le Syndrome de Waardenburg (SW) c'est une pathologie d'origine génétique classée comme un type de neuropathie. Ses caractéristiques cliniques sont définies par la présence de surdité ou de perte auditive, une pigmentation anormale des yeux, des cheveux ou de la peau et diverses altérations du visage.
Cette pathologie se caractérise par sa grande variabilité symptomatique, c'est pourquoi plusieurs types sont distingués: Type I, Type II, Type III (syndrome de Klein-Waardenburg ou psudo Waardenburg) et Type IV.
Au niveau étiologique, le syndrome de Waardenburg a un modèle de transmission autosomique dominant. Il est généralement associé à des mutations spécifiques dans les gènes EDN3, EDNRB, PAX3, SOX10, SNAI2 et MIT..
Le diagnostic est posé sur la base de divers critères cliniques majeurs et mineurs. Cependant, il est nécessaire d'effectuer divers tests de laboratoire complémentaires. Il n'y a pas de remède ou de traitement spécifique pour le syndrome de Waardenburg..
L'intervention avec cette pathologie se concentre généralement sur le traitement des troubles auditifs (interventions chirurgicales, implants cochléaires, etc.), l'orthophonie et la rééducation neuropsychologique, ainsi que la psychologie.
Index des articles
Ce syndrome a été initialement décrit par le généticien et ophtalmologiste néerlandais Petrus Johannes Waardenburg en 1848. Dans son rapport clinique, il évoque les principales caractéristiques cliniques:
Des analyses ultérieures ont identifié une grande variabilité clinique du syndrome de Waardenbur. De plus, Mckusick a associé ce syndrome à d'autres cours cliniques similaires, tels que la maladie de Hirschsprung..
À l'heure actuelle, elle est considérée comme une pathologie rare, qui survient avec un degré variable de déficience auditive pouvant entraîner des altérations importantes de l'apprentissage et du développement ultérieur de la personne affectée..
Le pronostic du syndrome de Waardenburg est favorable, bien qu'il puisse être associé à une morbidité et une mortalité importantes liées à des complications médicales, notamment intestinales..
Le syndrome de Waardenburg est une maladie génétique congénitale dont les signes et les symptômes ont tendance à varier considérablement parmi les personnes touchées..
Les caractéristiques les plus courantes comprennent des anomalies faciales distinctives, une altération de la pigmentation de la peau, des yeux ou des cheveux et la surdité..
Dans la littérature médicale, ce syndrome est souvent considéré comme un type de génodermatose ou de neuropathie. Le terme génodermatose fait référence à un large ensemble de maladies caractérisées par la présence d'anomalies cutanées et d'altérations d'origine génétique..
D'autre part, le terme neuropathie fait référence à un groupe de pathologies dérivées du développement d'anomalies et de processus défectueux lors de la migration et de la différenciation des cellules de la crête neurale pendant la gestation..
La crête neurale est une structure embryonnaire constituée d'un large ensemble de cellules indifférenciées dont le développement conduira à la formation de la structure cranio-faciale et des cellules neuronales et gliales qui formeront une grande partie du système nerveux..
Entre la 8e et la 10e semaine de gestation, le processus de migration des cellules qui composent la crête neurale commence généralement. Lorsque divers facteurs pathologiques ou anomalies génétiques interfèrent dans ce processus, des anomalies cognitives et / ou physiques importantes peuvent apparaître, comme le syndrome de Waardenburg..
La prévalence du syndrome de Waardenbur est estimée à 1 cas sur 40 000 personnes dans le monde. Depuis sa découverte, quelque 1 400 cas différents ont été décrits dans la littérature médicale et expérimentale..
Il semble affecter les hommes et les femmes de la même manière. Aucune association avec des régions géographiques ou des groupes ethniques et raciaux particuliers n'a été identifiée.
Le syndrome de Waardenbug représente 2 à 5% de tous les cas diagnostiqués de surdité congénitale.
Bien que divers cours cliniques aient été identifiés, les types I et II sont les plus courants. Les types III et IV sont rares.
Le syndrome de Waardenburg se caractérise par trois altérations fondamentales: altérations craniofaciales, anomalies pigmentaires et surdité:
Une autre des principales constatations médicales du syndrome de Waardenburg est la perte de la capacité auditive et de l'acuité. Le plus courant est d'identifier chez les personnes atteintes un degré variable de surdité ou de surdité neurosensorielle.
Le terme perte auditive neurosensorielle fait référence à une perte de capacité auditive dérivée de blessures internes liées aux terminaisons nerveuses qui transmettent les informations auditives de l'oreille interne aux centres cérébraux..
Le syndrome de Waardenburg est classé en 4 types de base en fonction de l'évolution clinique et des symptômes spécifiques présents chez les personnes touchées:
Le syndrome de Waardenbuug a une origine congénitale associée à diverses altérations génétiques.
L'analyse des cas a permis de localiser ces anomalies dans les gènes: EDN3, EDNRB, PAX3, SOX10, SNAI2 et MIT.
Cet ensemble de gènes semble être impliqué dans le développement et la formation de divers types de cellules, y compris celles responsables de la production de mélanocytes.
Les mélanocytes sont responsables de la production de mélanine, un pigment qui contribue à la coloration des yeux, des cheveux ou de la peau.
En fonction des différents parcours cliniques, nous pouvons identifier différentes altérations génétiques:
Comme nous l'avons souligné dans la description initiale, le diagnostic du syndrome de Waardenbug repose sur plusieurs critères majeurs et mineurs:
Pour établir un diagnostic définitif, il est indispensable d'identifier la présence de deux critères majeurs ou d'au moins un majeur et deux mineurs. De plus, il est nécessaire d'utiliser certains tests complémentaires: biopsie, audiométrie ou tests génétiques.
Il n'y a pas de remède pour le syndrome de Waardenbug, bien que des approches symptomatiques puissent être utilisées..
Le traitement des signes et symptômes les plus courants nécessite généralement une intervention médicale des dermatologues et des ophtalmologistes..
En revanche, dans le cas du traitement de la surdité neurosensorielle, un implant cochléaire peut être réalisé accompagné d'une orthophonie et d'une intervention neuropsychologique..
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