La épilepsie idiopathique ou primaire est un type d'épilepsie à prédominance génétique dans lequel des crises se produisent, mais aucune altération neurologique ou lésion structurelle n'est observée dans le cerveau.
L'épilepsie est une maladie neurologique caractérisée par des épisodes de fortes augmentations de l'excitation neuronale. Ceux-ci produisent les crises, également appelées crises d'épilepsie. Au cours de ces crises, les patients peuvent présenter des convulsions, de la confusion et une altération de la conscience..
L'épilepsie est la maladie neurologique la plus courante. Dans les pays développés, sa prévalence est d'environ 0,2%, tandis que dans les pays en développement, sa fréquence est encore plus élevée..
Selon l'Organisation mondiale de la santé, l'épilepsie idiopathique est le type d'épilepsie le plus courant, touchant 60% des patients épileptiques. La caractéristique de cette affection est qu'elle n'a pas de cause identifiable, contrairement à l'épilepsie secondaire ou symptomatique.
Cependant, dans la population infantile, il semble qu'elle constitue 30% de toutes les épilepsies infantiles, bien que le pourcentage varie selon les chercheurs.
Les syndromes épileptiques qui font partie de l'épilepsie idiopathique sont des épilepsies génétiquement héritées impliquant plusieurs gènes différents, et qui n'ont pas encore été définies en détail à l'heure actuelle. Sont également incluses les épilepsies rares impliquant un seul gène et l'épilepsie est la caractéristique unique ou prédominante..
La cause exacte n'étant pas encore connue, l'épilepsie idiopathique ne peut être évitée. Cependant, il semble que de nombreux cas se résolvent d'eux-mêmes. Ainsi, les crises d'épilepsie se manifestent dans l'enfance, mais disparaissent ensuite au fur et à mesure qu'elles se développent.
Pour son traitement, les médicaments antiépileptiques sont généralement choisis.
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Il existe deux principaux types d'épilepsie idiopathique, généralisée et focalisée ou partielle. La principale différence entre eux est le type de crise.
Dans le généralisé, les altérations de l'activité électrique cérébrale occupent tout le cerveau; tandis qu'en focale l'activité modifiée est concentrée dans une certaine zone (au moins la plupart du temps).
Cependant, il convient de noter que cette distinction est physiologiquement relative. En effet, certaines des épilepsies idiopathiques considérées comme focales peuvent avoir des changements physiologiques généralisés, mais il est difficile de les déterminer..
L'épilepsie idiopathique généralisée est celle qui apparaît le plus fréquemment dans la littérature, car elle semble être la forme la plus courante de ce type d'épilepsie. Ce type représente environ 40% de toutes les formes d'épilepsie jusqu'à l'âge de 40 ans..
Il y a souvent des antécédents familiaux d'épilepsie associée et elle a tendance à apparaître pendant l'enfance ou l'adolescence.
Sur un EEG (un test qui mesure les impulsions électriques dans le cerveau), ces patients peuvent avoir des décharges épileptiques qui affectent plusieurs zones du cerveau..
Les patients atteints de cette maladie peuvent développer différents sous-types de crises généralisées. Par exemple, les crises tonico-cloniques généralisées (elles peuvent être subdivisées en «grand mal aléatoire» ou «grand mal au réveil»), absences infantiles, absences juvéniles ou épilepsie myoclonique juvénile.
Elle est également appelée épilepsie focale bénigne. L'épilepsie idiopathique focalisée la plus courante est l'épilepsie partielle bénigne avec des pointes centro-temporales. Elle est également connue sous le nom d'épilepsie rolandique, car, lors de l'examen de ces patients par électroencéphalogramme, on observe des paroxysmes associés à une zone du cerveau appelée fissure de Rolando..
D'autre part, il existe un certain nombre d'épilepsies et de syndromes idiopathiques partiels rares qui ont des causes génétiques..
Le mécanisme exact par lequel ce type d'épilepsie se développe n'est pas exactement connu, mais tout semble indiquer que ses causes sont génétiques.
Cela ne signifie pas que l'épilepsie idiopathique est héréditaire en soi, mais que ce qui est peut-être hérité est une prédisposition ou une susceptibilité à la développer. Cette prédisposition peut être héritée d'un ou des deux parents et se produit en raison d'une modification génétique avant la naissance de la personne affectée..
Cette tendance génétique à souffrir d'épilepsie peut être associée à l'existence d'un seuil épileptique bas. Ce seuil fait partie de notre constitution génétique et peut être transmis des parents aux enfants, et c'est notre niveau individuel de résistance aux crises d'épilepsie ou aux déséquilibres électriques du cerveau..
