le Syndrome d'Edwards ou la trisomie 18 est une pathologie génétique caractérisée par la présence de multiples anomalies congénitales. C'est la deuxième altération chromosomique autosomique la plus courante après la trisomie 21 ou le syndrome de Down.
Le syndrome d'Edwards a un caractère polymorphe; Plus de 130 manifestations cliniques différentes ont été décrites. Ainsi, les pathologies associées peuvent inclure: un retard de croissance généralisé pré et postnatal, un retard psychomoteur, un déficit cognitif, des anomalies et malformations craniofaciales, des anomalies musculo-squelettiques des extrémités, des altérations du tonus musculaire, des malformations urogénitales, gastro-intestinales, neurologiques et, en outre, des anomalies cardiaques..
Ce syndrome se caractérise par une survie limitée, ne dépassant généralement pas 15 jours. Le diagnostic est généralement posé pendant la grossesse, les spécialistes peuvent détecter diverses anomalies qui alertent sur la présence éventuelle d'une pathologie médicale (examen physique par ultrasons, amniocentèse, etc.).
Dans le cas du traitement, il n'existe actuellement aucun remède pour le syndrome d'Edwards. De plus, l'espérance de vie limitée des personnes touchées rend difficile l'utilisation des traitements palliatifs..
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Le syndrome d'Edwards ou trisomie (T18) est l'une des premières anomalies chromosomiques qui ont été décrites. Plus précisément, ce fut Edwards et al., Qui, en 1960, rapportèrent le premier cas dans un rapport clinique.
Le syndrome d'Edwards est actuellement considéré comme la deuxième anomalie chromosomique autosomique la plus fréquente, après le syndrome de Down ou la trisomie 21.
Les chromosomes sont un composant du noyau des cellules. Ils sont constitués d'acide désoxyribonucléique ou d'ADN et de différentes protéines et contiennent donc une bonne partie de l'information génétique. En outre, les chromosomes sont structurés par paires. Dans notre cas, nous avons 23 paires, soit 46 chromosomes au total.
Dans le cas du syndrome d'Edwards, au stade postnatal, au cours du processus de division cellulaire, une erreur se produit qui se traduit par l'existence d'un chromosome supplémentaire dans la paire 18, un triplet.
Ainsi, cette altération génétique provoquera une cascade d'événements anormaux au cours du développement fœtal, entraînant la présence d'une atteinte multisystémique..
Différentes études de cas ont montré que seulement 50% des bébés atteints qui atteignent une grossesse à terme naîtront vivants.
Le syndrome d'Edwards a un taux de mortalité de 95% au cours de la première année de vie. Le pourcentage restant (5%), vivent généralement plus d'un an, dont 2% atteignent 5 ans de vie.
Après le syndrome de Down (T21), le syndrome d'Edwards est la trisomie autosomique la plus répandue dans le monde. Il a une prévalence approximative de 1 cas pour 3600 à 8500 naissances vivantes de bébés.
Cependant, l'incidence réelle varie si tous les diagnostics prénataux, les décès intra-utérins et les interruptions volontaires de grossesse sont pris en compte. Par conséquent, la prévalence du syndrome d'Edwards pourrait atteindre un cas pour 2500 à 2600 grossesses.
Dans le cas du sexe, il est plus fréquent chez les femmes que chez les hommes.
Au niveau clinique, le syndrome d'Edwards se caractérise par un large tableau médical, avec plus de 130 altérations différentes décrites.
Certains auteurs, comme Pérez Aytés, décrivent les manifestations cliniques les plus fréquentes, présentes dans plus de 50% des cas:
En plus de ces altérations, il existe d'autres systèmes affectés tels que le système urogénital, le thorax-abdomen, la peau ou le système nerveux central, mais ils surviennent généralement dans moins de la moitié des cas..
Entre 90 et 95% des personnes touchées décèdent au cours de la première année de vie.
La survie médiane se situe entre 2,5 et 70 jours. Par conséquent, les cas qui atteignent le stade de l'adolescence sont rares et exceptionnels..
Ainsi, les principales causes de décès sont les cardiopathies congénitales, l'apnée et la pneumonie. De plus, parmi ceux qui dépassent les premières années de vie, d'autres types de complications médicales surviennent également:
Le syndrome d'Edwards est le produit d'une altération génétique, plus précisément, il se produit sur le nombre de chromosomes appartenant à la 18 paire.
Dans la plupart des cas, la trisomie 18 se déplace vers chaque cellule du corps, par conséquent, ce matériel génétique supplémentaire modifie le cours normal du développement et donne ainsi naissance au tableau clinique caractéristique de cette pathologie..
Cependant, dans un petit pourcentage de cas (5%), la copie supplémentaire du chromosome 18 n'est présente que dans certaines cellules, donnant une trisomie en mosaïque.
La trisomie partielle et le mosaïcisme présentent généralement un phénomène clinique incomplet. Par conséquent, la gravité de cette pathologie dépendra fondamentalement du nombre et du type de cellules touchées..
Malgré le fait que le syndrome d'Edwards se produit isolément dans des familles sans antécédents, certains facteurs ont été identifiés qui augmentent sa probabilité d'apparition:
Dans la plupart des cas, la présence du syndrome d'Edwards est suspectée au stade prénatal..
En général, la présence de marqueurs échographiques, d'anomalies anatomiques ou de tests biochimiques dans le sérum maternel offrent généralement des indicateurs fiables de leur présence..
Quel que soit le moment de l'examen, pour confirmer le diagnostic, un échantillon d'ADN est extrait, et un caryotype (image de la configuration chromosomique) est effectué pour confirmer les altérations dans la 18 paire.
Il n'existe actuellement aucun traitement curatif du syndrome d'Edwards. De plus, la faible survie rend difficile la conception d'interventions thérapeutiques spécifiques..
Bien que les facteurs qui contribuent à la survie prolongée des personnes atteintes du syndrome d'Edwards ne soient pas exactement connus, toutes les interventions médicales visent à atténuer les complications médicales secondaires..
De cette manière, le plus bénéfique est d'utiliser un traitement de rééducation complet comprenant entre autres une thérapie physique, cognitive, ergothérapique..
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