le encéphalocèle, La céphalocèle, la craniocèle ou le crâne bifide est une maladie qui résulte d'un défaut du tube neural (ATN). Elle survient très tôt, lorsque l'embryon se développe à l'intérieur de l'utérus; Et ce qui se passe, c'est que les cellules qui composent le crâne ne s'unissent pas comme elles le devraient, de sorte qu'elles laissent une partie du cerveau à l'extérieur.
Il s'agit d'une série de malformations congénitales qui surviennent au stade embryonnaire au cours desquelles le crâne ne se ferme pas et une partie des tissus cérébraux en dépasse. Il peut avoir différents emplacements dans le crâne de la personne affectée, ce qui influencera le diagnostic, le traitement et la progression de la maladie.
Il s'agit d'un défaut rare qui se manifeste à l'œil nu sous la forme d'une saillie en forme de sac à l'extérieur du crâne, qui est normalement recouverte d'une fine couche membraneuse ou d'une peau..
Il s'agit alors d'un défaut dans les os du crâne qui fait sortir une partie des méninges (membranes qui recouvrent le cerveau), du tissu cérébral, des ventricules, du liquide céphalo-rachidien ou de l'os..
Cela peut se produire dans n'importe quelle zone de la tête; mais le plus courant est dans la partie postérieure moyenne (au milieu de la zone occipitale du cerveau). Lorsque l'encéphalocèle est à cet endroit, des problèmes neurologiques apparaissent généralement.
Environ la moitié des personnes touchées par l'encéphalocèle présenteront un déficit cognitif important, principalement l'apprentissage moteur, bien que cela dépende des structures cérébrales touchées.
Cette condition est souvent diagnostiquée avant ou immédiatement après la naissance car elle est très visible, bien qu'il existe des cas extrêmement rares où la bosse est très petite et peut être manquée..
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La cause exacte qui provoque l'apparition de l'encéphalocèle est encore inconnue, bien que l'on pense qu'elle est sûrement due à la participation conjointe de plusieurs facteurs; comme le régime alimentaire de la mère, l'exposition du fœtus à des agents toxiques ou infectieux, ou encore une prédisposition génétique.
Cette condition est plus fréquente chez les personnes qui ont déjà des antécédents familiaux de maladies liées à des anomalies du tube neural (comme le spina bifida), on soupçonne donc que des gènes peuvent être impliqués.
Cependant, une personne qui a une prédisposition génétique à certains troubles peut porter un gène ou des gènes associés à la maladie; mais il ne va pas nécessairement le développer. Il semble que les facteurs environnementaux doivent également y contribuer. En fait, la plupart des cas se produisent sporadiquement..
Tous ces facteurs entraîneraient un échec de la fermeture du tube neural lors du développement du fœtus. Ce qui permet au cerveau et à la moelle épinière de se former, c'est le tube neural.
C'est un canal étroit qui doit se plier au cours de la troisième ou quatrième semaine de grossesse pour que le système nerveux se développe correctement. La mauvaise fermeture du tube neural peut se produire n'importe où dans celui-ci et il existe donc des types d'encéphalocèle avec des emplacements différents.
Il existe des facteurs spécifiques qui ont été associés à cette maladie, comme le manque d'acide folique chez la mère. En fait, il semble que le taux d'encéphalocèle diminue car les femmes fertiles ne présentent pas de carences alimentaires en acide folique..
L'encéphalocèle peut aller de pair avec plus de 30 syndromes différents, tels que le syndrome de Fraser, le syndrome de Roberts, le syndrome de Meckel, le syndrome de la bande amniotique ou le syndrome de Walker-Warburg, le syndrome de Dandy-Walker, la malformation de Chiari; entre autres.
Quant aux futures grossesses, si une encéphalocèle isolée survient; il n'y a aucun risque de futures grossesses avec la même condition. Cependant, s'il fait partie d'un syndrome avec plusieurs anomalies associées, il peut se répéter chez les futurs enfants..
L'encéphalocèle peut être classée en différents types en fonction des tissus impliqués:
- Méningocèle: seule une partie des méninges dépasse.
- Encéphaloméningocèle: contient des méninges et du tissu cérébral.
- Hydroencéphaloméningocèle: elle est plus sévère, car les tissus cérébraux, y compris les ventricules, font saillie en plus d'une partie des méninges.
Comme nous l'avons mentionné, ils sont également classés en fonction de leur emplacement. Les endroits les plus courants où l'encéphalocèle se développe sont:
- Occipital: à l'arrière du crâne.
- La zone médiane supérieure.
- Frontobasal: entre le front et le nez, qui peut être divisé en nasofrontal, naso-éthmoïdal ou nasorbitaire.
