le Syndrome XYY c'est une maladie d'origine génétique qui constitue l'une des altérations chromosomiques les plus courantes chez l'homme. Au niveau clinique, cette pathologie se caractérise par une augmentation exagérée de la croissance physique (macrocéphalie, taille et poids élevés), un retard généralisé du développement psychomoteur et des difficultés d'acquisition des compétences linguistiques..
Le syndrome XYY survient à la suite d'une anomalie génétique qui se traduit par une augmentation du nombre de chromosomes sexuels. Autrement dit, il consiste en la présence d'un chromosome Y ajouté.
Concernant le diagnostic, bien que les signes dans la plupart des cas ne soient généralement pas cliniquement évidents, il est généralement basé sur l'identification d'altérations liées à l'apprentissage et au comportement. De plus, il est indispensable de réaliser une étude génétique pour confirmer sa présence..
En revanche, à l'heure actuelle, il n'y a pas de remède pour ce type de trouble, cependant, toutes les interventions sont principalement orientées vers l'éducation spécialisée, la physiothérapie ou le traitement des complications médicales..
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Cette pathologie a été initialement décrite par Jacobs en 1960, qui s'intéressait principalement aux traits de comportement des personnes touchées, définis par la propension à la violence et à la criminalité..
Après la découverte de l'ADN et le développement de méthodes et d'outils d'étude, au cours des années 60 et 70, l'exploration de cette pathologie s'est essentiellement focalisée sur l'identification de ses caractéristiques phénotypiques les plus courantes..
En particulier, la plupart des études se sont concentrées sur l'analyse de l'association possible entre les anomalies chromosomiques sexuelles et la présence de troubles du développement ou de comportements socialement déviants..
Historiquement, le syndrome XYY était associé à un phénotype comportemental agressif et violent. De plus, dans de nombreux cas, cette maladie a été appelée à tort un trouble «super-masculin», car la copie supplémentaire du chromosome sexuel masculin était associée au développement de caractéristiques physiques et de comportements plus accentués chez ce sexe..
Cependant, à l'heure actuelle, cette pathologie est définie au niveau clinique par l'augmentation du développement physique et la présence de troubles psychomoteurs ou d'autres problèmes d'apprentissage..
Le syndrome XYY est une pathologie d'origine génétique qui se caractérise par la présence d'une copie supplémentaire du chromosome sexuel Y chez l'homme. En ce sens, les êtres humains ont un total de 46 chromosomes organisés par paires, soit 23 paires. Au sein de ceux-ci, l'une des paires détermine le sexe biologique de l'individu.
Plus précisément, la paire de chromosomes sexuels qui définissent un embryon comme une femme est composée de deux chromosomes X, tandis que la paire de chromosomes sexuels qui différencient un embryon en tant que mâle est composée d'un chromosome X et d'un chromosome Y..
Ainsi, la division et la combinaison de toutes les informations génétiques, en plus du sexe, détermineront toutes les caractéristiques cognitives et physiques..
Cependant, lors du développement prénatal, l'incidence de divers facteurs pathologiques ou la présence de mécanismes anormaux peuvent conduire à un échec de l'organisation chromosomique, conduisant à la présence d'un chromosome sexuel supplémentaire. Dans ce cas, dans le syndrome XYY, l'altération chromosomique affecte le nombre de chromosomes sexuels Y, générant un chromosome supplémentaire..
Les anomalies et altérations liées aux chromosomes sont l'une des plus fréquentes de toutes celles qui affectent cette structure génétique..
En ce sens, le syndrome XYY constitue l'une des altérations chromosomiques les plus courantes dans la population masculine..
D'autre part, différentes analyses épidémiologiques ont déterminé que le syndrome XYY a une incidence approximative de 1 cas pour 1000 nouveau-nés.
Dans le cas des États-Unis, cette pathologie peut toucher environ 5 à 10 nouveau-nés par jour..
Enfin, quant aux caractéristiques sociodémographiques liées à la fréquence de cette pathologie, comme nous l'avons indiqué, il s'agit d'une maladie qui affecte exclusivement le sexe masculin.
En outre, aucun autre type de modèle lié à la situation géographique et à l'origine ou à l'appartenance à des groupes ethniques et raciaux particuliers n'a été identifié..
Les anomalies génétiques associées au syndrome XYY produiront une série de signes et de symptômes cliniques. Cependant, dans une grande partie des personnes touchées, cette condition ne se présente pas de manière pertinente, elle peut donc rester non diagnostiquée à vie..
Par conséquent, bien que la configuration du chromosome XYY ne provoque généralement pas de caractéristiques physiques inhabituelles ou significativement pathologiques, il est possible d'identifier fréquemment certains signes et symptômes chez les personnes touchées:
L'une des caractéristiques fondamentales du syndrome XYY est l'évolution du développement physique, étant plus accentuée ou exagérée que prévu pour le sexe et l'âge biologique de la personne affectée..
Dès la petite enfance, il est possible d'identifier une augmentation significative de la vitesse de croissance et du développement physique. Ainsi, la taille pendant l'enfance et la taille adulte finale sont généralement au-dessus de la moyenne de la population générale, environ 7 cm au-dessus..
Normalement, à l'âge adulte, les personnes touchées ont tendance à dépasser 180 cm de hauteur. En outre, le développement physique comprend généralement d'autres types de caractéristiques telles qu'une augmentation significative de la configuration générale du corps ou le développement d'une macrocéphalie générale..
