le Syndrome de Fahr c'est une pathologie d'origine génétique héréditaire associée au développement de calcifications cérébrales. Ce trouble est principalement caractérisé par la présence de troubles neurologiques et psychiatriques. Certains d'entre eux sont liés à la détérioration des fonctions mentales, à des troubles moteurs ou à des anomalies du comportement.
Les causes spécifiques de cette maladie ne sont pas exactement connues. Certains auteurs comme Oviedo Gamboa et Zegarra Santiesteban (2012), relient son étiologie à une anomalie génétique localisée sur le chromosome 14. Cela produit une calcification bilatérale et progressive de diverses zones cérébrales, en particulier les ganglions de la base et le cortex cérébral..
Le diagnostic de ce trouble neurodégénératif repose fondamentalement sur l'utilisation de tests de neuroimagerie. Normalement, la technique de choix est la tomographie axiale informatisée sans contraste. Il n'y a pas de remède pour le syndrome de Fahr, ni de traitement spécifique.
Une approche médicale symptomatique et rééducative est généralement utilisée. Cependant, le pronostic pour les personnes atteintes du syndrome de Fahr est médiocre. C'est une maladie qui produit une détérioration progressive et invalidante.
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La maladie de Fahr est un trouble neurologique dégénératif qui entraînera une détérioration systématique des capacités cognitives, motrices ou comportementales. De plus, elle peut être accompagnée d'autres complications telles que des convulsions..
Dans la littérature médicale, une grande variété de termes sont utilisés pour désigner ce trouble: calcification cérébrale familiale primaire, ferrocalcinose cérébrale, syndrome de Fahr, ferrocalcinose cerbrovasculaire, calcification cérébrale idiopathique, etc..
Le terme syndrome de Fahr est généralement utilisé de manière restreinte pour définir un tableau clinique dont l'étiologie n'est pas clairement définie ou est associée à des troubles métaboliques ou auto-immunes..
Pour sa part, le terme maladie de Fahr est utilisé pour désigner le trouble causé par une origine génétique héréditaire. Dans les deux cas, les signes et symptômes sont associés à la présence de calcifications dans différentes régions du cerveau.
La maladie de Fahr est un trouble neurologique rare dans la population générale. Il est généralement classé parmi les maladies rares.
Les analyses épidémiologiques associent son incidence à un chiffre inférieur à 1 cas par million de personnes dans le monde. Normalement, sa prévalence a tendance à augmenter avec l'âge.
L'apparition typique de cette maladie se situe entre la troisième et la cinquième décennie de la vie. De plus, deux pics d'incidence maximale ont été identifiés:
La maladie de Fahr est fondamentalement définie par la présence et le développement de troubles neurologiques et psychiatriques. Nous décrirons ci-dessous quelques-uns des plus courants:
Des auteurs tels que Lacoma Latre, Sánchez Lalana et Rubio Barlés (2016) définissent la maladie de Fahr comme un syndrome d'étiologie indéterminée ou inconnue associé au développement de calcifications bilatérales dans différentes régions du cerveau..
Cependant, d'autres comme Cassani-Miranda, Herazo-Bustos, Cabrera-González, Cadena-Ramos et Barrios Ayola (2015), font référence à une origine génétique héréditaire qui se produit sans l'incidence d'autres types de facteurs infectieux, traumatiques, toxiques, biochimiques. ou systémique.
Son origine est liée à une altération génétique localisée sur le chromosome 14 (Oviedo Gamboa et Zegarra Santiesteban, 2012) et associée au gène SLC20A2.
Ce gène est principalement chargé de fournir des instructions biochimiques pour la fabrication d'un type de protéine. Il a un rôle essentiel dans la régulation organique des niveaux de phosphate, entre autres fonctions.
Certaines études cliniques, comme celle de Wang et al. (2012) ont associé des mutations dans le gène SLC20A2 et l'évolution clinique du syndrome de Fahr dans diverses familles.
De plus, d'autres types d'anomalies génétiques liées au syndrome de Fahr ont été identifiés: des mutations dans le gène PDGF et PDGFRB.
Le diagnostic de la maladie de Fahr nécessite la combinaison d'un examen neurologique et psychiatrique. Dans le cas de l'examen neurologique, l'intervention fondamentale repose sur la réalisation d'une tomographie informatisée.
Ce type de technique de neuroimagerie nous permet d'identifier la présence et la localisation de calcifications cérébrales. Une évaluation neuropsychologique est essentielle pour préciser le spectre complet des troubles et anomalies cognitifs et psychomoteurs.
Le type de tests neuropsychologiques pouvant être utilisés est large, dépendant généralement du choix du professionnel. Certains des plus utilisés sont: l'échelle d'intelligence de Wechler pour adultes (WAIS), la figure complète de Rey, le test de Stroop, le test de trace TMT, etc..
De plus, toute cette évaluation s'accompagne d'une évaluation psychologique et psychiatrique pour identifier les altérations liées à l'humeur, à la perception de la réalité, aux comportements, etc..
Il n'y a pas encore de remède pour le syndrome de Fahr.
Les interventions médicales de base sont orientées vers le traitement des symptômes et complications médicaux: traitement pharmacologique des crises, rééducation cognitive des troubles mentaux ou rééducation physique des complications motrices.
Bien qu'il existe des thérapies expérimentales, elles ne rapportent généralement pas d'avantages significatifs.
Le déclin cognitif, physique et fonctionnel est exponentiel. Cette maladie évolue généralement vers une dépendance totale et la mort inévitable de la personne touchée.
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