- Sphénoïde ou par la base du crâne (impliquant l'os sphénoïde)
L'encéphalocèle est une maladie très rare qui survient chez environ 1 naissance vivante sur 5 000 dans le monde. Il semble être couramment associé à la mortinaissance avant 20 semaines de gestation, alors que seulement 20% sont nés vivants.
En fait, selon le Metropolitan Atlanta Congenital Defects Program (Siffel et al., 2003), la majorité des décès d'enfants atteints d'encéphalocèle sont survenus au cours du premier jour de vie et la probabilité estimée de survie jusqu'à 20 ans était de 67,3%..
Il semble que d'autres malformations et / ou anomalies chromosomiques puissent apparaître chez au moins 60% des patients atteints d'encéphalocèle..
Les encéphalocèles occipitales surviennent le plus souvent en Europe et en Amérique du Nord, tandis que les encéphalocèles frontobasales sont plus fréquentes en Afrique, en Asie du Sud-Est, en Russie et en Malaisie..
Selon les «Centers for Disease Control and Prevention» (2014), les femmes appartenant au sexe féminin sont plus susceptibles de développer une encéphalocèle dans la région postérieure du crâne, tandis que chez les hommes, elle est plus probable dans la partie frontale..
Les symptômes d'une encéphalocèle peuvent varier d'un individu à l'autre en fonction de nombreux facteurs différents, notamment la taille, l'emplacement et la quantité et le type de tissu cérébral qui dépasse du crâne..
Les encéphalocèles sont généralement accompagnées de:
- Malformations craniofaciales ou anomalies cérébrales.
- Microcéphalie ou taille réduite de la tête. Autrement dit, sa circonférence est plus petite que prévu pour l'âge et le sexe du bébé..
- Hydrocéphalie, ce qui signifie une accumulation d'excès de liquide céphalo-rachidien, exerçant une pression sur le cerveau.
- Quadriplégie spastique, c'est-à-dire faiblesse progressive des muscles due à une augmentation du tonus pouvant entraîner une paralysie ou une perte totale de force dans les bras et les jambes.
- Ataxie (incoordination et instabilité motrice volontaire).
- Retard de développement, y compris la croissance et le retard mental qui vous empêchent d'apprendre normalement et d'atteindre des jalons de développement. Cependant, certains enfants atteints peuvent avoir une intelligence normale..
- Problèmes de vue.
- Saisies.
Cependant, il est essentiel de souligner que toutes les personnes touchées ne présenteront pas les symptômes susmentionnés..
Aujourd'hui, la plupart des cas sont diagnostiqués avant la naissance. Principalement via une échographie prénatale de routine, qui réfléchit les ondes sonores et projette l'image du fœtus.
L'encéphalocèle peut apparaître comme un kyste. Cependant, comme nous l'avons dit, certains cas peuvent passer inaperçus; surtout s'ils sont sur le front ou près du nez.
Il convient de garder à l'esprit que l'apparence échographique d'une encéphalocèle peut varier au cours du premier trimestre de la grossesse..
Une fois qu'une encéphalocèle est diagnostiquée, une recherche minutieuse doit être faite pour les anomalies associées possibles. Pour cela, d'autres tests supplémentaires peuvent être utilisés, comme l'IRM prénatale qui offre plus de détails.
Voici les tests qui peuvent être utilisés pour le diagnostic et l'évaluation de cette maladie:
- Échographie: Votre résolution des petits détails du cerveau et / ou du SNC est parfois limitée par la composition physique de la mère, le liquide amniotique environnant et la position du fœtus. Cependant, s'il s'agit d'une échographie 3D; Liao et coll. (2012) soulignent que cette technique peut aider à la détection précoce de l'encéphalocèle au stade fœtal, en fournissant une représentation visuelle vive, ce qui contribue de manière significative au diagnostic.
- Scintigraphie osseuse
- Imagerie par résonance magnétique: peut conduire à de meilleurs résultats que l'échographie fœtale, car le système nerveux central du fœtus peut être visualisé en détail et de manière non invasive. Cependant, il nécessite une anesthésie de la mère et de l'embryon. Cela peut être utile chez les bébés avec ce problème, effectuez-le également après la naissance.
- Tomodensitométrie: bien qu'elle ait parfois été utilisée pour le diagnostic précoce de l'encéphalocèle et de ses problèmes associés, la radiothérapie chez les fœtus n'est pas recommandée; principalement au cours des 2 premiers trimestres de la grossesse. À utiliser de préférence après la naissance, car ils fournissent une bonne représentation des défauts osseux du crâne. Cependant, elle n'est pas aussi efficace que l'imagerie par résonance magnétique (IRM) pour représenter les tissus mous..
