le Syndrome de Patau est une maladie congénitale d'origine génétique, due à la présence d'une trisomie sur le chromosome 13. Plus précisément, c'est la troisième trisomie autosomique la plus fréquente, après le syndrome de Down et le syndrome d'Edwards.
Au niveau clinique, cette pathologie affecte plusieurs systèmes. Ainsi, diverses altérations et anomalies du système nerveux, un retard de croissance généralisé, des malformations cardiaques, rénales et musculo-squelettiques apparaissent généralement..
Le diagnostic est généralement posé pendant la grossesse dans la plupart des cas, car les résultats cliniques peuvent être détectés lors d'une échographie de routine. Cependant, pour écarter les faux positifs et les diagnostics erronés, divers tests génétiques sont souvent effectués pour identifier la trisomie 13.
Concernant le traitement, il n'existe actuellement aucun remède pour le syndrome de Patau, la survie des personnes atteintes ne dépasse généralement pas un an de vie. Les causes de décès les plus courantes sont les complications cardiorespiratoires.
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Le syndrome de Patau, également connu sous le nom de trisomie 13, est une affection médicale d'origine génétique associée à une déficience intellectuelle sévère en plus de multiples troubles physiques..
Les personnes atteintes présentent généralement des anomalies cardiaques graves, diverses altérations du système nerveux, des malformations musculo-squelettiques, des altérations faciales, une hypotonie musculaire, entre autres..
Principalement en raison de l'affectation multisystémique grave, les personnes atteintes du syndrome de Patau ont généralement une espérance de vie très réduite.
Ce syndrome a été initialement identifié en 1960 comme un syndrome cytogénétique, c'est-à-dire un trouble génétique associé à une anomalie chromosomique..
Les chromosomes constituent le matériel génétique des cellules qui composent notre corps. Plus précisément, les chromosomes sont constitués d'acide désoxyribonucléique, également connu sous son acronyme ADN, et il a également une composition caractérisée par la présence de différentes substances protéiques.
Ces chromosomes sont généralement structurellement organisés en paires. Dans le cas des humains, nous présentons 23 paires de chromosomes, dont 46 au total.
Dans le cas du syndrome de Patau, l'anomalie génétique affecte spécifiquement le chromosome 13. Les personnes atteintes ont une trisomie du chromosome 13, c'est-à-dire qu'elles en ont trois copies..
À un niveau plus spécifique, chaque ovule et chaque sperme contient 23 chromosomes chacun, avec le matériel génétique du parent maternel et paternel. Au moment de la fécondation, l'union des deux cellules se traduit par la création de 23 paires de chromosomes, ou ce qui est pareil, la présence de 46 chromosomes au total.
Cependant, il y a des moments où une erreur ou un événement altéré au cours de l'union, donne lieu à la présence d'anomalies génétiques, comme la présence d'un chromosome supplémentaire dans l'un des couples..
De cette manière, ce processus altéré provoquera une succession d'événements neurobiologiques au cours du développement fœtal, qui modifieront l'expression génétique normale ou attendue, donnant lieu à la présence d'une implication organique dans divers systèmes..
Le syndrome de Patau ou trisomie 13 est considéré comme une maladie rare ou peu fréquente. Différentes enquêtes estiment que cette pathologie présente une fréquence approximative de 1 cas pour 5 000 à 12 000 nouveau-nés.
Malgré cela, dans de nombreux cas, la gestation des personnes atteintes du syndrome de Patau n'atteint généralement pas son terme, de sorte que la fréquence peut augmenter considérablement..
Ainsi, il a été observé que le taux annuel d'avortements spontanés dans cette pathologie est élevé, représentant environ 1% du total de ces.
Concernant la répartition du syndrome de Patau par sexe, il a été observé que cette pathologie touche plus fréquemment les femmes que les hommes.
Au niveau clinique, le syndrome de Patau peut affecter l'organisme de manière très hétérogène et entre différents cas, il est donc difficile d'établir quels sont les signes et symptômes cardinaux de cette pathologie.
Cependant, différents rapports cliniques tels que celui de Ribate Molina, Puisac Uriel et Ramos Fuentes, soulignent que les résultats cliniques les plus fréquents concernent les personnes atteintes du syndrome de Patau ou de la trisomie 13:
La présence d'un retard de croissance généralisé est l'un des signes cliniques les plus fréquents. Plus précisément, une croissance lente ou retardée peut être observée aux stades prénatal et postnatal dans environ 87% des cas de syndrome de Patau..
