UNE gène C'est un fragment d'ADN qui stocke des informations génétiques pour la synthèse d'une protéine ou sa régulation. UNE allèle il s'agit de chaque version différente d'un gène pour la même protéine. Par exemple, le gène ABO code pour la protéine ABO du groupe sanguin humain qui a au moins trois allèles: A, B et O.
Les gènes déterminent les caractéristiques physiques et biochimiques d'un individu. Ils se manifestent par des caractéristiques physiques visibles (phénotype), telles que la couleur de la peau ou des yeux, en plus du fonctionnement de l'organisme.
UNE allèle C'est une variation spécifique de la séquence d'ADN d'un gène qui détermine comment les caractéristiques génétiques seront exprimées chez l'individu. Par exemple, le gène du récepteur aux androgènes possède plusieurs allèles, dont l'un est associé à la perte de cheveux chez l'homme (calvitie ou alopécie androgénique).
| Gen | Allèle | |
|---|---|---|
| Définition | C'est un fragment d'ADN qui contient l'information génétique pour la synthèse d'une protéine. | C'est une variation possible d'un gène dans une espèce. |
| Les types | Codage des gènes: avec des informations pour synthétiser des protéines. Gènes non codants: agissent comme régulateurs de la synthèse des protéines. Gènes constitutifs: exprimé en continu. Gènes d'abattage domestique: maintenir les fonctions de base de la cellule. Gènes facultatifs: exprimé uniquement sous certaines conditions. Gènes inductibles: ils sont exprimés en réponse à certains stimuli. | Allèles dominants: il s'exprime à chaque fois qu'il est présent. Allèles récessifs: exprimé uniquement lorsqu'il est présenté par paires identiques. Allèles sauvages: est l'allèle qui est principalement exprimé dans la majorité de la population d'une espèce Allèles mutants: tout allèle autre que sauvage. |
| Quantité | Dans les cellules eucaryotes diploïdes, elles se produisent par paires, une du père et une de la mère. | Pour chaque gène, il peut y avoir plusieurs allèles. |
| Exemples | Il existe un gène pour la couleur des yeux, le groupe sanguin, le type de cheveux et la couleur de la peau. | Que les yeux soient des yeux bleus ou bruns; sang, type A ou B; cheveux, bouclés ou raides, et peau, claire ou foncée. |
Le gène est le unité fonctionnelle d'héritage. Il consiste en un fragment d'ADN (acide désoxyribonucléique) qui contient les informations génétiques nécessaires à la synthèse d'une protéine. Les protéines sont les macromolécules qui remplissent les principales fonctions d'une cellule.
Le mot «gène» vient de la racine grecque génos, qui signifie «race» ou «origine». Gregor Mendel (1822-1884) a été le premier à décrire les gènes comme des "faisceaux d'héritage".
L'ensemble des gènes d'un individu est connu sous le nom de génome et détermine le génotype ou séquence d'ADN du génome. le phénotype est représenté par les caractéristiques et traits visibles et mesurables de l'être vivant.
La position sur le chromosome d'un gène s'appelle un locus. Par exemple, le gène de l'insuline (INS) se trouve sur le chromosome 11 humain au locus 11p15.5, tandis que le gène du récepteur 1 de la mélanocortine (MC1R), responsable de la pigmentation cutanée, se trouve au locus 16q24.3..
Pour que l'information du gène soit exprimée sous la forme d'une protéine, il existe des séquences dans l'ADN appelées promoteurs, qui sont le site de départ de la transcription. L'enzyme chargée de "lire le gène" est l'ARN polymérase, qui forme l'ARN messager à partir de la séquence génétique. L'ARN messager est ensuite traduit en protéines sur les ribosomes.
Fondamentalement, les gènes stockent le code qui transmet les caractéristiques biologiques spécifiques de chaque être vivant, d'une génération à l'autre..
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Un allèle est l'une des variations de la séquence d'ADN qu'un gène peut adopter. Chaque gène peut avoir deux allèles ou plus, dont la différence peut aller d'un seul nucléotide à l'ajout ou à la suppression d'un morceau de sa séquence.
Chaque individu hérite d'un allèle du père et d'un de la mère, pour le même gène, qui peut être identique ou différent. Si les allèles sont les mêmes, c'est un individu homozygote; lorsque les allèles sont différents, l'individu est hétérozygote.
Le mot allèle est une abréviation d'allélomorphe, il est composé du mot grec Allelo-, qui signifie `` de l'un à l'autre '', et -morphé, qui signifie `` forme ''.
Les allèles proviennent de la substitution, de l'insertion ou de la suppression de nucléotides dans la séquence d'ADN du gène. Par exemple, la protéine Na 1.7 (qui est un canal sodium) est codée par le gène SCN9A qui peuvent présenter différents allèles:
| Gen | Changement de séquence génique | Allèle |
|---|---|---|
| SCN9A | Une cytosine C est échangée contre une thymine T en position 829 | 829 C> T |
| SCN9A | Une cytosine C est échangée contre une adénine A en position 984 | 984 C> A |
| SCN9A | Une guanine G est échangée contre une adénine A à la position 5067 | 5067 G> A |
| SCN9A | Une thymine T est insérée en position 2076 | 2076_2077insT |
| SCN9A | Les nucléotides 3703 à 3713 sont éliminés | 3703_3713del |
Les allèles contiennent des informations sur les traits spécifiques que chaque gène possède. Ces fonctionnalités peuvent être manifestes (visibles) ou masquées (même si elles sont présentes). Par exemple, chez le lapin, la couleur du pelage est déterminée par le gène C qui a quatre allèles:
Lorsqu'un des allèles est exprimé dans le phénotype (manifesté), il est appelé dominant, tandis que l'allèle qui n'est pas exprimé chez un individu est appelé récessif. Par exemple, tout lapin avec l'allèle dominant c+ sera marronc+c, c+cch ou alors c+ch). L'allèle récessif c ne sera visible que chez les lapins homozygotes DC.
La plupart des organismes diploïdes ont des paires de chromosomes héritées des deux parents. Chacun de ces chromosomes a un allèle d'un gène. Si les deux allèles situés au même endroit (lieu) de leur chromosome respectif sont égal, la cellule ou l'individu est homozygote. Lorsque les allèles situés dans le même lieu du chromosome sont différent, ils s'appellent hétérozygote.
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