Les troubles envahissants du développement (TGD) sont un ensemble d'altérations qui entraînent un retard et / ou un écart par rapport aux schémas de développement normaux et qui affectent plus significativement les domaines sociaux et de communication.
Cet ensemble de troubles produira des altérations des interactions et des relations sociales, des altérations du langage verbal et non verbal, en plus de la présence de modèles de comportement restrictifs ou répétitifs (García-Ron, 2012).
L'American Psychiatric Association (APA) dans le Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders (DSM-IV), au sein de la dénomination des troubles envahissants du développement (TED), comprend différents types d'entités cliniques, notamment: le trouble autistique, le trouble de Rett, le trouble désintégratif, Asperger et trouble envahissant du développement non spécifié.
Dans la littérature sur les troubles envahissants du développement, il est courant de trouver une allusion à ceux-ci avec le nom générique de trouble autistique. Cependant, chacun de ces troubles est une entité clairement définie avec ses propres critères diagnostiques..
Malgré cela, l'édition actuelle du manuel de diagnostic, publiée en 2013 (DSM-V), a proposé une modification des critères de diagnostic des troubles envahissants du développement.
Ainsi, il établit que tous les patients avec un diagnostic clairement défini selon le DSM-IV de trouble autistique, de maladie d'Asperger ou de trouble du développement non spécifié, recevront le diagnostic de trouble du spectre autistique (DSM-V, 2013).
La justification de la combinaison des diagnostics de TED individuels en une seule catégorie de trouble du spectre autistique (TSA) a été remise en question. Différents chercheurs se réfèrent à l'autisme non pas comme une condition unitaire, mais à «autisme» au pluriel, en raison de la grande hétérogénéité de cette pathologie (Federación Autismo Andalucia, 2016).
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Selon le DSM-IV, le trouble envahissant du développement n'est pas un diagnostic spécifique, mais plutôt un terme général sous lequel différents diagnostics spécifiques sont définis: trouble autistique, trouble de Rett, trouble de désintégration de l'enfance, trouble d'Asperger et trouble du développement envahissant de non spécifié (Autisme société, 2016).
Généralement, ce sont des troubles qui surviennent dans la petite enfance, surtout avant l'âge de trois ans. Certains des symptômes que les parents et les soignants peuvent observer peuvent inclure:
À partir de la classification présentée dans le DMS-IV, cinq types de troubles envahissants du développement sont identifiés:
Elle se caractérise par une altération des compétences liées à l'interaction sociale, à la communication verbale et non verbale, à la restriction des intérêts et aux comportements stéréotypés et répétitifs; réponse inhabituelle à des stimuli et / ou présence de troubles du développement.
Elle se caractérise par la présence d'une incapacité marquée à établir des relations sociales adaptées à leur âge et à leur niveau de développement, ainsi que par une rigidité mentale et comportementale.
Elle ne survient que chez les filles et se caractérise par une régression marquée des comportements moteurs avant 4 ans. Elle est généralement associée à une déficience intellectuelle sévère.
Elle se caractérise par une perte de compétences acquises après un développement normal. Elle survient généralement entre deux et 10 ans. Presque toutes les compétences développées dans les différents domaines tendent à disparaître et sont généralement associées à une déficience intellectuelle sévère et à des épisodes de type crise..
Cette catégorie de diagnostic tente de regrouper tous les cas dans lesquels il n'y a pas de correspondance exacte avec chacune des définitions précédentes, ou les symptômes sont présentés de manière incomplète ou inappropriée..
En général, les données issues des différentes études épidémiologiques sont variables et hétérogènes, en grande partie en raison des différents instruments utilisés pour établir les diagnostics, ainsi que des différences dans les échantillons étudiés (AEPNYA, 2008).
Malgré cela, les troubles du développement généralisés (TED) sont les troubles du développement les plus courants dans la petite enfance (García-Primo, 2014).
Jusqu'à récemment, différentes enquêtes estimaient une prévalence de 6 à 7 cas de troubles envahissants du développement pour 1 000 habitants (García-Primo, 2014). De plus, parmi les différentes catégories diagnostiques, l'autisme est la condition la plus fréquente, s'établissant à 1% (García-Primo, 2014).
En revanche, ce type de pathologie est plus fréquent chez les garçons que chez les filles, avec un rapport approximatif de 3: 1 (García-Ron, 2012).
Ces types d'altérations apparaissent généralement avant que l'individu n'atteigne l'âge de trois ans. Normalement, des retards ou des anomalies de développement commencent à apparaître dès la première année de vie, ce qui peut être un signal d'alarme pour leurs soignants (AEPNYA, 2008).
De nombreux parents rapportent que «quelque chose ne va pas» vers 18 mois et vont généralement chez le médecin lorsqu'ils atteignent 24 mois (AEPNYA, 2008).
Seuls 10% des cas reçoivent un diagnostic précoce, les autres ne sont établis qu'après environ deux ou trois ans (AEPNYA, 2008).
En général, les troubles du développement généralisés (TED) sont définis en relation avec une série d'altérations basées sur la triade Wing des troubles:
En fonction de l'évolution clinique spécifique de chaque individu, ces altérations apparaîtront à un degré plus ou moins élevé de gravité, d'âge ou de forme d'apparence.
Selon l'Association espagnole de psychiatrie de l'enfant et de l'adolescent (2008), les zones touchées peuvent être:
De graves difficultés apparaissent dans la sphère sociale, caractérisées par l'absence de contact interpersonnel, une tendance à l'introversion et à l'isolement ou à l'indifférence envers les personnes (AEPNYA, 2008).
