Syndrome d'Angelman ou `` syndrome de la marionnette heureuse ''

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David Holt
Syndrome d'Angelman ou `` syndrome de la marionnette heureuse ''

Le `` syndrome d'Angelman '' est un trouble du développement neurologique, marqué par un retard de développement sévère - déficience intellectuelle -, auparavant connu sous le nom de `` syndrome de la marionnette heureuse '', car ils ont un phénotype comportemental très caractéristique: ils sourient et rient souvent, peu importe les circonstances, ils aiment "battre" avec leurs petites mains, ils ont des mouvements brusques dus à des troubles moteurs, ils semblent donc particulièrement heureux, ils sont généralement sociables, bien que la plupart ne développent pas la parole, ils établissent la communication: "leur langage réceptif est plus solide, que ses compétences linguistiques expressives ".

Contenu

  • Quelle est la prévalence du `` syndrome d'Angelman ''?
  • Quelles sont certaines caractéristiques physiques?
  • Quand les symptômes du «syndrome d'Angelman» commencent-ils à apparaître??
  • Principale symptomatologie
    • Angelman: autres aspects de l'image syndromique
    • Ange infatigable
  • Étiologie
  • Options thérapeutiques
    • Les références

Quelle est la prévalence du `` syndrome d'Angelman ''?

Cette affection touche environ une personne sur 15 000. Elle est considérée comme un trouble neurogénétique rare en raison de sa fréquence; Cependant, il est important de le faire savoir, car ils constituent environ une population de 500 000 personnes dans le monde: chacun représente non seulement un nombre, mais un individu de notre société, qui a des besoins de soins particuliers toute sa vie. En termes d'inclusion, on peut dire que dans de nombreux pays, divers aspects doivent être revus, y compris en matière juridique pour leur apporter: une meilleure éducation et une meilleure santé dans la mesure du possible, car c'est leur droit. Les parents des personnes qui souffrent de cette condition, ont généralement de grandes professions ... Et aussi, des préoccupations:

«Beaucoup d'entre nous sont laissés seuls sur la route. Une de mes plus grandes craintes est que ma santé, mes ressources ou ma vie se terminent pour que je puisse continuer à prendre soin de mon fils: qui l'aimera et qui prendra soin de lui? "

Quelles sont certaines caractéristiques physiques?

Environ 80% des personnes atteintes de cette affection présentent: microcéphalie, macroglossie (la langue sort), elles ont les yeux bleu profond (enfoncés), les cheveux blonds et la peau claire; qui sont des facteurs associés au gène OCA2, car cette protéine contribue à la pigmentation de la peau, ainsi qu'aux yeux et aux cheveux. Les personnes atteintes du «syndrome d'Angelman» ont généralement un grand sourire, car elles ont souvent un menton proéminent et une grande mâchoire inférieure, cette caractéristique est appelée: «prognathie mandibulaire». Malgré l'apparence «angélique» de ces enfants, il est à noter que le syndrome doit son nom à un médecin anglais qui l'a décrit: Harry Angelman (1973).

Ils développent généralement des maladies gastro-intestinales et de la constipation, il est donc important de prendre soin de la qualité et de la quantité de leur nourriture, ainsi que de leur poids, car un bon appétit est une autre caractéristique typique, ce qui les rend sujettes au surpoids et à l'obésité. Il convient de noter que la majorité présente une hypotonie ou une faiblesse musculaire, ainsi qu'une déviation de la colonne vertébrale ou une scoliose, par conséquent, lorsque les modes d'alimentation ne sont pas suivis et que le système musculo-squelettique est renforcé autant que possible, les patients peuvent avoir de graves complications de santé, comme un risque accru de maladie cardiovasculaire.

Quand les symptômes du «syndrome d'Angelman» commencent-ils à apparaître??

Pendant les premiers mois de la vie, les parents peuvent remarquer une déformation crânienne, la tête du bébé semble plus courte, plus large et aplatie au niveau occipital, c'est ce qu'on appelle la brachycéphalie, d'autres des signes les plus visibles commencent à se développer entre 6 et 12 mois, les parents peuvent détecter un ralentissement de la croissance de la tête au cours de la première année de vie, ainsi qu'un retard dans le développement de compétences spécifiques à leur âge chronologique et à leur stade de développement tels que: sucer, manger, ramper, ramper et babiller, ces éléments peuvent être importants «indicateurs» du développement neurocognitif.

Principale symptomatologie

"Ils auront toujours des besoins spéciaux, céder à la maladie n'est pas une option pour nous." Père de fils avec AS

Leur espérance de vie est normale, bien que complexe; d'autres signes de la maladie apparaissent dans la petite enfance. Les personnes atteintes du `` syndrome d'angeman '' auront besoin de soutien tout au long de leur vie pour répondre à leurs besoins de base, il est donc conseillé d'avoir des soignants primaires, secondaires et ceux qui sont nécessaires, car de plus en plus de personnes se joignent aux soins: les parents ou les principaux soignants peuvent être un peu plus calmes.

