le syndrome de Robinow c'est une pathologie d'origine génétique rare qui se caractérise par la présence de multiples altérations et malformations corporelles, notamment au niveau osseux.
Au niveau clinique, c'est une maladie qui peut toucher différentes zones telles que les structures cranio-faciales, musculo-squelettiques, buccales et urogénitales, entre autres. En outre, certains des signes et symptômes les plus fréquents de cette pathologie comprennent: la macrocéphalie, la petite taille, l'hypoplasie génitale et les caractéristiques faciales atypiques, entre autres..
Concernant l'étiologie du syndrome de Robinow, il est actuellement associé à la présence de mutations spécifiques dans les gènes ROR2, WNT5A, DVL1, présentes différentiellement en fonction du profil d'héritabilité spécifique dans chaque cas.
Il n'y a pas de tests spécifiques ou de marqueurs biologiques qui indiquent spécifiquement la présence du syndrome de Robinow, pour cette raison le diagnostic est basé sur l'examen du tableau clinique et l'étude radiologique.
Le syndrome de Robinow est présent dès la naissance, donc un remède n'a pas encore été identifié; le traitement est principalement symptomatique, il se concentre sur le contrôle des complications médicales, telles que les altérations respiratoires ou cardiaques.
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Le syndrome de Robinow est une maladie d'origine héréditaire dont la caractéristique centrale est le retard généralisé du développement physique, donnant lieu à la présence d'une stature courte ou réduite, de malformations cranioaciales et d'autres altérations musculo-squelettiques.
Cette pathologie a été initialement décrite en 1969 par Minhar Robinow. Dans son rapport clinique, il décrit une série de cas caractérisés par des traits du visage anormaux ou atypiques, une petite taille ou des organes génitaux hypoplasiques, dont l'origine étiologique est autosomique dominante..
Cependant, des études ultérieures, à travers les cas examinés, ont indiqué que le syndrome de Robinow est une pathologie largement hétérogène, de sorte que ses caractéristiques cliniques et morphologiques peuvent varier considérablement d'un cas à l'autre..
De plus, cette maladie est également connue sous le nom de syndrome du faciès fœtal, nanisme de Robinow, dysplasie mésomélique de Robinow ou dysotose acra avec anomalies faciales et génitales..
En général, le pronostic médical du syndrome de Robinow est bon, car l'espérance de vie n'est pas réduite par rapport à la population générale, cependant, il a un taux élevé de comorbidité, de sorte que la qualité de vie est affectée de manière significative.
Le syndrome de Robinow est rare dans le monde, c'est pourquoi il est considéré comme une maladie rare.
Plus précisément, environ 200 cas de syndrome de Robinow d'origine héréditaire autosomique récessive ont été décrits dans la littérature médicale, tandis que la forme dominante a été identifiée dans au moins 50 familles..
D'autre part, l'incidence du syndrome de Robinow a été estimée à environ 1 à 6 cas pour 500 000 naissances chaque année..
De plus, il n'a pas été possible d'identifier une fréquence différentielle en termes de sexe, d'origine géographique ou de groupes ethniques et raciaux, même si, dans certains cas, l'identification clinique est plus rapide chez les hommes, en raison d'anomalies génitales..
Le schéma d'implication du syndrome de Robinow est large, car il affecte l'ensemble de la structure corporelle de manière généralisée et en particulier les zones craniofaciales, buccales, génitales et musculo-squelettiques.
Certaines des modifications les plus fréquentes comprennent:
Les personnes atteintes du syndrome de Robinow présentent une grave altération de la structure crânienne et faciale, ce qui leur donne une configuration et une apparence atypiques. Certaines des anomalies les plus courantes comprennent:
- Anomalies crâniennes: le plus fréquent est d'observer un volume crânien plus important que prévu pour son moment de développement (macrocéphalie), accompagné d'une proéminence frontale ou frontale bombée et d'un développement médiocre ou incomplet des parties inférieures du visage (hypoplasie faciale).
