Les syndromes chromosomiques sont le résultat de mutations génétiques anormales qui se produisent dans les chromosomes lors de la formation des gamètes ou dans les premières divisions du zygote.
Les principales causes de ce type de syndrome sont deux: l'altération de la structure des chromosomes - comme le syndrome du miaulement du chat - ou l'altération du nombre de chromosomes - comme le syndrome de Down.-.
Le syndrome de Turner est une pathologie génétique associée au sexe féminin qui survient à la suite de l'absence partielle ou totale d'un chromosome X, dans tout ou partie des cellules du corps..
Le caryotype du syndrome de Turner a 45 chromosomes, avec un motif 45 X et un chromosome sexuel absent.
Le syndrome de Patau est la troisième trisomie autosomique la plus courante après le syndrome de Down et le syndrome d'Edwards.
Dans le cas de ce syndrome, l'anomalie génétique affecte spécifiquement le chromosome 13; a trois copies du même chromosome.
Le syndrome de Down bien connu ou trisomie 21 est une maladie génétique causée par la présence d'une copie supplémentaire du chromosome 21. C'est le syndrome chromosomique le plus courant de l'incapacité cognitive mentale congénitale..
À ce jour, les causes exactes de l'excès chromosomique ne sont toujours pas connues, bien qu'elles soient statistiquement liées à un âge maternel supérieur à 35 ans..
Le syndrome d'Edward ou trisomie 18 est une aneuploïdie humaine caractérisée par la présence d'un chromosome complet supplémentaire dans la paire 18.
Ceci peut également être présenté par la présence partielle du chromosome 18 due à une translocation déséquilibrée ou par le mosaïcisme dans les cellules fœtales..
Le syndrome du X fragile est une maladie génétique due à la mutation d'un gène, qui devient inactif et ne peut pas remplir la fonction de synthèse d'une protéine.
Bien qu'il s'agisse de l'un des troubles héréditaires les plus courants, il est assez inconnu de la population générale, de sorte que son diagnostic est souvent erroné et tardif.
Il affecte normalement les hommes, car chez les femmes, ayant deux chromsomes X, le second les protège.
Le syndrome du Cri du Chat, également connu sous le nom de syndrome du miaulement du chat, est l'un des troubles chromosomiques provoqués par une délétion à l'extrémité du bras court du chromosome 5.
Elle affecte un nouveau-né sur 20 000 à 50 000 et se caractérise par le cri que ces bébés ont habituellement, ressemblant au miaulement d'un chat, d'où son nom..
Normalement, la plupart de ces cas ne sont pas héréditaires, mais c'est lors de la formation des cellules reproductrices que le matériel génétique est perdu.
Le syndrome de Wolf Hirschhorn est caractérisé par une implication multisystémique, entraînant une croissance sévère et des troubles mentaux.
Une bonne partie des personnes touchées meurent pendant la phase prénatale ou néonatale, mais certaines avec une affectation modérée peuvent dépasser un an de vie.
Ce syndrome est dû à une anomalie chromosomique qui consiste en l'existence de deux chromosomes XX supplémentaires et d'un chromosome Y. Il affecte les hommes et provoque un hypogonadisme, c'est-à-dire que les testicules ne fonctionnent pas correctement, ce qui entraîne diverses malformations et problèmes métaboliques..
Ces types d'aneuploïdies dans les chromosomes sexuels sont généralement relativement fréquents. Normalement, dans la moitié des cas, elle est due à la méiose paternelle I, et le reste des cas à la méiose maternelle de type II.
Le syndrome de Robinow est une maladie génétique extrêmement rare caractérisée par un nanisme et des malformations osseuses. Deux types de syndrome de Robinow ont été identifiés, distingués par la sévérité de leurs signes et symptômes et par des modèles d'hérédité: la forme autosomique récessive et la forme autosomique dominante..
L'hérédité autosomique récessive signifie que les deux copies du gène dans chaque cellule doivent avoir les mutations pour que l'altération soit exprimée. Les parents d'un sujet souffrant de cette maladie récessive ont une copie du gène muté, mais ils ne présentent aucun signe ou symptôme de la maladie.
En revanche, l'hérédité autosomique dominante signifie qu'une copie du gène modifié dans chaque cellule est suffisante pour exprimer l'altération..
Le syndrome du double Y, ou communément appelé syndrome de superman, est une maladie génétique causée par un excès de chromosomes. Comme il s'agit d'une altération du chromosome Y, il n'affecte que les hommes.
Même si elle est due à une anomalie des chromosomes sexuels, ce n'est pas une maladie grave, car elle ne présente pas d'altérations des organes sexuels ni de problèmes à la puberté..
Le syndrome de De Prader Willy est une maladie congénitale rare et non héréditaire. Chez ceux avec PWS, il y a une perte ou une inactivation des gènes de la région 15q11-q13 du bras long du chromosome 15 hérité du père.
Parmi les symptômes, nous avons une hypotonie musculaire et des problèmes alimentaires dans sa première phase (hyperphagie et obésité) dès l'âge de deux ans avec des caractéristiques physiques quelque peu particulières..
Le syndrome de Pallister Killian survient en raison de la présence anormale d'un chromosome 12 supplémentaire dans certaines cellules du corps, donnant lieu à diverses anomalies musculo-squelettiques du cou, des extrémités, de la colonne vertébrale, etc..
