le Syndrome de Seckel il s'agit d'une maladie congénitale caractérisée par la présence d'un nanisme et d'un retard de croissance intra-utérin qui dure jusqu'au stade postnatal. Ce syndrome a une origine génétique autosomique récessive, associée à différentes mutations spécifiques et différentes variantes de la pathologie, telles que celles situées sur le chromosome 3, le chromosome 18 ou 14.
En revanche, au niveau clinique, le syndrome de Seckel se distingue par le développement d'une microcéphalie, d'une mycognathie, d'une petite taille ou d'une apparence faciale particulière (profil d'oiseau). De plus, tous ces traits s'accompagnent souvent d'un retard sévère du développement intellectuel..
En ce qui concerne le diagnostic de cette pathologie, il est possible de la confirmer pendant la grossesse, car les caractéristiques morphologiques et la pathologie associées à la croissance intra-utérine peuvent être identifiées par échographie de routine..
Il n'existe actuellement aucun remède pour le syndrome de Seckel, le traitement est généralement orienté vers l'étude génétique et le traitement des complications médicales par une approche multidisciplinaire..
Cette pathologie a été initialement décrite par Rudolf Virchow en 1892; Sur la base de ses découvertes médicales, il lui a donné le nom de «nanisme à tête d'oiseau». Cependant, ce n'est qu'en 1960 qu'Helmont Seckel a décrit les caractéristiques cliniques définitives du syndrome..
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Le syndrome de Seckel est une maladie rare ou rare. Elle se caractérise par un retard pathologique de la croissance fœtale pendant la grossesse qui conduit au développement d'une taille corporelle réduite, d'une microcéphalie, d'un retard mental ou d'une apparence faciale distinctive appelée «tête ou profil d'oiseau»..
En raison de sa faible prévalence, le syndrome de Seckel est classé parmi les maladies ou troubles rares, c'est-à-dire ceux qui affectent un très petit groupe de personnes dans la population générale, par rapport à d'autres types de pathologies.
Les caractéristiques cliniques du syndrome de Seckel peuvent survenir à un degré variable parmi les personnes touchées, car elles dépendront fondamentalement de son origine étiologique spécifique..
Cependant, certains des signes et symptômes les plus fréquents de cette pathologie comprennent:
La constatation médicale centrale de cette pathologie est la présence d'un développement anormalement lent de la croissance fœtale pendant la phase de gestation..
Comme nous l'avons souligné précédemment, le syndrome de Seckel est inclus dans les pathologies classées comme nains, dans lesquelles il existe un retard important de croissance et d'âge osseux, principalement.
Normalement, le développement physique ralenti a tendance à se prolonger après la naissance, pendant les stades néonatal et infantile, en conséquence, des complications médicales secondaires peuvent se développer, telles que celles décrites ci-dessous..
La microcéphalie est un type de pathologie neurologique dans laquelle la constatation clinique fondamentale est la présence d'un tour de tête anormalement réduit, c'est-à-dire que la taille de la tête de la personne affectée est plus petite que prévu pour son sexe et son groupe d'âge.
La microcéphalie peut apparaître à la suite d'un développement déficient des structures crâniennes ou en raison de l'existence d'un rythme de croissance anormal..
Cependant, dans le cas du syndrome de Seckel, la microcéphalie est le produit d'un retard de croissance intra-utérin, ainsi, le crâne et le cerveau du fœtus ne se développent pas à un rythme constant et selon les attentes..
Bien que la gravité des conséquences médicales de la microcéphalie soit variable, en général, elle tend à s'accompagner de retards de développement importants, de déficits d'apprentissage, de handicaps physiques, de convulsions, entre autres..
De plus, la structure cranio-faciale des personnes atteintes du syndrome de Seckel présente généralement d'autres caractéristiques, telles que la craniosyntose, c'est-à-dire une fermeture précoce des sutures crâniennes..
Une autre des caractéristiques importantes du syndrome de Seckel est la présence d'une petite taille, dans certains cas, appelée nanisme dans la littérature médicale..
Le retard de croissance intra-utérin entraîne un faible poids à la naissance, accompagné d'un retard du développement ou de la maturation osseuse.
Ainsi, pendant la phase postnatale, ces caractéristiques conduisent au développement d'une taille et de membres anormalement courts..
En outre, cela peut également conduire au développement d'autres types de pathologies squelettiques telles que la luxation radiale, la dysplasie de la hanche, la cyphoscoliose, la clinophactylie ou le pied bot..
Les altérations crâniennes et faciales confèrent aux personnes souffrant du syndrome de Seckel une configuration distinctive, caractérisée par des signes morphologiques différents:
- Microcéphalie: circonférence cérébrale réduite, c'est-à-dire tête anormalement petite.
- Visage réduit: étendue faciale réduite ou anormalement petite, généralement perçue visuellement comme allongée et étroite.
- Proéminence frontale: le front a une configuration structurelle proéminente ou saillante.
- Pont nasal proéminent: le nez présente généralement une configuration structurelle exceptionnelle en forme de bec, dans de nombreux cas, appelé nez en corne de bec.
