le Syndrome d'Ohtahara, Aussi connue sous le nom d'encéphalopathie épileptique de la petite enfance, il s'agit d'un type d'épilepsie caractérisé par des spasmes, des convulsions résistantes aux approches thérapeutiques et un retard psychomoteur sévère. Ce type d'épilepsie se caractérise par être l'un des plus précoces, apparaissant au cours des premiers mois de la vie, étant également l'un des moins courants.
Au niveau étiologique, cette pathologie peut être causée par divers événements, notamment des hémorragies, des crises cardiaques, une asphyxie ou des altérations structurelles au niveau du cerveau. Cependant, dans plus de 60% des cas, une cause spécifique ne peut être identifiée.
Concernant le diagnostic, en présence de convulsions et de suspicion clinique d'épilepsie, divers tests diagnostiques sont généralement utilisés, tels que la tomographie axiale informatisée (TDM) ou l'électroencéphalographie (EEG).
En revanche, en termes de traitement, les différentes approches n'ont généralement pas de résultats positifs, des doses de vitamine B1, d'acide valproïque, de vigabatrine, de régime cétogène, etc. sont généralement utilisées..
En général, les enfants atteints du syndrome d'Ohtahara ont tendance à avoir un mauvais pronostic médical et à mourir en peu de temps. Cependant, il existe des cas dans lesquels ils survivent, évoluant vers le syndrome de West..
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Le syndrome d'Ohtahara est un type d'encéphalopathie épileptique, d'origine variée et dépendante de l'âge, présentant ses premières manifestations cliniques dans la période prénatale.
L'épilepsie est un type de pathologie neurologique qui affecte principalement le système nerveux central. Dans la plupart des cas, il s'agit d'une maladie à évolution chronique caractérisée par le développement de crises d'épilepsie ou d'épilepsie..
Ces événements, résultant d'une activité cérébrale anormale, sont caractérisés par des périodes de sensations et de comportements inhabituels, des spasmes musculaires, des comportements, voire des pertes de conscience..
De plus, l'épilepsie est considérée comme l'un des troubles neurologiques les plus courants dans le monde. Environ 50 millions de personnes souffrent d'épilepsie dans le monde, cependant, le syndrome d'Ohtahara ou encéphalopathie épileptique infantile est une maladie à faible prévalence dans la population générale..
Dans le cas de cette pathologie, le terme encéphalopathie est utilisé spécifiquement pour désigner divers troubles qui altèrent la fonction et la structure du cerveau..
Certains auteurs, comme Aviña Fierro et Herández Aviña, définissent l'encéphalopathie épileptique comme un ensemble de syndromes épileptiques paroxystiques sévères qui commencent généralement leur évolution clinique dans les premiers instants de la vie ou pendant la petite enfance et qui ont tendance à évoluer vers une épilepsie réfractaire qui évolue rapidement vers le décès de la personne concernée.
Ainsi, en 1976, Ohtahara et son groupe de travail ont décrit un type d'encéphalopathie épileptique à début précoce et lié à d'autres syndromes tels que le syndrome de Lennox-Gastaut et de West..
De même, Clark en 1987 à travers l'analyse de 11 cas, a confirmé les caractéristiques de cette maladie et l'a appelée syndrome d'Ohtahara. De cette façon, le syndrome de West a été défini par les caractéristiques suivantes:
Enfin, ce n'est qu'en 2001 que la Ligue internationale contre l'épilepsie a inclus le syndrome d'Ohtahara comme entité médicale spécifique, classée parmi les encéphalopathies épileptiques qui surviennent chez les enfants..
L'épilepsie est l'une des pathologies neurologiques les plus fréquentes, environ 50 millions de personnes touchées dans le monde (Organisation mondiale de la santé, 2016). Plus précisément, diverses études ont estimé sa prévalence à environ 4 à 10 cas pour 1 000 habitants..
Le syndrome d'Ohtahara est un type d'épilepsie rare dans la population générale, en outre, il y a peu de cas publiés dans les rapports cliniques, avec une proportion plus élevée de cas dans la population féminine.
Par conséquent, du point de vue épidémiologique, le syndrome d'Ohtahara est considéré comme une maladie rare, sa prévalence a été estimée à environ 0,2 à 4% de toutes les épilepsies infantiles.
La caractéristique fondamentale du syndrome d'Ohtahara est la présentation de crises d'épilepsie ou d'épilepsie. Normalement, les crises sont de type tonique, cependant, les myocloniques sont également fréquentes.
En général, les symptômes des crises d'épilepsie varient en fonction de la cause étiologique spécifique et de l'évolution clinique individuelle, car alors que chez certaines personnes, ils semblent absents pendant quelques secondes, d'autres présentent de fortes secousses musculaires..
Plus précisément, en fonction de l'expansion structurelle et de la source de la décharge épileptique, les événements épileptiques peuvent être classés comme généralisés et focaux..
Dans le cas du syndrome d'Ohtahara, les crises sont généralement généralisées, c'est-à-dire que la décharge neuronale anormale affecte tout ou une bonne partie des zones cérébrales..