Certaines familles peuvent payer pour des services de soins de ce type… Cependant, il est conseillé aux soignants primaires de créer des réseaux sociaux de soutien dans leur communauté: parfois, une aide désintéressée peut être reçue de ceux qui sont les moins attendus, par conséquent, sensibilisation à ces enjeux, car ils sensibilisent une certaine population:

Les réseaux qui sont tissés dans la société peuvent être un véritable soutien, surtout lorsqu'ils sont entrelacés par la conscience et l'empathie

Angelman: autres aspects de l'image syndromique

Quels sont les comportements les plus courants des personnes atteintes du «syndrome d'Angelman»? Selon le Rare Diseases Information Center (2018), entre 80 à 99% des personnes atteintes du syndrome d'Angelman ont tendance à avoir des changements comportementaux très drastiques, les troubles cognitivo-comportementaux qu'ils manifestent correspondent à des troubles neuropsychiatriques qu'il faut traiter ... »Il en permanence cria inconsolablement, c'était difficile voire impossible de le nourrir, ça me brisait vraiment le cœur ".

Ange infatigable

Les personnes atteintes du `` syndrome d'Angelman '' sont `` plus actives '' que l'enfant typique de leur âge, elles semblent avoir une énergie presque inépuisable, pendant la journée elles ont tendance à manifester une hyperactivité et des difficultés à maintenir leur attention. "Ils semblent avoir une batterie incluse", car malgré leur comportement hypermotorique et leurs difficultés de marche dues à l'ataxie, ils n'ont apparemment pas autant besoin de se reposer ou de dormir.

Les nuits sont donc un grand défi pour les patients et leurs familles car leurs cycles veille-sommeil sont anormaux, les personnes atteintes de SA ont une activité électrique anormale dans le cortex cérébral, elles manifestent des crises violentes qui surviennent généralement avant l'âge de 3 ans. Les troubles du sommeil et les autres complications qu'ils ont au quotidien sont débilitants pour les patients et leurs soignants, car ils ont besoin d'une assistance continue..

Étiologie

En général, dans les cas de «syndrome d'Angelman», il n'y a pas d'antécédents de la même condition dans leur arbre généalogique; des changements génétiques aléatoires se produisent au cours de son développement embryonnaire précoce. L'étiologie la plus fréquente est liée à des problèmes d'expression de UBE3A, un gène codant pour l'ubiquitine ligase, affectant le développement neurologique de l'individu..

Environ 65 à 75% des cas de `` syndrome d'Angelman '' surviennent par délétion, une minorité se produit par existant: mutation, `` défaut d'impression '' ou par une dysonomie uniparentale, c'est-à-dire lorsque deux copies du chromosome-15 du parent, plutôt que un de chaque parent. La translocation ou le réarrangement chromosomique est la cause la moins fréquente.

Différents tests doivent être effectués avant d'arriver au diagnostic, y compris les tests génétiques. Parfois, ils confondent le «syndrome d'Angelman» avec la paralysie cérébrale ou avec certains sous-types de troubles du spectre autistique (TSA). Une évaluation très complète doit être faite, il existe de nombreux instruments pour réaliser l'évaluation, ils sont très utiles: la Bayley Scale of Child Development-III, la Preschool Language Scale (PLS-3, Preschool Language Scale) et le test VABS ( Vineland Adaptive Behavior Scales) ou Vineland Adaptive Behavior Scales.

Options thérapeutiques

Les traitements actuels se concentrent sur la gestion des symptômes, essayant principalement de les réduire ou de soulager si possible, en particulier ceux qui sont débilitants pour le patient. Par conséquent, il doit être abordé à partir de plusieurs disciplines, ils nécessitent: généticiens, neurologues, psychiatres, dans les premiers stades et jusqu'à l'adolescence, il est suggéré de voir des pédopsychiatres, qui se concentrent sur le traitement des enfants et des adolescents. Différents spécialistes doivent être consultés, en fonction de leur inconfort et nécessitent un traitement psychopharmacologique. Les perspectives évoluent avec les progrès des thérapies moléculaires; cependant, à ce jour, il n'existe aucun traitement pour l'étiologie moléculaire sous-jacente de la maladie.

Ils ont besoin de thérapies intensives pour développer leurs capacités fonctionnelles, c'est pourquoi ils ont besoin de soins psychopédagogiques, d'orthophoniste et de pratique d'ergothérapie. La plupart des enfants atteints du «syndrome d'Angelman» aiment l'eau au point de les fasciner, donc cet élément peut être utilisé dans leur thérapie. Dans le cadre de l'art-thérapie, la musicothérapie avec des sons, des rythmes et des mouvements qui évoquent l'eau et en présence de celle-ci, apporte l'aspect ludique, et peut même agir comme un facteur d'adhésion au traitement.

Il est courant pour eux de manifester certains troubles sensoriels, tels qu'une «grande sensibilité à la chaleur», afin qu'ils puissent bénéficier d'une thérapie physique et d'activités aquatiques rafraîchissantes sous la supervision adéquate d'un adulte responsable. La natation est un sport très complet, qui les aide à canaliser toute l'énergie supplémentaire dont ils disposent, tout en apportant de multiples avantages à leur système musculo-squelettique. Il est à noter que la thérapie cognitivo-comportementale (TCC) a montré de bons résultats en aidant la famille et les patients à gérer les situations auxquelles ils sont confrontés dans la vie quotidienne..

Les références

https://rarediseases.info.nih.gov/organisations/479
https://bmcneurosci.biomedcentral.com/articles/10.1186/1471-2202-15-76
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/conditions/C0162635/


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