La sclérose tubéreuse (ET) ou alors Maladie de Bourneville C'est une pathologie d'origine génétique qui produit la croissance de tumeurs bénignes (hamartomes) et de diverses malformations anatomiques dans un ou plusieurs organes: peau, cerveau, yeux, poumons, cœur, reins, etc..
Au niveau neurologique, il affecte généralement de manière significative les systèmes nerveux central (SNC) et périphérique (SNP) et, en outre, peut entraîner une combinaison de symptômes comprenant des convulsions, un retard généralisé du développement, des troubles du comportement, des malformations cutanées et des pathologies rénales..
L'incidence et la gravité des symptômes varient considérablement parmi les personnes touchées. De nombreuses personnes atteintes de sclérose tubéreuse ont une bonne qualité de vie.
La pathologie qui met la vie de la personne affectée le plus à risque est l'atteinte rénale. Une bonne partie des patients décède des suites de problèmes rénaux et non de problèmes neurologiques ou cardiaques..
La sclérose tubéreuse est une condition médicale qui est généralement détectée tôt dans la vie, généralement pendant l'enfance. Cependant, dans certains cas, l'absence d'évolution clinique significative retarde le diagnostic jusqu'à l'âge adulte..
Il n'existe actuellement aucun traitement curatif spécifique de la sclérose tubéreuse. Toutes les interventions médicales seront conditionnées aux pathologies spécifiques et aux manifestations cliniques dans chaque cas..
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La sclérose tubéreuse (TS) est une condition médicale qui a été décrite il y a plus de 100 ans. En 1862, Von Recklinghausen a publié un rapport clinique décrivant un cas d'un nouveau-né, dont la mort était due à la présence de tumeurs cardiaques et de nombreuses scléroses cérébrales.
Malgré le fait que le neurologue français Bourneville décrivit pour la première fois en 1880 les lésions cérébrales caractéristiques de cette pathologie, il faudra attendre 1908 pour que Vogt définisse précisément l'évolution clinique caractérisée par la présentation de la triade classique: adénome sébacé, retard mental et épisodes de crise.
De plus, en 1913, c'est Berg qui démontra le caractère héréditaire de la transmission de cette pathologie.
Le terme qui donne son nom à cette maladie, la sclérose tubéreuse, fait référence à l'apparition de lésions tumorales (calcifiées, de forme semblable à un tubercule).
Cependant, dans la littérature médicale, nous pouvons également trouver d'autres noms tels que la maladie de Bourneville, le complexe de sclérose tubéreuse, la phakomatose de la sclérose tubéreuse, entre autres..
La sclérose tubéreuse (TS) est une maladie génétique qui s'exprime de manière variable, elle se caractérise par la présence d'hamartomes ou de tumeurs bénignes dans divers organes, notamment au niveau du cœur, du cerveau et de la peau.
La sclérose tubéreuse est une maladie qui touche à la fois les hommes et les femmes et tous les groupes ethniques. De plus, il présente une fréquence de 1 cas pour 6000 personnes.
Cependant, d'autres études statistiques estiment la prévalence de cette pathologie dans un cas pour 12 000 à 14 000 personnes de moins de 10 ans. Alors que l'incidence est estimée à 1 cas pour 6000 naissances.
On estime qu'environ un million de personnes dans le monde souffrent de sclérose tubéreuse. Dans le cas des États-Unis, on considère que la sclérose tubéreuse peut toucher environ 25 000 à 40 000 citoyens.
Elle a une origine génétique autosomique dominante dans 50% des cas, tandis que les 50% restants, cette pathologie est due à une mutation génétique de novo.
Les caractéristiques cliniques de la sclérose tubéreuse sont fondamentalement basées sur la présence de tumeurs non cancéreuses ou d'autres types de formations qui se développent dans diverses parties du corps, étant plus fréquentes dans la peau, le cœur, les poumons, les reins et le cerveau..
Dans le cas des lésions cutanées, certaines des manifestations les plus fréquentes sont:
Dans le cas des reins, certaines des manifestations les plus fréquentes sont:
Les lésions cardiaques, si elles sont présentes, ont tendance à être de plus grande taille, en plus d'être plus graves dans les premiers stades de la vie et ont tendance à diminuer avec le développement normal du corps.
Les signes et symptômes pulmonaires ont tendance à être plus fréquents chez les femmes que chez les hommes. De plus, il est généralement associé à la présence de lymphangioléiomyomatose (LAM), un type de pathologie dégénérative qui affecte les poumons.
Les conséquences cliniques de l'atteinte pulmonaire consistent généralement en une insuffisance respiratoire, un pneumothorax spontané, un collapsus pulmonaire, entre autres..
La sclérose tubéreuse est une pathologie qui affecte une grande diversité de structures de notre corps, cependant, la zone la plus notable et la principale touchée est le système nerveux. L'atteinte neurologique apparaît généralement entre 80% et 90% des cas.
Certaines des conditions médicales qui affectent généralement la sphère neurologique sont:
L'affectation de chacun de ces domaines produira une série de complications médicales ou de symptômes secondaires, parmi lesquels:
L'origine de la sclérose tubéreuse est génétique. Des études cliniques et expérimentales ont réussi à identifier que cette pathologie est due à la présence de défauts ou de mutations dans deux gènes, TSC1 et TSC2..
Le diagnostic de la sclérose tubéreuse est généralement basé sur les signes cliniques caractéristiques de cette maladie: retard mental, convulsions, formations tumorales.
Lors d'une conférence en 1998, un ensemble de critères diagnostiques consensuels pour la sclérose tubéreuse a été établi. Actuellement, le diagnostic peut être probable ou possible et un test génétique doit également être inclus..
Les résultats des tests génétiques doivent montrer la présence d'une mutation ou d'une altération pathogène dans l'un des gènes TSC1 ou TSC2.
Généralement, un résultat positif est généralement suffisant pour le diagnostic, cependant, un résultat négatif n'exclut pas la présence. Environ 10 à 15% des cas diagnostiqués n'ont pas réussi à identifier une mutation génétique spécifique.
Les principaux critères cliniques comprennent une grande variété de conditions médicales, notamment: macules hypopigmentées, angiofibromes, fibromes des ongles, plaques cutanées, hamartomes rétiniens, dysplasies corticales, nodules sous-épendymaires, rhabdomyome cardiaque, angiomyolopime rénal et lifangioléimiomatose.
Les critères moins cliniques comprennent: les dépressions dentaires, les lésions cutanées, les fibromes intra-oraux, les macules rétiniennes, les kystes rénaux multiples et les hamartomes extrarénaux.
Ainsi, en fonction de la présence des critères majeurs et / ou mineurs, le diagnostic de sclérose tubéreuse peut être:
Actuellement, il n'existe aucun remède contre la sclérose tubéreuse. Malgré cela, il existe une grande variété de traitements disponibles pour le contrôle des symptômes..
De cette manière, les interventions thérapeutiques dépendront fondamentalement des zones touchées et des signes et symptômes médicaux présents..
Sur le plan pharmacologique, l'un des traitements les plus utilisés est les antiépileptiques. L'objectif fondamental de ceux-ci est le contrôle des crises pour éviter le développement de lésions cérébrales secondaires.
D'autre part, il est également possible d'utiliser des procédures chirurgicales pour éliminer les formations tumorales. Généralement utilisé pour éliminer les tumeurs facilement accessibles.
Par ailleurs, des avancées importantes sont réalisées au niveau expérimental pour l'identification des traitements curatifs. D'autre part, une intervention psychologique est également indispensable en cas de déficience intellectuelle.
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