Dans les différents troubles du développement généralisés et spécifiquement dans l'autisme, une série de troubles du langage apparaît: a) difficulté ou incapacité à comprendre le langage verbal et non verbal; b) difficulté ou incapacité à produire un langage verbal et non verbal compréhensible; c) anomalies spécifiques (écholalie, langage métaphorique, néologismes) (AEPNYA, 2008).
Différentes restrictions apparaîtront dans la zone d'intérêt. Il est très fréquent d'observer des comportements répétitifs, rigides et restrictifs, qui conduisent l'individu à présenter des intérêts restreints, peu d'activités et d'objets.
Il est également courant d'observer des stéréotypies manuelles, des alignements d'objets ou des phénomènes rituels compulsifs. Des réponses atypiques peuvent apparaître à des stimuli sensoriels, une préoccupation pour la lumière ou le bruit (AEPNYA, 2008).
Incoordination motrice, hyperactivité, comportements d'automutilation, diminution du seuil de douleur, balancement, battements, rires et pleurs hors contexte ou labilité affective (AEPNYA, 2008).
Il n'y a pas de consensus clair sur la nature des troubles envahissants du développement. Les études expérimentales montrent une nette hétérogénéité car il s'agit d'une catégorie diagnostique qui englobe une grande variété de troubles cliniques pouvant avoir différentes bases organiques (AEPNYA, 2008).
Généralement, ces troubles sont justifiés par la présence d'anomalies cérébrales, fonctionnelles et / ou structurelles, qui n'ont pas à être communes..
Parmi les facteurs étiologiques liés à ces troubles, des facteurs génétiques ont été signalés; altérations neurochimiques; les altérations des fonctions immunitaires; et facteurs environnementaux.
L'étiologie génétique n'est pas complètement établie. On pense que des anomalies monogéniques et multigéniques peuvent être impliquées (García-Ron, 2012).
Dans le cas de l'autisme, les résultats des scans du génome entier soutiennent l'hypothèse que la personne doit hériter d'au moins 15 à 20 gènes, qui interagissent de manière synergique pour exprimer le phénotype de l'autisme complet..
Le taux de récidive chez les frères et sœurs des personnes atteintes d'autisme est de 2,2%, ce qui peut atteindre 8% lorsque tous les TSA sont inclus, ce qui signifie environ 50 à 75 fois le risque de la population générale (CPG pour les patients de prise en charge avec des troubles du spectre autistique et les soins primaires, 2009).
Différents corrélats neurochimiques ont été identifiés (sérotonine, ocytocine, dopamine, noradrénaline et acétylcholine) pouvant affecter la formation du système nerveux central à différents stades de développement (CPG pour la prise en charge des patients atteints de troubles du spectre autistique et les soins primaires, 2009).
Il a été identifié que la présence d'anticorps de type IgG contre les protéines cérébrales fœtales dans le plasma maternel pendant la grossesse, associée à une labilité génétique marquée, peut conduire à une régression globale du développement neurologique (CPG pour la gestion des
patients atteints de troubles du spectre autistique et soins primaires, 2009).
Parmi ces types de facteurs, une série de conditions ont été identifiées qui peuvent spécifiquement donner lieu au phénotype caractéristique de ces troubles..
Ces facteurs comprennent les complications obstétricales, les vaccinations, les opiacés, le cerveau exogène, l'exposition au mercure, les maladies toxiques, entre autres. Cependant, l'incidence réelle de ceux-ci n'a pas encore été précisée en détail dans la recherche scientifique.
L'âge moyen d'établissement du diagnostic se situe entre 3 et 4 ans. Cependant, les parents rapportent avoir remarqué des signes ou symptômes anormaux depuis environ 18 mois et que c'est à l'âge de deux ans qu'ils commencent à demander des conseils spécialisés (García-Ron, 2012).
Traditionnellement, la détection de l'autisme a été caractérisée par l'identification des signes avant-coureurs, cependant, les services de soins l'ont abordé de manière minimale, donc ce sont les parents qui sont mobilisés avant la présentation de ces altérations.
L'American Academy of Pediatrics (AAP) recommande la mise en place de mécanismes de détection précoce aux niveaux professionnel et de l'administration publique.
Il est recommandé aux médecins de famille d'effectuer différents dépistages pour les troubles envahissants du développement lors de visites de routine au moins deux fois avant l'âge de deux ans pour détecter d'éventuels signes avant-coureurs (García-Primo, 2014).
Une fois les anomalies comportementales détectées précocement, l'établissement d'un diagnostic définitif est souvent difficile en raison de l'hétérogénéité que les symptômes et les signes peuvent manifester chez chaque individu..
Il n'existe actuellement aucun traitement unique pour les troubles envahissants du développement. Certains médicaments sont souvent utilisés pour traiter des problèmes de comportement spécifiques (Institut national des troubles neurologiques et des accidents vasculaires cérébraux, 2015).
En revanche, des interventions thérapeutiques et neuropsychologiques sont réalisées en fonction des besoins spécifiques des personnes diagnostiquées (National Institute of Neurological Disord and Stroke, 2015).
La communication et les altérations sociales entraîneront un retard important dans l'acquisition de l'apprentissage scolaire et social. Ainsi, l'intervention précoce au niveau éducatif a montré un rôle fondamental dans l'amélioration des performances fonctionnelles.
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