Le syndrome de Waaedenburg est une maladie autosomique dominante avec différentes manifestations oculaires et systémiques.
Il est considéré comme un syndrome auditif-pigmentaire, caractérisé par des altérations de la pigmentation des cheveux, des modifications de la couleur de l'iris et une surdité sensorielle modérée à sévère..
Le syndrome de William est caractérisé par la perte de matériel génétique sur le chromosome 7, également appelé monosomie.
Cette pathologie se caractérise par des altérations faciales atypiques, des problèmes cardiovasculaires, des retards cognitifs, des problèmes d'apprentissage, etc..
Toutes nos cellules sont diploïdes, ce qui signifie que le nombre de chromosomes est pair.
La diploïdie suppose que pour chaque chromosome existant, il y en a un autre égal, donc nous avons deux copies de chaque gène, chacune à sa place correspondante sur chaque chromosome.
Lors de la formation d'un embryon, chacun des membres apporte un chromosome; X pour femme ou Y pour homme.
L'important lorsqu'il y a reproduction est que chaque membre du couple apporte un gamète haploïde, de sorte qu'à partir de chaque cellule reproductrice ou gamète de chacun, se forme le zygote, qui serait à nouveau une cellule diploïde (46 chromosomes).
Il existe plusieurs modifications du nombre de chromosomes:
Lorsque le nombre de chromosomes dans une ou toutes les cellules est un multiple exact du nombre haploïde normal (23), on dit que cette cellule est euploïde, c'est-à-dire qu'elle a 46 chromosomes.
Grâce aux différentes techniques qui existent pour la coloration cellulaire, nous pouvons compter le nombre exact de chromosomes qu'il y a, et si pour une raison quelconque le nombre de chromosomes d'une cellule ou de toutes les cellules est un multiple exact du nombre haploïde et différent de le nombre diploïde normal, on parle de polyploïdie.
Si le nombre de copies de chaque chromosome est de trois, cela s'appellerait triploïdie, s'il est quatre, tétraploïdie ...
L'une des causes de la triploïdie peut être qu'un ovule a été fécondé par deux spermatozoïdes. De toute évidence, ce n'est pas viable chez l'homme, car la plupart se terminent par des avortements.
Les aneuploïdies se produisent généralement parce que dans le processus de division méiotique, une paire de chromosomes ne se sépare pas, donc les cellules sexuelles gamètes ou haploïdes auront un chromosome supplémentaire et se répéteront..
Une monosomie se produit lorsque le gamète ne reçoit pas le chromosome correspondant, c'est-à-dire qu'il n'a pas son homologue. Il en résulte que le nombre total de chromosomes est de 45 au lieu de 46.
Le seul cas de monosomie viable est le syndrome de Turner. Elle est subie par une femme sur 3000 née, ce qui est la preuve que le chromosome X est essentiel à une croissance normale.
Le type d'aneuploïdie le plus courant chez l'espèce humaine est appelé trisomie. De tous, le chromosome sexuel et le chromosome 21 sont les plus compatibles avec la vie..
Il existe trois trisomies des chromosomes sexuels qui sont accompagnées de phénotypes presque normaux: 47XXX, 47XXY ou (syndrome de Klinefelter) et 47XYY. Le premier phénotype est féminin et les deux autres sont mâles..
Les autres altérations qui se produisent dans les chromosomes sexuels sont: 48XXXX, Y 48XXYY, etc..
L'une des trisomies les plus connues est le syndrome de Down au par 21.
Les autres ne sont pas viables pour l'homme, car les enfants nés vivants meurent généralement en quelques années de vie, comme dans le cas de la trisomie du chromosome 13 ou du syndrome de Patau et celui du 18.
D'autre part, divers syndromes peuvent également apparaître causés par une altération de la structure des chromosomes.
Parfois, les chromosomes perdent ou gagnent du matériel génétique (ADN), ce qui implique une modification structurelle du chromosome. On peut parler de délétion lorsqu'un morceau du chromosome est perdu et qu'il disparaît du caryotype (comme le syndrome du miaulement du chat).
Mais si cette pièce n'est pas perdue, mais rejoint un autre chromosome, nous serions confrontés à une translocation.
Tant qu'il n'y a pas de perte ou de gain de matériel génétique, les translocations sont considérées comme des réarrangements génétiques équilibrés. Les plus importants sont le réciproque et le robertsonien.
- Ongle translocation réciproque: ce n'est rien de plus qu'un échange de matériel génétique.
- La translocation robertsonienne: consiste en l'union par le centromère des bras longs de deux chromosomes acrocentriques avec perte des bras courts, ainsi lorsque les deux chromosomes fusionnent, dans le caryotype il apparaît comme un seul.
D'autre part, nous appelons inversion si un morceau de chromosome reste là où il était mais orienté dans la direction opposée. Si la zone qui reste inversée contient le centromère, l'inversion est dite péricentrique. Si l'inversion est en dehors du centromère, on dit que l'inversion est paracentrique.
Enfin, nous aurions une duplication, ce qui se produit lorsqu'un morceau d'ADN d'un chromosome est copié ou répliqué deux fois.
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