- Imagerie nucléaire, telle que la ventriculographie nucléaire ou la cisternographie de radionucléides. Ces derniers sont utiles pour observer la circulation du liquide céphalo-rachidien, et ils sont effectués en injectant des substances radioactives comme marqueurs puis en les observant circuler dans le corps grâce à une technique d'imagerie telle que la SPECT ou la tomographie par émission monophotonique..
- Angiographie: elle est principalement utilisée pour évaluer les aspects vasculaires intracrâniens et extracrâniens, et est généralement utilisée avant d'effectuer une intervention chirurgicale. Son utilisation est recommandée en cas d'inquiétude quant à un déplacement veineux probable du pont. Cependant, son utilisation pour évaluer une encéphalocèle est peu fréquente, car l'imagerie par résonance magnétique peut également permettre l'observation de l'anatomie veineuse..
- L'amniocentèse peut également être réalisée pour détecter d'éventuelles anomalies chromosomiques ou leurs implications..
En revanche, une consultation génétique est recommandée dans toute famille ayant un bébé atteint d'encéphalocèle.
La chirurgie sera généralement utilisée pour placer le tissu saillant à l'intérieur du crâne et fermer l'ouverture, ainsi que pour corriger les malformations craniofaciales. Les protubérances peuvent même être enlevées sans causer de handicap majeur. L'hydrocéphalie possible est également corrigée par un traitement chirurgical.
Cependant, selon Hôpital pour enfants du Wisconsin, Il convient de mentionner que cette chirurgie n'est généralement pas effectuée immédiatement après la naissance, mais attend plutôt un certain temps; qui peut aller de quelques jours à plusieurs mois, afin que le bébé s'adapte à la vie en dehors de l'utérus avant d'opter pour l'opération.
Ainsi, la grande majorité des interventions chirurgicales sont réalisées entre la naissance et 4 mois. Cependant, l'urgence de la chirurgie dépendra de plusieurs facteurs en fonction de la taille, de l'emplacement et des complications qu'elle entraîne. Par exemple, il doit être opéré de toute urgence s'il y a:
- Manque de peau recouvrant le sac.
- Exsanguination.
- Obstruction des voies respiratoires.
- Problèmes de vue.
Si ce n'est pas urgent, le bébé sera soigneusement examiné pour d'autres anomalies avant la chirurgie..
Concernant l'intervention chirurgicale, dans un premier temps, le neurochirurgien va retirer une partie du crâne (craniotomie) pour accéder au cerveau. Il coupera ensuite la dure-mère, la membrane qui recouvre le cerveau, et positionnera correctement le cerveau, les méninges et le liquide céphalo-rachidien en place, enlevant le sac en excès. Plus tard, la dure-mère sera fermée, scellant la partie extraite du crâne ou ajoutant une pièce artificielle pour la remplacer..
D'autre part, l'hydrocéphalie peut être traitée par l'implantation d'un tube dans le crâne qui draine l'excès de liquide..
Un autre traitement supplémentaire, dépend des symptômes de chaque individu et peut être simplement symptomatique ou de soutien. Lorsque le problème est très grave et / ou s'accompagne d'autres altérations; les soins palliatifs sont couramment recommandés.
C'est-à-dire que vous prendrez soin de vous, vous nourrirez et vous donnerez de l'oxygène pour augmenter votre niveau de confort maximum; mais aucune tentative ne sera faite pour prolonger la vie du bébé avec des machines de maintien de la vie.
L'éducation parentale est très importante pour le traitement, faire partie d'associations et d'organisations locales, régionales et nationales peut être d'une grande utilité et de soulagement..
En termes de prévention, des études ont montré que l'ajout d'acide folique (une forme de vitamine B) à l'alimentation des femmes qui souhaitent devenir enceintes à l'avenir peut réduire le risque d'anomalies du tube neural chez leurs enfants. Il est recommandé à ces femmes d'ingérer une quantité de 400 microgrammes d'acide folique par jour.
D'autres facteurs importants pour prévenir l'encéphalocèle sont la prise de mesures de santé avant et après la grossesse, comme arrêter de fumer et éliminer la consommation d'alcool..
Le pronostic de cette maladie dépend du type de tissu impliqué, de l'emplacement des sacs et des malformations qui en résultent.
Par exemple, les encéphalocèles situées dans la zone frontale ont tendance à ne pas contenir de tissu cérébral et ont donc un meilleur pronostic que celles situées à l'arrière du crâne. Autrement dit, l'absence de tissu cérébral dans le pont est un indicateur de meilleurs résultats, ainsi que l'absence de malformations associées..
Dans les "Centers for Disease Control and Prevention" (2014), ils étudient quels peuvent être les facteurs de risque d'encéphalocèle, constatant pour l'instant que les enfants atteints de cette maladie ont un taux de survie plus faible et: des malformations congénitales multiples, un faible poids du nouveau-né, une naissance prématurée , et être noir ou afro-américain.
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