le syndrome de Goldenhar c'est l'une des malformations craniofaciales les plus fréquentes. Au niveau clinique, cette pathologie se caractérise par le développement et la présentation d'une triade d'altérations auriculaires, oculaires et vertébrales.
Elle peut également provoquer d'autres types de pathologies secondaires, telles que des complications cardiaques, génito-urinaires, trachéopulmonaires, une déficience intellectuelle et un retard du développement piscomoteur..
Actuellement, la cause spécifique du syndrome de Goldenhar n'est pas connue, cependant, elle a été liée à des facteurs associés à un traumatisme intra-utérin, à une exposition à des facteurs environnementaux, à des altérations génétiques, entre autres..
En ce qui concerne le diagnostic, il est possible de le réaliser au stade prénatal par échographie précoce et transvaginale, tandis que dans la phase néonatale, l'évaluation clinique et divers tests de laboratoire sont utilisés principalement par examen ophtalmologique, auditif ou neurologique..
Enfin, le traitement du syndrome de Goldenhar dans les premiers stades se concentre généralement sur des interventions médicales de maintien de la vie. Dans les derniers stades, il repose sur la correction des malformations craniofaciales et autres complications médicales grâce à la participation d'une équipe multidisciplinaire..
Cette pathologie entraîne d'importantes complications esthétiques et fonctionnelles. Bien que les personnes touchées atteignent une qualité de vie optimale, avec une communication fonctionnelle et un développement social adéquat.
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Cette pathologie a été initialement décrite par Von Arlt en 1941. Cependant, ce n'est qu'en 1952 que Goldenhar l'a classée comme une pathologie indépendante à travers la description clinique de trois nouveaux cas..
Enfin, Golin et son équipe (1990) ont définitivement identifié le syndrome de Goldenhar comme un type de dysplasie oculo-auriculaire-vertébrale.
Le syndrome de Goldenhar est une pathologie caractérisée par un large groupe de malformations et déformations craniofaciales, d'étiologie inconnue et d'origine congénitale ou intra-utérine..
De plus, différents auteurs catégorisent le syndrome de Goldenhar comme une pathologie polyformative, c'est-à-dire un regroupement d'anomalies et d'altérations avec une relation pathogène entre elles, mais sans représenter une séquence invariante dans tous les cas..
Plus précisément, dans cette pathologie, il y a un développement anormal ou défectueux de ces structures anatomiques qui dérivent au cours du développement embryonnaire des premier et deuxième arcades brachiales..
Les arcades brachiales sont des structures embryonnaires à travers lesquelles une grande variété de composants, organes, tissus et structures sont dérivés au cours du développement prénatal..
On distingue six arcades brachiales qui donneront naissance aux différentes structures qui composent la tête et le cou, et plus précisément à la structure mandibulaire, le nerf trijumeau, le nerf facial, la structure musculaire du visage, le nerf glossopharyngien, différent musculaire composants du pharynx, de l'œsophage, etc..
Pendant la grossesse, l'incidence de divers facteurs pathologiques peut conduire à un développement défectueux de ces composants embryonnaires, provoquant les malformations cranio-faciales et vertébrales caractéristiques du syndrome de Goldenhar..
Le syndrome de Goldenhar est considéré comme une maladie rare ou rare avec une apparence sporadique. Cependant, parmi les troubles qui surviennent avec les malformations cranio-faciales, il s'agit du deuxième trouble le plus courant.
Bien que les données statistiques sur cette pathologie ne soient pas abondantes, on estime qu'elle présente une incidence proche de 1 cas pour 3500-5600 nouveau-nés.
De plus, cette maladie est présente dès la naissance, en raison de sa nature congénitale et survient plus fréquemment chez les hommes..
Le taux de présentation lié au sexe est de 3: 2, avec une prédilection masculine significative.
Principalement en raison de la complexité symptomatologique, le syndrome de Goldenhar présente une évolution clinique très hétérogène.
