'acné sévère; sont généralement fertiles.
Les euploïdies sont de «vraies» ploïdies, c'est-à-dire qu'elles représentent des changements (en multiples entiers) dans le nombre d'ensembles complets de chromosomes d'une espèce.
Il existe des espèces dans lesquelles la ploïdie entre les mâles et les femelles est différente. Chez les hyménoptères (guêpes et abeilles, entre autres) par exemple, les femelles sont diploïdes et les mâles sont haploïdes. C'est, pour ces espèces, cependant, une condition normale.
Il est également normal, en particulier chez les plantes, qu'il existe des populations de la même espèce avec des ploïdies différentes. Ceci est très courant chez les pommes de terre, une espèce dans laquelle nous pouvons trouver des individus avec 2, 3, 4, 5 ou 6 jeux de chromosomes complets..
Les espèces et les individus avec différents nombres d'ensembles chromosomiques complets sont appelés:
Les changements d'euploïdie sont fréquents chez les plantes et, dans certains cas, expliquent la formation de nouvelles espèces.
Chez les animaux, les euploïdies sont rares, mais pas impossibles. Les polyploïdies peuvent résulter de la fusion de gamètes avec un nombre de chromosomes non réduit. Chez l'un des parents, par exemple, la méiose II peut conduire à la production de gamètes avec tous les chromosomes, alors que d'autres produits gamétiques n'en ont pas reçu..
La fusion de gamètes de ploïdie non réduite avec des gamètes normaux de la même espèce peut conduire à la formation d'autopolyploïdes. La fusion de gamètes de différentes espèces phylogénétiquement proches, mais avec des ensembles chromosomiques différents, peut conduire à la formation d'allopolyploïdes.
Enfin, chez les individus normalement diploïdes, certaines cellules somatiques de certains tissus peuvent être polyploïdes. Chez l'homme, il est courant que cela se produise dans le foie, le cœur, la moelle osseuse, etc..
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