La macrocéphalie est définie comme un type de trouble neurologique dans lequel il est possible d'identifier une augmentation anormale ou exagérée de la taille totale de la tête. Ainsi, chez les personnes atteintes du syndrome XYY, un tour de tête plus grand que prévu pour leur âge biologique et leur sexe peut se développer..
Bien que la macrocéphalie n'entraîne généralement pas de complications médicales importantes, dans de nombreux cas, elle peut être associée au développement de convulsions, de dysfonctionnements corticospinaux ou de troubles du développement, entre autres types d'altérations..
Les anomalies liées à la structure osseuse et musculaire sont fondamentalement associées à la vitesse accélérée de la croissance physique. L'une des découvertes physiques les plus significatives du syndrome XYY est l'identification d'une hypotonie musculaire marquée.
L'hypotonie musculaire est définie par la présence d'un tonus musculaire anormalement diminué. Visuellement, cette altération peut se matérialiser par une flaccidité exagérée des extrémités ou des articulations.
En général, l'hypotonie musculaire entraînera d'autres types de complications telles que l'incapacité à coordonner les muscles et le moteur, un mauvais contrôle des membres ou de la tête, etc..
Outre les anomalies décrites ci-dessus, il est possible que d'autres types d'altérations liées à la sphère neurologique et à la présence de pathologies associées au système nerveux de l'individu apparaissent. En ce sens, la présence de tremblements est un autre symptôme caractéristique du syndrome XYY..
Le tremblement peut être défini comme la présence d'un mouvement musculaire rythmique involontaire. Il affecte généralement les mains et les bras en priorité, bien qu'il soit également possible que la tête ou la voix soit affectée.
Bien que cette constatation clinique ne soit pas un symptôme grave, elle peut entraîner des complications secondaires liées à l'acquisition de la motricité ou à l'exécution d'activités de la vie quotidienne..
En revanche, chez de nombreuses personnes atteintes du syndrome XYY, il est également possible d'identifier la présence de tics moteurs. Celles-ci consistent en le développement de mouvements soudains incontrôlables dans des groupes musculaires spécifiques. Certains des plus courants sont liés aux clignements des yeux, aux expressions faciales ou aux mouvements anormaux des bras ou des jambes..
De plus, le génotype génétique peut provoquer des altérations liées au système nerveux, donnant lieu à des anomalies associées à la sphère cognitive que nous décrirons ci-dessous..
De manière généralisée, le développement moteur des individus affectés est généralement déficient dès les premiers stades de la vie.
Les altérations motrices, telles que l'hypotonie musculaire ou la présence de tremblements, entraveront considérablement l'acquisition de diverses compétences de base, telles que la capacité de marcher ou d'adopter des postures..
Au niveau cognitif, une autre caractéristique chez les personnes atteintes du syndrome XYY est la présence de troubles liés à l'apprentissage.
Dans ce domaine, les anomalies les plus courantes sont liées au langage, c'est-à-dire qu'une difficulté marquée peut être observée dans l'acquisition de compétences liées à la communication et à la maîtrise d'une langue.
Normalement, plus de 50% des personnes touchées ont un trouble d'apprentissage. En ce sens, la dyslexie est l'une des plus fréquentes.
Dans de nombreux cas rapportés dans la littérature clinique, des anomalies comportementales liées aux troubles du spectre autistique ont été décrites.
De plus, en termes de caractéristiques spécifiques, ils présentent fréquemment un tempérament explosif, des comportements impulsifs et provocants, une hyperactivité ou un comportement antisocial..
Ce syndrome est le produit d'une altération génétique liée à la structure chromosomique.
Les caractéristiques cliniques du syndrome XYY sont causées par la présence d'un chromosome Y supplémentaire. En conséquence, la personne affectée a un total de 47 chromosomes au lieu des 46.
Bien que cela affecte généralement toutes les cellules du corps de manière généralisée, beaucoup de personnes atteintes ne présentent cette anomalie génétique que dans certaines d'entre elles, ce phénomène étant connu sous le nom de mosaïcisme..
Au niveau spécifique, tous les gènes individuels susceptibles d'être impliqués dans cette pathologie ne sont pas encore connus..
Les signes et symptômes caractéristiques du syndrome XYY sont généralement évidents dans l'enfance, car l'apprentissage et d'autres problèmes liés à la sphère cognitive atteignent un niveau de complexité évident.
Cependant, certains patients peuvent avoir un état clinique asymptomatique, de sorte que le diagnostic n'est jamais posé..
Dans les cas habituels, la suspicion diagnostique commence par l'identification de signes physiques (croissance exagérée, macrocéphalie, etc.) et d'altérations cognitives (acquisition de la motricité, acquisition de la communication, etc.).
Une fois qu'une bonne partie des caractéristiques a été identifiée, il est nécessaire de réaliser différents tests de laboratoire:
Les interventions médicales utilisées dans le syndrome XYY sont principalement de soutien. Actuellement, il n'y a pas de remède pour cette maladie, par conséquent, le traitement est orienté vers le travail avec des difficultés d'apprentissage ou un retard psychomoteur.
Dans divers cas où les problèmes de comportement sont d'une ampleur significative, une intervention psychologique cognitivo-comportementale est susceptible d'être nécessaire..
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