le Syndrome de Lesch-Nyhan C'est une pathologie d'origine congénitale qui se caractérise par une accumulation anormale d'acide urique dans l'organisme (Hyperuricémie) (Hôpital Sant Joan de Déu, 2009). Elle est considérée comme une maladie rare dans la population générale et survient presque exclusivement chez les hommes (Cervantes Castro et Villagrán Uribe, 2008).
Au niveau clinique, ce trouble peut provoquer des altérations dans différents domaines: manifestations neurologiques, symptômes associés à une hyperuricémie et autres altérations largement hétérogènes (Hospital Sant Joan de Déu, 2009).
Certains des signes et symptômes les plus courants comprennent: l'arthrite goutteuse, la formation de calculs rénaux, le développement psychomoteur retardé, la chorée, la présence de spasticité, des nausées, des vomissements, etc. (Hôpital Sant Joan de Déu, 2009).
Le syndrome de Lesch-Nyhan est une maladie d'origine génétique héréditaire, associée à des mutations spécifiques du gène HPRT (Gonzáles Senac, 2016).
Le diagnostic est fait en fonction des symptômes présents. Il est essentiel d'analyser les taux d'acide urique dans le sang et l'activité de diverses protéines (Hôpital Sant Joan de Déu, 2009).
Il n'existe pas de traitement curatif du syndrome de Lesch-Nyhan. Une approche symptomatologique est utilisée centrée sur le contrôle de la cause étiologique et des complications médicales secondaires (De Antonio, Torres-Jiménez, Verdú-Pérez, Prior de Castro et García-Puig, 2002).
Index des articles
Le syndrome de Lesch-Nyhan est une maladie qui apparaît presque exclusivement chez les hommes (Genetics Home Reference, 2016).
Ses caractéristiques cliniques se présentent généralement aux premiers stades de la vie et sont définies par une surproduction de l'acide urique accompagnées d'altérations neurologiques et comportementales (Genetics Home Reference, 2016).
Certaines institutions, comme l'Organisation nationale pour les maladies rares (2016), définissent le syndrome de Lesch-Nyhan comme une anomalie innée due à l'absence ou à une activité déficiente d'une enzyme connue sous le nom de Hypoxanthine phosphoriboltransféranse-guanine (HPRT) (Organisation nationale pour les maladies rares, 2016).
Cette enzyme est généralement située dans tous les tissus du corps. Cependant, il est généralement identifié avec une proportion plus élevée dans les noyaux de la base du cerveau (Schalager, Colombo & Lacassie, 1986).
Ce type d'altération implique à la fois une diminution du recyclage et de la réutilisation des bases puriques et une augmentation de leur synthèse (De Antonio, Torres-Jiménez, Verdú-Pérez, Prior de Castro et García-Puig, 2002).
Les purines sont un type de composé biochimique à base d'azote qui a tendance à se former dans les cellules du corps ou à y accéder par la nourriture (Chemocare, 2016).
Cette substance est dégradée par divers mécanismes pour devenir de l'acide urique (Chemocare, 2016).
Les altérations liées au syndrome de Lesch-Nyhan entraînent une incapacité du corps à convertir l'hypoxanthine en inosine et donc, le niveau d'acide urique atteint un niveau pathologique (Cervantes Castro et Villagrán Uribe, 2008).
L'acide urique est un type de déchet métabolique organique. Il résulte du métabolisme de l'azote dans l'organisme, la substance essentielle étant l'urée. De grandes quantités de ce produit peuvent causer de graves blessures dans les zones touchées.
Les premières descriptions de ce type d'altérations correspondent aux chercheurs Michael Lesch et William Nyhan (1964) (De Antonio, Torres-Jiménez, Verdú-Pérez, Prior de Castro et García-Puig, 2002).
Leurs études étaient basées sur l'analyse des symptômes de deux patients frères et sœurs. Le tableau clinique des deux était caractérisé par une hyperuricosurie, une hyperuricémie et des altérations neurologiques (déficience intellectuelle, choréoathétose, comportement enivrant, etc.) (Gozález Senac, 2016).
Par conséquent, les principales caractéristiques de son rapport clinique faisaient référence à un dysfonctionnement neurologique sévère associé à la surproduction d'acide urique (De Antonio, Torres-Jiménez, Verdú-Pérez, Prior de Castro et García-Puig, 2002).
Par la suite, Seegmiller a spécifiquement décrit l'association des caractéristiques cliniques et du déficit de l'enzyme hypoxanthine-guanine-phosphoribosyltransférase (HPRT) (De Antonio, Torres-Jiménez, Verdú-Pérez, Prior de Castro et García-Puig, 2002).
Le syndrome de Lesch-Nyhan est une autre des pathologies génétiques classées parmi les maladies rares ou peu fréquentes (Cervantes Castro et Villagrán Uribe, 2016).
Les analyses statistiques indiquent un chiffre de prévalence de près de 1 cas pour 100 000 hommes. C'est un syndrome rare dans la population générale (Cervantes Castro et Villagrán Uribe, 2016).
En Espagne, ces chiffres sont d'environ 1 cas pour 235000 naissances vivantes, tandis qu'au Royaume-Uni, ce taux est de 1 cas pour 2 millions de nouveau-nés (González Senac, 2016).
La carence en activité HPRT est généralement transmise génétiquement comme un trait associé au chromosome X, c'est pourquoi les hommes sont les plus touchés par le syndrome de Lesch-Nyhan (Torres et Puig, 2007).
