le Syndrome de Treacher Collins C'est une pathologie d'origine génétique qui affecte le développement de la structure osseuse et d'autres tissus de la zone faciale. À un niveau plus spécifique, bien que les personnes atteintes présentent généralement un niveau intellectuel normal ou attendu pour leur niveau de développement, elles présentent une autre série d'altérations telles que des malformations des canaux auditifs et des osselets de l'oreille, des fissures palpébrales, des colobomes oculaires ou une fente palatine. , entre autres.
Le syndrome de Treacher Collins est une affection médicale rare, son incidence est donc estimée à environ un cas pour 40000 naissances, soit environ.
De plus, des études expérimentales et cliniques ont montré que la plupart des cas de syndrome de Treacher Collin sont dus à une mutation présente sur le chromosome 5, en particulier dans la zone 5q31.3..
Quant au diagnostic, il est généralement fait sur la base des signes et symptômes présents chez l'individu affecté, cependant, des études génétiques sont nécessaires pour déterminer les anomalies chromosomiques et, en outre, exclure d'autres pathologies.
Actuellement, il n'y a pas de remède pour le syndrome de Treacher Collins, normalement les médecins spécialistes se concentrent sur le contrôle des symptômes spécifiques de chaque individu. Les interventions thérapeutiques peuvent inclure une grande variété de spécialistes, en plus de différents protocoles d'intervention, pharmacologiques, chirurgicaux, etc..
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Le syndrome de Treacher Collins est un trouble qui affecte le développement craniofacial. Plus précisément, la National Treacher Collins Syndrome Association définit cette condition médicale comme: "Altération du développement ou malformation cranioencéphalique d'origine génétique congénitale, rare, invalidante et sans remède reconnu".
Cette condition médicale a été signalée pour la première fois en 1846 par Thompson et par Toynbee en 1987. Cependant, elle porte le nom de l'ophtalmologiste britannique Edward Treacher Collins, qui l'a décrite en 1900..
Dans son rapport clinique, Treacher Collins a décrit deux enfants avec des paupières inférieures anormalement allongées et entaillées et des pommettes absentes ou peu développées..
En revanche, le premier examen approfondi et détaillé de cette pathologie a été réalisé par A. Franceschetti et D. Klein en 1949, en utilisant le terme de dysotose mandibulofaciale.
Cette pathologie affecte le développement et la formation de la structure craniofaciale, pour laquelle les personnes touchées présenteront divers problèmes, tels que des traits du visage atypiques, une surdité, des troubles oculaires, des problèmes digestifs ou des troubles du langage.
Le syndrome de Treacher Collins est une maladie rare dans la population générale. Des études statistiques indiquent qu'il a une prévalence approximative de 1 cas pour 10 000 à 50 000 personnes dans le monde.
De plus, il s'agit d'une pathologie congénitale, ses caractéristiques cliniques seront donc présentes dès la naissance..
En ce qui concerne la répartition par sexe, aucune donnée récente n'a été trouvée indiquant une fréquence plus élevée dans aucun de ces cas. De plus, il n'y a pas de répartition associée à des zones géographiques ou à des groupes ethniques particuliers..
D'autre part, ce syndrome a une nature associée à des mutations de novo et à des schémas héréditaires.Par conséquent, si l'un des parents souffre du syndrome de Treacher Collins, ils auront une probabilité de 50% de transmettre cette condition médicale à leur progéniture..
Dans les cas de parents avec un enfant atteint du syndrome de Treacher Collins, la probabilité d'avoir à nouveau un enfant atteint de cette pathologie est très faible, lorsque les causes étiologiques ne sont pas associées à des facteurs d'héritabilité..
Il existe différentes altérations qui peuvent apparaître chez les enfants qui souffrent de ce syndrome, cependant, elles ne sont pas nécessairement présentes dans tous les cas..
L'anomalie génétique du syndrome de Treacher Collins provoquera une grande variété de signes et de symptômes, et en outre, tous affecteront fondamentalement le développement cranio-facial..
En résumé, les altérations auxquelles on peut s'attendre chez les enfants atteints du syndrome de Treacher Collins affecteront la bouche, les yeux, les oreilles et la respiration..