Dans le cas du système nerveux, plusieurs signes cliniques peuvent être observés: hypotonie / hypertonie, crise d'apnée, holoprosencéphalie, microcéphalie, retard psychomoteur ou déficience intellectuelle sévère.
Au niveau facial et crânien, plusieurs signes et symptômes cliniques peuvent également être observés:
Les anomalies et malformations musculo-squelettiques peuvent affecter diverses zones, la plus courante étant le cou et les extrémités..
Les anomalies liées au système cardiovasculaire constituent la condition médicale la plus grave du syndrome de Patau, car elle menace gravement la survie des personnes atteintes..
Dans ce cas, les signes les plus fréquents sont la communication intraventriculaire dans 91%, la persistance du canal artériel dans 82% et la communication interventriculaire dans 73%.
Les manifestations du système génito-urinaire sont généralement liées à la présence de cryptorchidie chez l'homme, de rein polykystique, d'utérus bicorne chez la femme et d'hydronéphrose.
Comme nous l'avons souligné précédemment, le syndrome de Patau est associé à la présence d'anomalies génétiques sur le chromosome 13.
La plupart des cas sont dus à la présence de trois copies complètes du chromosome 13, de sorte que le matériel génétique supplémentaire altère le développement normal et, par conséquent, donne lieu à l'évolution clinique caractéristique du syndrome de Patau..
Cependant, il existe également des cas de syndrome de Patau dus à des duplications de parties du chromosome 13. Il est possible que certaines personnes atteintes en aient toutes des copies intactes et une copie supplémentaire attachée à un chromosome différent..
En outre, des cas ont également été signalés dans lesquels des individus ne présentent ce type d'altération génétique que dans certaines cellules du corps. Dans ce cas, la pathologie acquiert le nom de trisomie en mosaïque 13 et, par conséquent, la présentation des signes et des symptômes dépendra du type et du nombre de cellules touchées..
Les personnes atteintes du syndrome de Patau présentent un ensemble de manifestations cliniques présentes dès la naissance.
Sur la base de l'observation des signes et des symptômes, un diagnostic clinique peut être posé. Cependant, en cas de suspicion, il est indispensable de réaliser d'autres types de tests complémentaires pour confirmer la présence du syndrome de Patau.
Dans ces cas, les tests de choix sont des tests de caryotype génétique, ceux-ci sont capables de nous renseigner sur la présence / absence d'une copie supplémentaire du chromosome 13.
Dans d'autres cas, il est également possible de faire le diagnostic au stade prénatal, la performance des échographies de routine peut montrer des indicateurs d'alarme, donc, en général, des analyses génétiques sont demandées pour confirmer leur présence.
Les tests les plus courants au stade prénatal sont l'échographie fœtale, l'amniocentèse et le prélèvement des villosités choriales..
De plus, une fois le diagnostic définitif du syndrome de Patau posé, que ce soit en phase prénatale ou postnatale, il est indispensable de réaliser un suivi médical continu pour détecter précocement d'éventuelles complications médicales mettant en danger la survie de la personne atteinte..
À l'heure actuelle, il n'y a pas de traitement spécifique ou curatif du syndrome de Patau, par conséquent, les interventions thérapeutiques seront orientées vers le traitement des complications médicales..
En raison de l'affectation multisystémique grave, les personnes atteintes du syndrome de Patau auront besoin d'une assistance médicale dès la naissance..
D'autre part, les troubles cardiaques et respiratoires sont les principales causes de décès, il est donc essentiel de procéder à un suivi médical détaillé et à un traitement des deux conditions..
En plus de l'intervention pharmacologique pour différents signes et symptômes, il est également possible d'utiliser des interventions chirurgicales pour corriger certaines malformations et anomalies musculo-squelettiques..
En résumé, le traitement du syndrome de Patau ou de la trisomie 13 sera spécifique en fonction de chaque cas et de l'évolution clinique associée. Généralement, l'intervention nécessite généralement le travail coordonné de différents spécialistes: pédiatres, cardiologues, neurologues, etc..
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