Par conséquent, l'expression de cette pathologie est très variable parmi les personnes touchées, caractérisée par la présence de manifestations bénignes ou peu évidentes, une condition médicale complexe et grave.
Le syndrome de Goldenhar est caractérisé par le développement de malformations et d'anomalies au niveau cranio-facial. Celles-ci affectent préférentiellement unilatéralement, dans une proportion plus élevée à la bonne zone de la surface du corps.
Ci-dessous, nous décrirons certaines des manifestations cliniques les plus courantes chez les personnes atteintes du syndrome de Goldenhar:
En général, les altérations qui apparaissent dans cette zone sont fondamentalement liées à la microsomie cranio-faciale. C'est-à-dire avec un large ensemble d'anomalies qui affectent la formation du crâne et du visage et qui sont fondamentalement caractérisées par une asymétrie et une modification de la taille de leurs structures.
En outre, d'autres types de manifestations apparaissent également tels que:
- Crâne bifide: Ce terme fait référence à la présence de défauts dans la fermeture du tube neural, une structure embryonnaire qui conduira à la formation de diverses structures cérébrales, vertébrales et crâniennes. Dans ce cas, une fissure peut être observée dans la structure de l'os crânien qui peut entraîner une exposition des tissus méningés ou nerveux..
- Microcéphalie: ce terme fait référence à un développement anormal de la structure crânienne au niveau global, présentant une taille ou un tour de tête plus petits que prévu pour le sexe et la tranche d'âge chronologique de la personne affectée.
- Dolichocéphalie: chez certains atteints, il est également possible d'identifier une configuration crânienne allongée et plus étroite que d'habitude.
- Plagiocéphalie: Il est également possible d'observer dans certains cas un aplatissement anormal de la zone postérieure du crâne, en particulier des structures situées du côté droit. De plus, il est possible qu'un déplacement du reste des structures vers l'avant de la même.
- Hypoplasie mandibulaire: la structure mandibulaire est également significativement affectée, se développant incomplètement ou partiellement et donnant lieu à d'autres types d'altérations buccales et faciales.
- Hypoplasie des muscles faciaux: le muscle facial est essentiel pour le contrôle de l'expression et des diverses activités motrices liées à la communication, à l'alimentation ou au clignement des yeux. Les personnes atteintes du syndrome de Goldenhar peuvent le développer partiellement, de sorte qu'une bonne partie de leurs fonctions peuvent être gravement altérées et affectées..
La présence d'anomalies liées à la structure des oreilles et à la fonction auditive est une autre des caractéristiques du syndrome de Goldenhar:
- Anotie et microtie: l'une des constatations centrales de cette pathologie est l'absence totale de développement des oreilles (anotie) ou le développement partiel et défectueux de celles-ci (microtie), caractérisé par la présence d'un appendice cutané malformé.
- Asymétrie du conduit auditif: il est courant que les structures qui se développent à partir des oreilles le font de manière asymétrique dans chacune d'elles.
- Déficience auditive: des altérations structurelles et anatomiques altèrent l'acuité auditive chez la plupart des personnes atteintes, il est donc possible d'identifier le développement d'une surdité bilatérale.
En plus des pathologies décrites ci-dessus, les yeux sont une autre des zones du visage touchées au cours de l'évolution clinique du syndrome de Goldenhar:
- Anophtalmie et microphtalmie: Il est également fréquent qu'il y ait des cas d'absence totale de développement des deux ou de l'un des globes oculaires (anophtalmie). De plus, ils peuvent se développer avec un volume anormalement petit (microphtalmie)..
- Asymétrie oculaire: normalement la structure des orbites et des yeux est généralement différentielle des deux côtés.
- Nystagmus- des mouvements oculaires anormaux peuvent apparaître, caractérisés par des spasmes involontaires et rapides.