- Micrognathie: les structures morphologiques de la mâchoire ont tendance à être plus petites ou plus petites que la normale, ce qui peut entraîner des altérations importantes de l'alimentation.
- Grands yeux: Par rapport à d'autres structures, les yeux peuvent être vus plus grands que la normale. De plus, dans certains cas, il est possible d'observer le développement de processus altérés tels que l'exophtalmie ou la proptose, c'est-à-dire une profusion des globes oculaires..
- Strabisme: dans certains cas, il est également possible d'observer une déviation d'un ou des deux globes oculaires, ceux-ci peuvent tourner vers l'extérieur ou vers la structure nasale.
- Oreilles dysplasiques: les oreilles présentent généralement un développement incomplet ou pauvre, avec une absence de lobes. De plus, ils ont généralement une faible implantation cranio-faciale..
- Fente palatine: le palais des personnes atteintes présente généralement différentes altérations, comme le toit en arc ou la présence de fissures ou de fissures.
- Dysplasie dentaire: les dents sont aussi souvent peu développées, mal organisées et surpeuplées.
Un mauvais développement du cerveau et de la structure cérébrale peut entraîner de graves troubles neurologiques et cognitifs chez les personnes atteintes du syndrome de Seckel..
Ainsi, l'une des constatations les plus fréquentes est la présence d'un déficit de développement intellectuel caractérisé par de mauvaises performances linguistiques, mémorielles, attentionnelles, etc..
De plus, différentes altérations comportementales et motrices apparaissent généralement, telles que des stéréotypies ou des épisodes d'agressivité.
En plus des caractéristiques spécifiées ci-dessus, d'autres types de complications médicales peuvent apparaître au cours de l'évolution clinique du syndrome de Seckel:
- Dysplasie génitale: dans le cas des hommes atteints, la présence de cryptochidie ou une mauvaise descente des testicules dans le scrotum est fréquente. Chez la femme, une clitoromégalie ou un clitoris anormalement gros est fréquent.
- Hirsutisme: ce terme est souvent utilisé pour désigner une présence exagérée ou excessive de poils à la surface du corps.
- Déficit hématologique: dans de nombreux cas, il est possible d'identifier une carence significative en un ou plusieurs composants sanguins (globules rouges, globules blancs, plaquettes, etc.).
Le syndrome de Seckel est une pathologie d'origine génétique autosomique récessive, c'est-à-dire qu'il est nécessaire qu'il existe deux copies du gène défectueux ou altéré pour que le trouble et ses caractéristiques cliniques se développent.
De plus, en termes d'anomalies génétiques spécifiques, le syndrome de Seckel est largement hétérogène, puisqu'aujourd'hui jusqu'à 3 types d'anomalies ont été identifiés, spécifiquement localisés sur les chromosomes 3, 18 et 14.
De plus, trois formes cliniques différentielles du syndrome de Seckel associées à des altérations génétiques ont été identifiées:
- Syndrome de Seckel 1: associé à des altérations du chromosome 3, spécifiquement à l'emplacement 3q22-P24 et lié à une mutation spécifique du gène de la protéine Rad3.
- Syndrome de Seckel 2: associé à des altérations du chromosome 18, en particulier à l'emplacement 18p11.31-q11, cependant, la mutation spécifique n'a pas encore été identifiée.
- Syndrome de Seckel 3: associé à des altérations du chromosome 14, en particulier à l'emplacement 14q21-q22, cependant, la mutation spécifique n'a pas encore été identifiée.
Cependant, d'autres études indiquent que le syndrome de Seckel peut apparaître à la suite de mutations génétiques spécifiques aux endroits suivants:
- Gène Rbbp8 sur le chromosome 18.
- Gène CNPJ sur le chromosome 13.
- Gène CEP152 sur le chromosome 15.
- Gène CEP63 sur le chromosome 3.
- Gène NIN sur le chromosome 14.
- Gène DNA2 sur le chromosome 10.
- Gène TRAIP sur le chromosome 3.
Les caractéristiques cliniques et morphologiques du syndrome de Seckel, telles que le retard de croissance intra-utérin, la microcéphalie ou les anomalies structurelles du visage peuvent être identifiées pendant la grossesse..
Ainsi, l'échographie fœtale est l'une des méthodes les plus efficaces, elles permettent de détecter au niveau visuel et métrique les anomalies structurelles osseuses et l'altération des rythmes de développement physique.
Cependant, ces types de pathologies ne peuvent être confirmés cliniquement tant que la condition médicale n'est pas complètement développée, généralement pendant la petite enfance..
Un autre point important est l'étude génétique car elle permet d'étudier l'histoire familiale et les schémas héréditaires.
Actuellement, aucun type d'approche médicale n'a été identifié permettant de guérir ou de ralentir la progression du syndrome de Seckel. Cependant, différents traitements peuvent être utilisés pour améliorer les symptômes..
Ainsi, le traitement est généralement orienté vers l'étude génétique et le traitement des complications médicales par une approche multidisciplinaire..
De plus, le contrôle des carences hématologiques et donc le traitement d'autres complications médicales secondaires telles que l'anémie, la pancytopénie ou la leucémie, entre autres, est essentiel..
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