le génotype Il est défini comme l'ensemble de gènes (avec leurs allèles) qui codent pour un trait ou une caractéristique particulier, qui se distinguent des autres par une fonction ou une séquence spécifique. Cependant, certains auteurs le définissent également comme la partie du génome qui donne naissance au phénotype ou comme la constitution allélique d'un organisme.
Bien que liés, les termes génotype et phénotype ne sont pas la même chose. En ce sens, le phénotype est défini comme l'ensemble des caractéristiques visibles d'un organisme qui sont le résultat de l'expression de ses gènes, et le génotype comme l'ensemble de gènes qui donne naissance à un phénotype particulier..
Ainsi, deux organismes ont le même génotype s'ils partagent les mêmes ensembles de gènes, mais il n'en est pas de même pour deux organismes qui partagent apparemment le même phénotype, car des caractéristiques similaires peuvent être le produit de gènes différents..
C'est le botaniste danois Wilhelm Johannsen, en 1909, qui a introduit pour la première fois les termes génotype et phénotype dans la science, dans un manuel intitulé "Les éléments d'une théorie sur l'héritage exact ", qui était le produit d'une série d'expériences qu'il a effectuées en croisant des lignes pures d'orge et de pois.
Ses œuvres, probablement inspirées de celles réalisées quelques années plus tôt par Gregorio Mendel, considéraient le "père de la génétique», Lui a permis de préciser que le génotype d'un organisme donne naissance au phénotype à travers différents processus de développement et sous l'influence de l'environnement.
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Le génotype n'est pas exactement le même que le génome. Voici la distinction entre les deux concepts:
- «Génome» fait référence à tous les gènes qu'un individu a hérités de ses parents et comment ceux-ci sont distribués sur les chromosomes à l'intérieur du noyau..
- «Génotype» est le terme utilisé pour désigner, par exemple, l'ensemble des gènes et leurs variantes qui donnent lieu à un trait particulier, à partir duquel un individu se distingue au sein d'une population ou d'une espèce.
Pese a que es propenso a sufrir cambios debidos a mutaciones a lo largo de la historia vital de un organismo, el genotipo es un rasgo relativamente invariable de los individuos, puesto que, en teoría, los genes que se heredan son los mismos desde la concepción à mort.
Dans une population naturelle, les allèles qui composent un génotype donné ont des fréquences d'apparition différentes; c'est-à-dire que certains apparaissent dans les populations plus que d'autres et cela est lié, entre autres, à la distribution, aux conditions environnementales, à la présence d'autres espèces, etc..
Le terme «génotype sauvage"Définit le premier variant allélique trouvé dans la nature, mais ne se réfère pas nécessairement à l'allèle le plus fréquemment trouvé au sein d'une population; et le terme «génotype mutant"Est couramment utilisé pour définir les allèles autres que la nature.
Pour écrire un génotype, des lettres majuscules et minuscules sont généralement utilisées afin de différencier les allèles qu'un individu possède, qu'ils soient homozygotes ou hétérozygotes. Les lettres majuscules sont utilisées pour définir les allèles dominants et les lettres minuscules pour les allèles récessifs..
Les individus héritent des gènes de leurs parents, mais pas des produits finaux obtenus à partir de leur expression, car ceux-ci dépendent de nombreux facteurs externes et de l'histoire de leur développement..
Conformément à cela et se référant uniquement aux facteurs environnementaux, un génotype peut donner naissance à plus d'un phénotype. L'ensemble des «résultats» possibles de l'interaction d'un génotype spécifique avec différents environnements est ce que les scientifiques ont appelé la «norme de réaction du génotype».
La norme de réaction d'un génotype est donc une sorte de «quantification» ou d'enregistrement des caractères visibles obtenus à partir des interactions d'un génotype avec certains environnements. Il peut être exprimé sous forme de graphiques ou de tableaux qui «prédisent» les résultats possibles.
Il est clair, bien sûr, que la norme de réaction ne se réfère qu'à un génotype partiel, à un phénotype partiel et à quelques facteurs environnementaux, car en pratique, il est très difficile de prédire absolument toutes les interactions et tous les résultats de celles-ci..
Déterminer le génotype ou «génotyper» un organisme ou une population d'individus de la même espèce, fournit beaucoup d'informations précieuses concernant sa biologie évolutive, sa biologie de population, sa taxonomie, son écologie et sa diversité génétique..
Dans les microorganismes tels que les bactéries et les levures, puisqu'ils ont des taux de multiplication et de mutation plus élevés que la plupart des organismes multicellulaires, déterminer et connaître le génotype permet de contrôler l'identité des colonies dans les collections, ainsi que d'établir certaines caractéristiques d'épidémiologie, d'écologie et taxonomie du même.
Pour déterminer le génotype, il est nécessaire d'obtenir des échantillons de l'organisme avec lequel on veut travailler, et les types d'échantillons nécessaires dépendront de chaque organisme. Chez les animaux, par exemple, des échantillons de différents tissus peuvent être prélevés: la queue, les oreilles, les excréments, les cheveux ou le sang.
Le génotype d'un organisme peut être déterminé expérimentalement grâce à l'utilisation de certaines techniques modernes, qui dépendront de la localisation génomique des gènes à étudier, du budget et du temps, de la facilité d'utilisation et du degré de performance souhaité..
Actuellement, les techniques utilisées pour le génotypage d'un organisme comprennent, très souvent, l'utilisation et l'analyse de marqueurs moléculaires pour détecter les polymorphismes dans l'ADN et d'autres techniques plus avancées qui impliquent le séquençage du génome..
Parmi les marqueurs les plus utilisés, nous trouvons les suivants:
- RFLP (polymorphismes de longueur des fragments de restriction).
- AFLP (polymorphismes de longueur de fragment amplifiés).
- RAPD (ADN polymorphe amplifié aléatoire).
- Microsatellites ou SSR (répétitions à séquence unique).
- ASAPs (amorces associées à des allèles spécifiques).
- SNP (polymorphismes mononucléotidiques).
Et parmi les techniques qui utilisent le séquençage et l'hybridation de sondes spécifiques, on trouve:
- Séquençage par la méthode Sanger.
- Génotypage à haut débit.
- Test "Porte dorée"De Illumina.
- Génotypage par séquençage (GBS).
- Test TaqMan.
- Séquençage de nouvelle génération.
- Microarrays.
- Séquençage du génome entier.
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