N'importe qui peut faire des crises, bien que certaines personnes soient plus sujettes que d'autres. Les personnes avec des seuils de crise bas sont plus susceptibles de commencer à avoir des crises que les autres avec des seuils plus élevés.
Cependant, il est important de noter ici que le fait d'avoir des crises ne signifie pas nécessairement l'existence d'une épilepsie..
Un locus génétique possible pour l'épilepsie myoclonique juvénile (un sous-type d'épilepsie idiopathique) serait 6p21.2 dans le gène EJM1, 8q24 pour l'épilepsie généralisée idiopathique; et dans les crises néonatales bénignes, 20q13.2 dans le gène EBN1.
Dans une étude de l'Université de Cologne en Allemagne, ils décrivent une relation entre l'épilepsie idiopathique et une délétion dans une région du chromosome 15. Cette région semble être liée à une grande variété de conditions neurologiques telles que l'autisme, la schizophrénie et le retard mental, étant l'épilepsie idiopathique généralisée la plus courante. L'un des gènes impliqués est CHRNA7, qui semble être impliqué dans la régulation des synapses neuronales..
L'épilepsie idiopathique, comme de nombreux types d'épilepsie, est associée à une activité EEG quelque peu inhabituelle et à l'apparition soudaine de crises d'épilepsie. Il n'y a pas de séquelles motrices, ni de capacités cognitives ni d'intelligence. En fait, de nombreux cas d'épilepsie idiopathique disparaissent spontanément.
Pendant les crises, différents types de crises peuvent survenir chez les patients atteints d'épilepsie idiopathique:
- Crise myoclonique: sont soudains, de très courte durée et se caractérisent par des secousses des membres.
- Crise d'absence: se distinguent par une perte de conscience, un regard fixe et un manque de réponse aux stimuli.
- Crise tonico-clonique (ou grand mal): il se caractérise par une perte soudaine de conscience, une rigidité corporelle (phase tonique) puis des secousses rythmiques (phase clonique). Les lèvres deviennent bleuâtres, il peut y avoir morsure de l'intérieur de la bouche et de la langue, et incontinence urinaire.
Cependant, les symptômes varient légèrement en fonction du syndrome exact dont nous parlons. La section suivante décrit plus en détail.
Il existe une grande variété de conditions épileptiques qui entrent dans la catégorie de l'épilepsie idiopathique. Pour mieux décrire chacun d'eux, les syndromes ont été classés selon qu'ils sont généralisés ou partiels..
Tous ont en commun l'absence de troubles neuro-psychiques, des antécédents familiaux fréquents de convulsions fébriles et / ou d'épilepsie. En plus de l'électroencéphalographie (EEG) avec une activité de base normale, mais avec des complexes bilatéraux de pointe-onde (POC).
C'est une condition qui apparaît entre l'âge de 3 ans et la puberté. Il se distingue par les crises quotidiennes qui commencent et se terminent brusquement, dans lesquelles il y a une brève altération de la conscience. L'EEG reflète des décharges rapides généralisées d'ondes de pointe.
L'épilepsie d'absence disparaît généralement spontanément et dans 80% des cas, elle est traitée efficacement avec des médicaments antiépileptiques.
Elle peut également apparaître entre 10 et 17 ans, et est appelée épilepsie d'absences juvéniles. Nieto Barrera, Fernández Mensaque et Nieto Jiménez (2008) indiquent que 11,5% des cas ont des antécédents familiaux d'épilepsie. Les crises surviennent plus facilement si le patient dort moins qu'il ne le devrait ou avec une hyperventilation.
Aussi appelée maladie de Janz (JME), elle constitue entre 5 et 10% de toutes les épilepsies. Son évolution est généralement bénigne, sans affecter les capacités mentales.
Elle se caractérise par des secousses soudaines qui peuvent toucher principalement les membres supérieurs, mais aussi les membres inférieurs. Ils n'affectent généralement pas le visage. Ils surviennent souvent au réveil, bien que la privation de sommeil et la consommation d'alcool le facilitent également..
Elle touche les deux sexes et apparaît entre 8 et 26 ans. Comme elle se répète dans les familles dans 25% des cas, cette condition semble être associée à des facteurs génétiques. Plus précisément, il a été lié à un marqueur situé sur le chromosome 6p.
Appelée aussi «épilepsie avec crises tonico-cloniques généralisées», elle est majoritairement masculine et débute entre 9 et 18 ans. 15% de ces patients ont des antécédents familiaux clairs d'épilepsie.