L'évolution clinique de cette condition médicale donnera lieu à un schéma neurologique particulier, caractérisé par:
Dans certains cas, le retard dans le développement de différents domaines ou dans l'acquisition de compétences est dû à la présence de complications médicales et / ou d'anomalies physiques ou de malformations.
Les altérations de la structure faciale, auditive, buccale ou oculaire entraîneront une série de complications médicales importantes, dont beaucoup sont potentiellement graves pour la personne touchée:
Parmi ces symptômes, à la fois la présentation / l'absence et la gravité, peuvent varier considérablement entre les personnes touchées, même parmi les membres d'une même famille.
Dans certains cas, la personne affectée peut avoir une évolution clinique très subtile, de sorte que le syndrome de Treacher Collins peut rester non diagnostiqué. Dans d'autres cas, des anomalies graves et des complications médicales peuvent apparaître, mettant en danger la survie de l'individu..
Comme nous l'avons souligné précédemment, le syndrome de Treacher Collins a une nature génétique de type congénital, par conséquent, les personnes touchées présenteront cette condition médicale dès la naissance..
Plus précisément, une grande partie des cas est associée à la présence d'anomalies dans le chromosome 5, dans la zone 5q31.
De plus, différentes investigations tout au long de l'histoire de ce syndrome ont indiqué qu'il pouvait être dû à des mutations spécifiques dans les gènes TCOF1, POLR1C ou POLR1D..
Ainsi, le gène TCOF1 est la cause la plus fréquente de cette pathologie, représentant environ 81 à 93% de tous les cas. De leur côté, les gènes POLR1C et POLRD1 sont à l'origine d'environ 2% du reste des cas..
Cet ensemble de gènes semble jouer un rôle important dans le développement de la structure osseuse, musculaire et cutanée des zones du visage..
Bien qu'une bonne partie des cas de syndrome de Treacher Collins soient sporadiques, cette pathologie présente un modèle d'héritage des parents aux enfants de 50%..
Le diagnostic du syndrome de Treacher Collis repose sur les résultats cliniques et radiologiques et, en outre, divers tests génétiques complémentaires sont utilisés.
En cas de diagnostic clinique, un examen physique et neurologique détaillé est suivi afin de les préciser. Normalement, ce processus est effectué sur la base des critères de diagnostic de la maladie.
L'un des tests les plus utilisés dans cette phase d'évaluation est la radiographie, elle est capable de nous renseigner sur la présence / l'absence de malformations craniofaciales..
Bien que certains traits du visage soient directement observables, les radiographies donnent des informations précises et exactes sur le développement des os maxillaires, le développement du crâne ou le développement de malformations supplémentaires..
De plus, dans les cas où les signes physiques sont encore très subtils ou dans lesquels il est nécessaire de confirmer le diagnostic, différents tests génétiques peuvent être utilisés pour confirmer la présence de mutations dans les gènes TCOF1, POLR1C et POLR1D..
De plus, en cas d'antécédents familiaux de syndrome de Treacher Collins, un diagnostic prénatal est possible. Grâce à l'amniocentèse, nous pouvons examiner le matériel génétique de l'embryon.
Il n'existe actuellement aucun traitement curatif pour le syndrome de Treacher Collins, les experts se concentrent donc sur le traitement des signes et symptômes les plus courants..
De cette manière, après la confirmation initiale de la pathologie, il est essentiel qu'une évaluation des complications médicales possibles soit effectuée:
La réalisation de toutes ces anomalies est essentielle pour la conception d'un traitement individualisé adapté aux besoins de la personne touchée..
Ainsi, pour la gestion de ce traitement individualisé, la présence de professionnels de différents domaines tels que pédiatre, chirurgien plasticien, dentiste, audiologiste, orthophoniste, psychologue, etc. est généralement requise..
Plus précisément, toutes les complications médicales sont divisées en plusieurs phases temporelles pour aborder leur intervention thérapeutique médicale:
Dans toutes ces phases, l'utilisation de médicaments et la reconstruction chirurgicale sont les techniques thérapeutiques les plus courantes.
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