Les caractéristiques de l'évolution clinique du syndrome de Lesch-Nyhan sont généralement classées en trois domaines ou groupes: troubles rénaux, neurologiques, comportementaux et gastro-intestinaux (De Antonio, Torres-Jiménez, Verdú-Pérez, Prior de Castro et García-Puig, 2002).
Les signes et symptômes liés au système rénal sont fondamentalement associés à la présence d'hyperuricémie, de cristallurie et d'hématurie.
Hyperuricémie
Dans le domaine médical, ce terme est utilisé pour désigner une affection caractérisée par un excès d'acide urique dans le sang (Chemocare, 2016).
Dans des conditions normales, les niveaux d'acide urique sont généralement à (Chemocare, 2016):
Lorsque le taux d'acide urique dépasse une valeur de 7 mg / dl, il est considéré comme une situation pathologique et nocive pour notre corps (Chemocare, 2016).
Bien que dans les premiers instants, l'hyperuricémie puisse rester asymptomatique, elle entraîne d'importantes complications médicales (Niesvaara, Aranda, Vila, López, 2006):
Cristallurie
Avec ce terme, nous nous référons à la présence de formations solides dans l'urine (cristaux)
Ceux-ci peuvent se développer par accumulation de diverses substances: acide urique, brushite, oxalate de calcium dihydraté, oxalate de calcium monohydraté, etc..
Cette condition médicale, comme n'importe laquelle de celles décrites ci-dessus, peut provoquer de graves épisodes de douleur, une irritation des voies urinaires, des nausées, des vomissements, de la fièvre, etc..
Hématurie
La présence de sang dans les urines est une autre des altérations fréquentes du syndrome du syndrome de Lesch-Nyhan.
Il n'est généralement pas considéré comme un signe ou un symptôme central car il dérive d'autres types de pathologies du système rénal et génito-urinaire.
L'atteinte neurologique peut être très hétérogène chez les personnes atteintes de Lesh-Nyhan. Celles-ci peuvent varier en fonction des zones nerveuses les plus touchées.
Certains des plus courants sont (De Antonio, Torres-Jiménez, Verdú-Pérez, Prior de Castro et García-Puig, 2002):
L'une des caractéristiques centrales du syndrome de Lesch-Nyhan est l'identification de divers traits comportementaux atypiques (De Antonio, Torres-Jiménez, Verdú-Pérez, Prior de Castro et García-Puig, 2002; National Organization for Rare Disorders, 2016):
Bien que moins fréquents, il est également possible d'identifier certains symptômes associés au système gastro-intestinal (De Antonio, Torres-Jiménez, Verdú-Pérez, Prior de Castro et García-Puig, 2002):
Il faut également se référer au fait que la plupart des personnes touchées présentent un degré variable de déficience intellectuelle accompagnée de retards importants dans le développement psychomoteur..
L'origine du syndrome de Lesch-Nyhan est génétique et est associée à la présence de mutations spécifiques dans le gène HPRT1 (Genetics Home Reference, 2016).
Ce type d'altérations entraînera la carence en enzyme hypoxanthine-guanine-phosphoribosyltransféranse qui donne lieu au tableau clinique de ce syndrome (Genetics Home Reference, 2016).
Les investigations les plus récentes associent ces altérations à un héritage lié au chromosome X qui affecte principalement le sexe masculin (National Organization for Rare Disorders, 2016).
Comme nous le savons, la composition chromosomique des hommes est XY, tandis que celle des femmes est XX (National Organization for Rare Disorders, 2016).
Dans le cas de ce syndrome, l'altération affecte un gène spécifique situé sur le chromosome X. Ainsi, les femmes ne présentent généralement pas de symptômes cliniques associés puisqu'elles sont capables de compenser les anomalies par une activité fonctionnelle de l'autre paire X (Organisation nationale pour les maladies rares, 2016).
Cependant, les hommes contiennent un seul chromosome X, donc si le gène défectueux associé à cette pathologie est localisé dans ce chromosome, il développera ses caractéristiques cliniques (National Organization for Rare Disorders, 2016).
Dans le diagnostic du syndrome de Lesh-Nyhan, les résultats cliniques et les résultats de divers tests de laboratoire sont importants (Cervantes Castro et Villagrán Uribe, 2016).
L'un des premiers signes de suspicion est la présence de cristaux orange ou rougeâtres dans l'urine des enfants atteints (Cervantes Castro et Villagrán Uribe, 2016).
Comme ils apparaissent généralement à un stade précoce, le plus courant est qu'ils sont perçus dans les couches comme des dépôts sableux (Cervantes Castro et Villagrán Uribe, 2016).
Ceci, combiné au reste des caractéristiques rénales, gastro-intestinales, neurologiques et rénales, conduit à la réalisation de divers tests de laboratoire pour confirmer la présence du syndrome de Lesch-Nyhan (Gonzáles Senac, 2016):
De plus, l'utilisation de divers tests complémentaires tels que les techniques d'imagerie est essentielle pour écarter d'autres types de maladies.
Il n'existe aucun remède pour le syndrome de Lesch-Nyhan. Le traitement repose sur une prise en charge symptomatique et sur l’évitement des complications médicales secondaires..
Les approches classiques se concentrent sur (Torres et Puig, 2007):
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