Leurs crises durent environ 30 à 60 secondes. Ils commencent par une raideur, puis des secousses cloniques de tous les membres, accompagnées d'une respiration irrégulière et de bruits gutturaux. La personne touchée peut mordre la langue ou l'intérieur de la bouche pendant cette période, et même perdre le contrôle des sphincters.
Heureusement, les crises ne sont pas très fréquentes, la privation de sommeil, le stress et l'alcool étant les facteurs de risque.
Ces syndromes ont en commun d'être génétiquement déterminés, l'absence d'altérations neurologiques et psychologiques; et une bonne évolution. Les symptômes, la fréquence des crises et les anomalies de l'EEG sont très variables.
Elle se caractérise par son apparition exclusivement dans la deuxième enfance (entre 3 et 12 ans), en l'absence de lésions cérébrales de quelque nature que ce soit. Les crises affectent partiellement le cerveau dans 75% des cas et surviennent souvent pendant le sommeil (lors de l'endormissement, au milieu de la nuit et au réveil). Ces attaques touchent principalement la région motrice orofaciale. Cependant, ces crises ne se reproduisent pas après 12 ans..
Sa cause principale est une certaine prédisposition héréditaire. La plupart des parents et / ou frères et sœurs de ces enfants ont eu des crises d'épilepsie dans l'enfance.
Il apparaît entre 8 et 17 ans chez les enfants ayant des antécédents familiaux de convulsions fébriles. Les crises se présentent généralement avec une rotation de la tête et des yeux d'un côté.
Il est également généralement accompagné d'une rotation soudaine du corps entier d'au moins 180 degrés, et il peut y avoir ou non une perte de conscience. Ces patients répondent généralement bien aux médicaments antiépileptiques.
Les crises apparaissent généralement au cours de la journée et commencent vers l'âge de 12 ans. Ils sont généralement partiels (affectant des zones spécifiques du cerveau) et les symptômes varient en fonction des zones actives du cerveau.
L'âge d'apparition varie entre 4 et 50 ans, mais apparaît généralement à l'adolescence ou au début de l'âge adulte. Il est associé à un marqueur moléculaire sur le chromosome 10q22-24.
Son nom est dû au fait que ses principales manifestations sont des symptômes auditifs. Autrement dit, le patient entend des bruits, des bourdonnements ou des sonneries mal définis. Chez certaines personnes, il y a des distorsions telles que des changements de volume, des sons complexes (ils entendent des voix ou des chansons spécifiques).
Parfois, elle s'accompagne d'une aphasie réceptive ictale, c'est-à-dire d'une incapacité soudaine à comprendre le langage. Fait intéressant, certaines attaques apparaissent après avoir entendu un son, comme une sonnerie de téléphone. Son évolution est bénigne et répond bien aux médicaments (Ottman, 2007).
Ce type est plus fréquent chez la femme et apparaît pour la première fois à 12 ans. Elle est liée à une mutation en 20q13.2 et les crises se distinguent par des sensations d'étouffement, d'inconfort épigastrique, de peur et de mouvements répétitifs et désorganisés des extrémités la nuit.
Il commence entre 10 et 30 ans et a un héritage autosomique dominant. Associer à certains emplacements sur les chromosomes 4q, 18q, 1q et 12q.
Les crises sont accompagnées d'une sensation de «déjà-vu», de peur, d'hallucinations visuelles, auditives et / ou olfactives..
Comme mentionné, de nombreux syndromes épileptiques idiopathiques sont bénins. Autrement dit, ils résolvent d'eux-mêmes à un certain âge. Cependant, dans d'autres conditions, le patient peut avoir besoin de prendre des médicaments antiépileptiques à vie..
Un repos adéquat, la limitation de la consommation d'alcool et la gestion du stress sont importants; puisque ces facteurs déclenchent facilement des crises d'épilepsie. Le plus courant dans ces cas est l'utilisation de médicaments antiépileptiques, qui sont généralement très efficaces pour contrôler les crises..
Pour l'épilepsie généralisée à toute l'activité électrique du cerveau, le valproate est utilisé. Selon Nieto, Fernández et Nieto (2008); chez les femmes, il a tendance à passer à la lamotrigine.
En revanche, si l'épilepsie est idiopathique focale, il est recommandé d'attendre la deuxième ou la troisième crise. Adapter le traitement à sa fréquence, son calendrier, ses caractéristiques ou ses répercussions. Les médicaments les plus couramment utilisés sont la carbamazépine, l'oxcarbazépine, la lamotrigine, ainsi que le valproate..
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