Bien qu'il existe différents types de crises généralisées (crises d'absence, crises toniques, atoniques, cloniques, mycloniques et tonico-cloniques), les plus fréquentes dans le syndrome d'Ohtahara sont toniques et mycloniques:
- Crises toniques: Dans ce cas, les crises d'épilepsie sont caractérisées par le développement d'un tonus musculaire anormalement augmenté, c'est-à-dire une raideur musculaire importante, en particulier au niveau des extrémités et du dos. Dans de nombreux cas, une altération musculaire provoque la chute de la personne affectée.
- Crises myocloniques: dans ce cas, les crises d'épilepsie sont caractérisées par la présence de fortes secousses musculaires, dans les jambes et les bras.
De plus, ce symptôme cardinal est caractérisé par son caractère insoluble, dans la plupart des cas, les approches pharmacologiques et chirurgicales classiques utilisées dans le traitement de l'épilepsie ne fonctionnent généralement pas dans le syndrome d'Ohtahara..
En ce qui concerne le début des manifestations cliniques du syndrome d'Ohtahara, les crises d'épilepsie et les crises d'épilepsie commencent généralement à se manifester aux premiers stades de la vie..
Plus précisément, les crises tonico-myocloniques commencent généralement à apparaître au cours des trois premiers mois de la vie, cependant, dans certains cas précoces, elles sont déjà évidentes en seulement 10 jours après la naissance..
Après une naissance sans incident et un développement normal au cours des premiers instants de la vie, les crises ont tendance à apparaître de manière aiguë et soudaine.
Ainsi, ces événements tonico-myocloniques durent généralement environ 10 secondes et, en plus, peuvent survenir pendant la phase de sommeil ou pendant la journée à l'état de veille..
Normalement, en raison de complications médicales et du développement d'une grave affectation neurologique (structurelle et fonctionnelle), l'évolution clinique du syndrome d'Ohtahara a tendance à évoluer vers un pronostic médical de mauvais à mauvais..
La plupart des personnes atteintes du syndrome d'Ohtahara meurent dans la petite enfance, cependant, dans d'autres cas, cette condition médicale évolue vers le syndrome de West..
Les enfants atteints du syndrome d'Ohtahara présentent un sous-développement généralisé des hémisphères cérébraux, à la suite d'événements épileptiques et de décharges.
En conséquence, bon nombre des personnes touchées présenteront un retard significatif du développement psychomoteur, accentué notamment dans l'acquisition de nouvelles capacités et habiletés motrices pendant la petite enfance..
De plus, lorsque cette entité médicale évolue vers le syndrome de West, certains des éléments suivants peuvent s'ajouter aux symptômes susmentionnés:
- Spasmes infantiles: secousses corporelles caractérisées par une flexion totale, une raideur des membres et une cambrure de la région lombaire.
- Hypsarythmie: Cet événement est défini comme un schéma de décharge électrique cérébrale complètement désordonné, caractérisé par des décharges d'ondes lentes, de pointes et d'ondes pointues avec une absence totale de synchronisation hémisphérique.
- Régression de la motricité: En plus de la difficulté marquée à acquérir certaines compétences liées à la coordination musculaire ou au contrôle des mouvements volontaires, il peut y avoir à de nombreuses reprises une perte de la capacité de sourire, de tenir la tête, de se tenir debout ou de s'asseoir.
- Paralysie musculaire: le développement de la diplégie, de la quadriplégie ou de la tétraplégie est possible.
- Microcéphalie: développement d'un tour de tête réduit par rapport aux individus du même groupe d'âge et du même sexe.
L'étiologie des encéphalopathies épileptiques, telles que le syndrome d'Ohtahara, est très diverse.
Cependant, certains des plus courants incluent la présence ou le développement d'altérations structurelles du système nerveux central (SNC), de pathologies métaboliques ou d'altérations génétiques..
Dans le cas d'anomalies génétiques, l'examen de certains cas a montré la présence d'une mutation dans le gène STXBP1 associée à l'évolution clinique de cette pathologie.
Actuellement, il n'y a pas de test ou test spécifique qui indique sa présence sans équivoque, par conséquent, le protocole de diagnostic suivi dans le syndrome d'Ohtahara est similaire à celui des autres types de troubles épileptiques..
En clinique, en plus de l'étude des symptômes et des caractéristiques des crises et des convulsions, certains tests complémentaires tels que l'imagerie par résonance magnétique, l'électroencéphalographie, la tomographie informatisée, l'examen neuropsychologique ou l'étude génétique peuvent être utilisés..
Le traitement utilisé dans le syndrome d'Ohtahara repose principalement sur la combinaison de divers médicaments utilisés dans d'autres types de pathologies épileptiques.
Ainsi, certaines des approches utilisent: phénobarbital, acide valproïque, clonazépan, midazolan, vigabatrine, topiramate, entre autres..
En outre, d'autres types d'interventions liées à la corticothérapie, à la chirurgie, à la diététique ou au traitement des troubles métaboliques sont également à l'essai..
Cependant, la plupart de ceux-ci n'ont pas d'effet bénéfique sur le contrôle des crises et de la progression de la maladie. Au fil du temps, les crises deviennent récurrentes et s'accompagnent d'une grave altération du développement physique et cognitif.
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