La récessivité, en génétique, c'est un type de relation qui se produit entre les deux allèles d'un gène (en condition hétérozygote), dans lequel l'un d'entre eux (le récessif) ne s'exprime pas de manière «visible» du fait du «masquage» ou de l'influence de l'expression de son partenaire allélique, qui est dominant.
Un allèle est défini comme la forme alternative d'un gène, qui n'est rien de plus qu'un segment d'ADN qui fournit les informations nécessaires à l'établissement d'un phénotype. Chez les animaux, qui sont des organismes diploïdes, il existe deux formes alternatives de chaque gène, une sur chaque chromosome homologue..
Le phénotype, par contre, est toute «caractéristique visible» d'un organisme qui résulte de l'expression de ses gènes et de son interaction avec l'environnement dans lequel il vit..
Si un individu hérite du même allèle pour un gène de son père et de sa mère, on dit que c'est homozygote, mais si un individu hérite d'un allèle de son père et d'un autre différent de sa mère, on dit que c'est hétérozygote, auquel cas, le phénotype peut correspondre uniquement à l'un des deux allèles (le dominant).
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Le premier à décrire la dominance et la récessivité a été Gregorio Mendel lors de l'analyse des résultats de croisements entre des lignées pures de pois à fleurs violettes et à fleurs blanches..
Dans la première génération de progéniture, toutes les plantes se sont révélées être des fleurs violettes et une fois qu'il a croisé ces individus entre eux, il a observé une petite proportion d'individus à fleurs blanches, en plus de ceux à fleurs violettes..
Dans ce cas, Mendel a déterminé que l'allèle récessif correspondait à celui qui déterminait la couleur blanche et que le dominant correspondait à la couleur violette..
Les allèles récessifs ne se distinguent pas en observant simplement le phénotype hétérozygote, car seuls les caractères «imposés» par l'allèle dominant sont observés.
Le phénotype que confèrent ces allèles est rarement observé dans la nature et ne se distingue que chez les doubles récessifs homozygotes..
Expérimentalement, il est très difficile de déterminer la dominance ou la récessivité d'un trait ou du gène qui code pour un trait donné, car le phénotype montré est en fait le produit de l'interaction entre de nombreux gènes différents et l'environnement qui les entoure..
L'effet d'un gène dominant sur un gène récessif peut être expliqué par une simple analogie artistique:
Supposons que nous ayons deux peintures dans des pots différents: une noire et une rouge, chacune représentant un allèle pour le même caractère, c'est-à-dire la couleur de la peinture..
Si dans un nouveau flacon on mélange deux gouttes égales de couleur noire (dominante homozygote), la couleur que l'on obtiendra sera noire (phénotype dominant).
Maintenant, si nous mélangons deux gouttes, une noire et l'autre rouge, nous obtiendrons également le phénotype précédent: noir; mais dans ce cas ce sera le produit du mélange de noir et de rouge (hétérozygote).
Ce n'est que si nous mélangeons deux gouttes de peinture rouge dans un récipient que nous deviendrons rouge à la suite (homozygote récessif).
Noter: Puisque dans un mélange de couleurs on ne peut pas séparer celles que l'on a jointes, ce qui est le cas des allèles, cette analogie n'est pas utile pour expliquer le croisement entre deux organismes hétérozygotes, là où ils seraient obtenus:
- Homocytodroplets dominants (avec phénotype noir)
- Hétérozygote (avec un phénotype noir)
- Homozygote récessif (avec phénotype rouge)
Le terme «récessif» est utilisé à la fois pour décrire le gène dont l'expression est masquée par celle de son partenaire allélique dominant, et pour décrire l'individu qui porte les deux membres d'une paire allélique en condition récessive (homozygote).
Comme pour le phénomène de dominance, la récessivité n'est pas une propriété intrinsèque d'un gène, mais plutôt le motif phénotypique ou la relation entre les deux allèles d'un gène, dans lequel le phénotype observé chez l'hétérozygote correspond à l'expression d'un seul des deux.
Jusqu'à ce qu'il ait finalement pu vérifier l'existence d '«allèles récessifs», Mendel a fait des centaines de croisements différents, car ce n'est qu'en obtenant des lignées pures qu'il est possible de déterminer la relation de dominance et / ou de récessivité entre les allèles d'un même gène.
En termes moléculaires, l'apparition de ces allèles est due à deux événements possibles:
Les allèles récessifs sont généralement des formes mutées d'un gène. La fréquence à laquelle ceux-ci apparaissent dans la population sous forme homozygote est bien inférieure à celle de l'hétérozygote et, même, celle de l'homozygote dominant.
Dans de nombreux cas, les conditions récessives homozygotes sont mortelles ou extrêmement nocives ou désavantageuses pour les personnes qui les présentent, alors pourquoi ces gènes ne disparaissent-ils pas de l'ensemble allélique de la population??
La réponse est assez simple, certains de ces individus parviennent à se reproduire, «échappant» un instant aux effets de la sélection naturelle, pour pouvoir transmettre leurs gènes à la génération suivante..
De nombreuses maladies génétiques humaines sont récessives, ce qui signifie qu'elles ne sont observées que lorsque les individus ont un génotype homozygote pour le même trait dans son état récessif, généralement mutant, parfois défectueux..
Il existe de nombreux exemples de ces conditions qui, en général, sont autosomiques récessives, c'est-à-dire qu'elles résident sur l'une des paires de chromosomes 1 à 22 (pas sur les chromosomes sexuels), de sorte que les hommes et les femmes peuvent en souffrir également (ne sont pas liés au sexe).
En revanche, nombre de ces maladies impliquent un seul gène, c'est-à-dire que seule la présence de deux allèles récessifs (homozygotie) entraîne l'apparition du phénotype pathologique..
Les personnes homozygotes dominantes, c'est-à-dire celles ayant la forme «sauvage» ou «normale» du gène dont la mutation cause une maladie ne présentent pas de symptômes ou sont porteuses.
Pendant ce temps, ceux qui sont hétérozygotes, qui ont le phénotype sauvage, sont appelés porteurs, bien qu'ils ne présentent pas de symptômes et, finalement, seuls les doubles récessifs souffrent de la maladie et sont plus susceptibles d'avoir une progéniture avec la même maladie..
- L'anémie falciforme
- Fibrose kystique
- La maladie de Huntington
- La maladie de Tay-Sachs
- Hémophilie A
D'autres affections récessives héréditaires, bien qu'elles ne soient pas nécessairement considérées comme une maladie, comprennent l'albinisme et le nanisme..
L'albinisme est lié à l'absence partielle ou totale de production de mélanine, pigment qui détermine la coloration de la peau, des cheveux et des yeux, et qui participe également au développement des nerfs oculaires..
Cette condition est causée par une mutation dans l'un des gènes qui travaille dans la voie métabolique pour la synthèse dudit pigment. Les allèles responsables de l'albinisme sont hérités de manière mendélienne et ne sont observés que chez les individus homozygotes récessifs..
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