Gènes et chromosomes

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Robert Johnston
Gènes et chromosomes

UNE gène C'est une partie de l'acide désoxyribonucléique (ADN) qui code pour une protéine ou un ARN. UNE chromosome C'est une structure nucléaire qui correspond à l'empaquetage de l'ADN où se trouvent plusieurs gènes. Autrement dit, le chromosome est une grande partie de l'ADN, la molécule en charge de l'information génétique des êtres vivants, qui est exprimée par les gènes..

Gen Chromosome
Définition Unité fonctionnelle d'héritage Structure de conditionnement d'ADN linéaire
Emplacement Sur les chromosomes Dans le noyau cellulaire
Composition ADN Chromatine: ADN et protéines
Les types

Gènes structurels

Gènes régulateurs

Gènes spécialisés

Gènes constitutifs

Pseudogènes

Selon la fonction dans la cellule:

  • Chromosomes somatiques ou autosomiques
  • Chromosomes sexuels X et Y

Selon l'emplacement du centromère:

  • Chromosomes métacentriques
  • Chromosomes sous-métacentriques
  • Chromosomes acrocentriques
  • Chromosomes télocentriques
Exemples

Gène ACTB: gène d'actine.

Gène BRCA1: gène suppresseur de tumeur.

Gène INS: gène de l'insuline.

Homo sapiens: 46 chromosomes

Mus musculus: 40 chromosomes

Gorille gorille: 48 chromosomes

Quels sont les gènes?

Schéma de localisation du gène dans l'ADN et du chromosome dans le noyau cellulaire.

Les gènes sont les unités fonctionnelles de l'hérédité. Un gène est défini comme un Segment de séquence d'ADN correspondant à une protéine, à un ensemble de variantes de protéines ou à des molécules d'ARN structurel qui ne produisent pas de protéines.

Le projet du génome humain a déterminé que le l'être humain a 20 000-25 000 gènes dans son génome dans les 3 milliards de paires de bases d'ADN. La mouche des fruits Drosophila melanogaster a environ 14 mille gènes dans 137 millions de paires de bases et la plante Arabidopsis thaliana possède env. 26 mille gènes dans 142 millions de paires de bases d'ADN.

Les gènes des cellules eucaryotes présentent:

  • Région du promoteur: Séquence d'ADN qui précède la séquence qui code pour une protéine. C'est la région qui contrôle la transcription du gène.
  • Région de codage: Séquence d'ADN transcrite en ARNm pour être ultérieurement traduite en séquence d'acides aminés.
  • Exons: Séquences d'ADN présentes dans l'ARN messager définitif.
  • Introns: séquences intermédiaires éliminées dans l'ARN messager.

Types de gènes

Les gènes peuvent être des types suivants:

  • Gènes structurels: comme le gène ACTB qui code la protéine d'actine, importante dans le cytosquelette de la cellule.
  • Gènes régulateurs: ils codent pour des protéines qui régulent la transcription d'autres gènes.
  • Gènes spécialisés: gènes qui ne sont exprimés que dans certaines cellules; par exemple le gène de la globine dans les précurseurs des globules rouges.
  • Gènes de maintenance ou constitutif (de l'anglais gènes d'entretien ménager): ce sont des gènes dont la transcription est constante dans la cellule et qui remplissent les fonctions de base de la même.
  • Pseudogènes: ce sont des gènes non fonctionnels, résultat de l'accumulation de mutations.

Fonction des gènes

Les gènes sont les éléments qui contiennent les informations qui déterminent les caractéristiques de l'espèce. Ils contrôlent également le développement et les fonctions des cellules. Par exemple, le gène BRCA1 sur le chromosome humain 17 code une protéine qui maintient la stabilité du génome et agit comme un suppresseur de tumeur..

Que sont les chromosomes?

Chromosomes humains normaux.

Les chromosomes sont des structures filiformes trouvées à l'intérieur du noyau, constituées d'ADN et de protéines. Les cellules eucaryotes de chaque espèce d'un être vivant possèdent un nombre fixe et constant caractéristique de chromosomes. Par exemple, lui Homo sapiens a 23 paires de chromosomes ou 46 chromosomes.

Les chromosomes sont visibles au microscope lorsque les cellules commencent à se diviser. Dans une espèce donnée, les chromosomes peuvent être identifiés par leur nombre, leur taille, leur position centromère et leur motif de bandes. le caryotype est le nombre et l'apparence des chromosomes humains.

Dans les organismes où il y a reproduction sexuée, les cellules sexuelles ou gamètes n'ont qu'un seul ensemble de chromosomes de l'espèce, c'est-à-dire qu'ils sont haploïdes. Par exemple, chez les humains, les œufs ont 23 chromosomes et les spermatozoïdes ont également 23 chromosomes..

Le nombre de chromosomes n'est pas lié à la complexité de l'organisme, par exemple, dans les cellules somatiques de l'homme, il y a 46 chromosomes, chez la souris 42, chez les bovins 60.

Structure chromosomique

Chaque chromosome a:

  • un rétrécissement appelé centromère;
  • extrêmes finaux connus sous le nom de télomères;
  • deux bras, un petit ou bras p (pour les français petit) et une longue ou armer ça.

Types de chromosomes

Schéma des chromosomes somatiques et des chromosomes sexuels humains.

Chez les êtres vivants où deux sexes diffèrent, les chromosomes sont classés en:

  • Chromosomes somatiques: sont ces chromosomes identiques entre les individus d'une espèce, quel que soit leur sexe. Chez l'homme, il existe 22 paires de chromosomes somatiques également appelés chromosomes homologués.
  • Chromosomes sexuels: ce sont une paire de chromosomes qui déterminent le sexe de l'individu. Chez l'homme, une paire de chromosomes X (XX) détermine que l'individu est une femme, tandis qu'un chromosome X et un chromosome Y (XY) déterminent que l'individu est un homme..

De plus, les chromosomes peuvent être classés en fonction de la position du centromère dans:

  • chromosomes métacentriques: le centromère est au milieu du chromosome;
  • chromosomes submétacentriques: le centromère est situé à une extrémité;
  • chromosomes acrocentriques: le centromère est très proche de l'extrémité extrême, ce qui produit un très petit bras p;
  • chromosomes télocentriques: le centromère est exactement à l'extrême.

Fonction chromosomique

La fonction principale des chromosomes est la Emballage d'ADN dans le noyau. L'ADN humain comprend plus de 3 milliards de paires de bases qui, s'il pouvait être étendu, mesureraient 2 mètres, mais le noyau mesure à peine 0,000006 mètres!!

Anomalies chromosomiques

Les troubles chromosomiques où il y a une modification du nombre de chromosomes de l'espèce sont connus sous le nom d'aneuploïdie, dans laquelle nous avons:

  • Trisomie: donnée par la présence d'un chromosome supplémentaire dans la cellule. Par exemple, le syndrome de Down ou trisomie 21 est caractérisé par le fait d'avoir trois copies du chromosome 21, au lieu des deux copies normales..
  • Monosomie: donnée par l'absence de chromosome dans la cellule. Par exemple, le syndrome de Turner, où il n'y a que 45 chromosomes avec un seul chromosome X.

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  • Différences entre l'ADN et l'ARN.
  • Gène et allèle
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