- Colobomes: ce terme désigne une pathologie oculaire caractérisée par un trou ou une fente dans l'iris.
- Néoplasmes: il est également possible que des masses tumorales se développent au niveau oculaire qui affectent considérablement la fonctionnalité et l'efficacité visuelle.
- Macrogtomie: malgré le fait que la structure mandibulaire puisse se développer partiellement, chez les individus atteints de cette pathologie, il est possible d'identifier normalement un développement exagéré de la cavité buccale.
- Déplacement des glandes salivaires: les glandes chargées de la production de salive, et donc de l'hydratation continue des structures buccales, peuvent être déplacées vers d'autres zones qui entravent leur fonctionnement efficace.
- Hypoplasie palatine: le palais est généralement l'une des structures les plus touchées, présentant un développement incomplet caractérisé par la présence de fissures ou de fistules.
- Malformations dentaires: l'organisation des dents est généralement mauvaise, dans de nombreux cas, cela peut rendre difficile l'articulation du langage ou même la nourriture.
La structure osseuse et musculaire du reste du corps peut également être modifiée au cours de l'évolution clinique du syndrome de Goldenhar. Certaines des pathologies les plus courantes comprennent:
- La scoliose: déviation et courbure de la structure osseuse de la colonne vertébrale.
- Fusion vertébrale ou hypoplasie: la structure osseuse et musculaire entourant la colonne vertébrale a tendance à se développer partiellement ou incomplètement, entraînant d'importantes complications liées à la position debout et à la marche.
- Pied bot: une déformation des pieds peut apparaître caractérisée par un retournement pathologique de la plante et de la pointe du pied vers l'intérieur des jambes, dans un plan transversal.
Comme nous l'avons noté dans la description initiale, la ou les causes précises de ce type de malformation cranio-faciale n'ont pas encore été découvertes..
La littérature médicale fait référence à la présence de facteurs liés à l'exposition à des facteurs environnementaux pathologiques, aux traumatismes et aux interruptions sanguines intra-utérines ou aux altérations génétiques.
Des auteurs comme Lacombe (2005) associent cette pathologie à diverses conditions:
- Développement défectueux du mésoderme, structure embryonnaire.
- Ingestion de produits chimiques, tels que drogues et drogues (acide rétinoïque, cocaïne, tamoxifène, etc.).
- Exposition à des facteurs environnementaux tels que les herbicides ou les insecticides.
- Développement du diabète gestationnel et d'autres types de pathologies.
Au stade embryonnaire ou prénatal, il est déjà possible d'identifier la présence de cette pathologie, principalement par échographie de contrôle gestationnel.
En cas de suspicion clinique, il est également possible d'utiliser l'échographie transvaginale, dont l'efficacité peut fournir des données plus claires sur les malformations physiques.
Dans la phase néonatale, l'imagerie par résonance magnétique ou la tomographie informatisée est généralement utilisée pour confirmer les altérations craniofaciales et musculo-squelettiques..
De plus, il est essentiel d'évaluer en détail toutes les altérations buccales et ophtalmologiques, etc., pour concevoir la meilleure intervention médicale possible.
Bien qu'il n'y ait pas de remède pour le syndrome de Goldenhar, une variété d'approches médicales peuvent être utilisées pour améliorer les symptômes et les complications médicales..
Généralement, après la naissance, toutes les interventions se concentrent sur les mesures de soutien et le contrôle de la survie de la personne touchée, nutritionnelle, respiratoire, le contrôle des symptômes, etc..
Par la suite, une fois que toutes les caractéristiques cliniques individuelles ont été évaluées et évaluées, une intervention médicale multidisciplinaire est conçue avec la collaboration de professionnels de différents domaines: chirurgie plastique, maxillo-faciale, orthopédique, ophtalmologistes, dentistes, etc..
Toutes les interventions sont principalement axées sur la correction des anomalies cranio-faciales au niveau esthétique et fonctionnel.
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