- Hypertélorisme oculaire: ce terme désigne la présence d'une séparation anormale ou excessive des orbites oculaires. De plus, le développement d'yeux anormalement proéminents avec une inclinaison des fissures palpébrales est fréquent..
- Anomalies nasales: le nez présente généralement une structure réduite ou raccourcie, accompagnée d'une fente du pont nasal ou de modifications de sa position.
- Anomalies orales structurelles: dans le cas de la bouche, il est fréquent d'observer une structure triangulaire, accompagnée d'une petite mâchoire (micrognathie).
Ces types d'altérations se réfèrent à une organisation déficiente ou anormale de la structure intérieure de la bouche et de l'organisation dentaire..
- Altérations dentaires- Les dents sont souvent mal alignées, avec un regroupement postérieur ou une éruption retardée des dents secondaires.
- Hyperplasie gingivale: la gencive, ainsi que le reste des tissus mous et des structures de la bouche, peuvent présenter une apparence hypertrophiée ou enflammée.
Au niveau musculo-squelettique, l'atteinte osseuse constitue l'un des symptômes médicaux les plus significatifs du syndrome de Robinow.
- Petite taille: à partir de la gestation ou du moment de la naissance, il est possible de détecter un développement physique retardé, l'âge osseux est généralement inférieur à l'âge chronologique, donc d'autres aspects sont affectés, comme la taille, qui est généralement réduite et n'atteint pas les normes attendues.
- Altérations vertébrales: la structure osseuse de la colonne vertébrale a tendance à avoir une mauvaise organisation, il est possible qu'un sous-développement des os vertébraux ou une fusion de l'un d'eux apparaisse. De plus, la présence d'une scoliose ou d'une courbure anormale et pathologique de l'articulation vertébrale est également très fréquente..
- Brachymellia: les os qui confirment les bras sont généralement raccourcis en longueur, donc les bras semblent plus courts que la normale.
- Kinodactylie: il y a une déviation latérale de certains doigts de la main, affectant notamment le pouce et / ou l'annulaire.
Les anomalies génitales sont également fréquentes chez les enfants atteints du syndrome de Rainbow, et elles sont particulièrement évidentes chez les garçons..
- Hypoplasie génitale: en général, les organes génitaux ne sont pas complètement développés, il est surtout fréquent d'observer des organes génitaux ambigus mal différenciés en homme ou en femme.
- Cryptorchidie: dans le cas des hommes, le sous-développement génital peut provoquer l'absence partielle ou totale de descente des testicules vers le scrotum.
- Troubles rénaux: la fonction rénale est également généralement affectée, étant fréquente la souffrance d'hydronéphrose (accumulation d'urine dans le rein).
Outre les anomalies détaillées ci-dessus, il est très fréquent d'observer le développement d'anomalies et d'anomalies cardiaques. Les plus courants sont liés à une obstruction de la circulation sanguine due à des malformations structurelles.
En revanche, dans le cas de la zone neurologique, on ne trouve généralement pas de caractéristiques significatives, car l'intelligence présente un niveau standard, ainsi que des fonctions cognitives. Ce n'est que dans certains cas qu'il est possible d'observer un léger retard.
Le syndrome de Robinow est une maladie héréditaire congénitale, il a donc une nature étiologique génétique claire.
Malgré le fait que différents composants génétiques liés à l'évolution clinique du syndrome de Robinow ont été identifiés, en particulier les gènes ROR2, WNT5A et DVL1, le modèle héréditaire n'est pas encore connu exactement, il est également différentiel est beaucoup affecté.
Plus précisément, les cas de syndrome de Robinow associés à des mutations spécifiques du gène ROR2, situées sur le chromosome 9 (9q22), semblent présenter un modèle d'héritabilité autosomique récessif.
Dans le cas de pathologies génétiques récessives, il est nécessaire d'avoir dans le matériel génétique individuel deux copies du gène anormal ou défectueux, provenant des deux parents, une de chacun d'eux.
Cependant, si la personne n'hérite que de l'un d'entre eux, elle sera porteuse, c'est-à-dire qu'elle ne développera pas les caractéristiques cliniques du syndrome de Robinow, mais elle pourra le transmettre à sa progéniture..
Dans ce cas, le gène ROR2 a pour fonction essentielle de générer les instructions biochimiques essentielles pour la production d'une protéine, importantes pour le développement physique normal au stade prénatal. Plus précisément, la protéine ROR2 est essentielle à la formation de la structure osseuse du corps, du cœur et des organes génitaux.
En conséquence, la présence d'altérations génétiques qui affectent la fonction efficace de ce composant interrompra le développement physique normalisé et, par conséquent, apparaîtra les caractéristiques cliniques caractéristiques du syndrome de Robinow..
Cependant, les formes dominantes du syndrome de Robinow sont associées à la présence de mutations spécifiques dans le gène WNT5 ou DVL1..
Dans le cas de pathologies génétiques d'origine dominante, leur évolution clinique peut se développer à partir d'une seule copie de gène défectueuse de l'un des parents ou du développement d'une nouvelle mutation.
Plus précisément, les protéines qui génèrent les gènes WNT5 et DVL1 semblent être impliquées dans le même schéma fonctionnel que les ROR2, de sorte que la présence d'anomalies et de mutations en eux modifie les voies de signalisation essentielles au développement physique..
Le diagnostic du syndrome de Robinow est fondamentalement clinique, il est donc basé sur l'observation de l'évolution clinique, l'étude des antécédents médicaux individuels et familiaux et l'examen physique..
Certains résultats doivent être confirmés par des tests radiologiques, en particulier des anomalies osseuses (extrémités, crâne, colonne vertébrale, etc.).
En plus du diagnostic au stade infantile ou néonatal, il est également possible de le confirmer pendant la grossesse. L'étude de la longueur des différents composants osseux est particulièrement indiquée en échographie foetale en cas de risque génétique.
En revanche, dans les deux cas, une étude génétique est généralement réalisée pour analyser la présence éventuelle de mutations génétiques expliquant l'origine du syndrome de Robinow..
De plus, il est essentiel de réaliser le diagnostic différentiel avec d'autres types de pathologies présentant des caractéristiques cliniques similaires, notamment la présence de caractéristiques faciales atypiques. Ainsi, les principales pathologies exclues sont l'hypertélorisme, le syndrome d'Aarskog-Scott ou le syndrome d'Opitz..
Il n'existe actuellement aucun remède pour le syndrome de Robinow, ainsi, la prise en charge thérapeutique de cette maladie se concentre sur la résolution des complications médicales..
Les troubles musculo-squelettiques sont généralement traités par la thérapie physique, la pose de prothèses ou la correction par des procédures chirurgicales. D'autre part, les altérations cardiaques et génitales sont généralement traitées par des traitements pharmacologiques et / ou chirurgicaux..
En outre, il existe également d'autres types de nouvelles thérapies basées sur l'administration d'hormones de croissance, pour stimuler l'augmentation de la taille. Cependant, il peut avoir divers effets secondaires, tels qu'une aggravation de la scoliose..
En résumé, une intervention thérapeutique précoce est essentielle pour la correction des altérations musculo-squelettiques et le contrôle des complications médicales, telles que les manifestations cardiaques..
De même, le travail d'équipes multidisciplinaires, d'intervention physique, sociale et psychologique, est essentiel pour promouvoir le développement des capacités et des capacités des enfants affectés.
De cette manière, l'objectif de l'intervention est de permettre à la personne touchée d'atteindre son potentiel de développement maximal, d'acquérir une dépendance fonctionnelle et une qualité de vie optimale..
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