Ongle duplication chromosomique décrit une fraction d'ADN qui apparaît deux fois comme un produit de la recombinaison génétique. La duplication chromosomique, la duplication ou l'amplification de gènes est l'une des sources de génération de variabilité et d'évolution chez les êtres vivants.
Une duplication chromosomique est un type de mutation, car elle implique un changement de la séquence normale de l'ADN dans une région chromosomique. D'autres mutations au niveau chromosomique comprennent les insertions chromosomiques, les inversions, les translocations et les délétions..
Les duplications chromosomiques peuvent se produire au même site source que le fragment dupliqué. Ce sont les duplications par lots. Les doublons de lots peuvent être de deux types: directs ou inversés.
Les doublons directs sont ceux qui répètent à la fois les informations et l'orientation du fragment répété. Dans les fragments dupliqués inversés par lots, les informations sont répétées, mais les fragments sont orientés dans des directions opposées.
Dans d'autres cas, la duplication chromosomique peut se produire sur un autre site ou même sur un autre chromosome. Cela génère une copie ectopique de la séquence qui peut fonctionner comme un substrat pour le croisement et être une source de recombinaisons aberrantes. Selon la taille impliquée, les duplications peuvent être des macro- ou micro-duplications.
Du point de vue de l'évolution, les duplications génèrent de la variabilité et du changement. Au niveau individuel, cependant, les duplications chromosomiques peuvent entraîner de graves problèmes de santé..
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Les duplications se produisent le plus souvent dans les régions d'ADN qui ont des séquences répétitives. Ce sont des substrats d'événements de recombinaison, même s'ils se produisent entre des régions qui ne sont pas parfaitement homologues..
Ces recombinaisons sont dites illégitimes. Mécaniquement, ils dépendent de la similitude de séquence, mais génétiquement, ils peuvent être effectués entre des chromosomes non homologues.
Chez l'être humain, nous avons plusieurs types de séquences répétitives. Les plus répétitifs incluent le soi-disant ADN satellite, limité aux centromères (et à certaines régions hétérochromatiques).
D'autres, modérément répétitifs, comprennent, par exemple, le lot de répétitions qui codent pour les ARN ribosomiques. Ces régions répétées ou dupliquées sont situées dans des sites très spécifiques appelés régions organisant les nucléoles (NOR)..
Les NOR, chez l'homme, sont situés dans les régions subtélomériques de cinq chromosomes différents. Chaque NOR, quant à lui, est constitué de centaines à milliers d'exemplaires de la même région codante dans différents organismes..
Mais nous avons également d'autres régions répétitives dispersées dans tout le génome, avec une composition et des tailles diverses. Tous peuvent se recombiner et donner lieu à des duplications. En fait, bon nombre d'entre eux sont le produit de leur propre duplication, in situ ou extra-utérine. Ceux-ci incluent, mais sans s'y limiter, les minisatellites et les microsatellites.
Des duplications chromosomiques peuvent également survenir, plus rarement, par la jonction d'extrémités non homologues. Il s'agit d'un mécanisme de recombinaison non homologue qui est observé dans certains événements de réparation de rupture de double bande d'ADN..
Lorsqu'un gène est dupliqué au même endroit, ou même dans un autre, il crée un locus avec une séquence et une signification. Autrement dit, une séquence significative. Si cela reste ainsi, ce sera un gène dupliqué de et de son gène parent..
Mais il peut ne pas être soumis à la même pression sélective que le gène parent et peut muter. La somme de ces changements peut parfois conduire à l'apparition d'une nouvelle fonction. Le gène sera également un nouveau gène.
La duplication du locus ancestral de la globine, par exemple, a conduit dans l'évolution à l'émergence de la famille des globines. Les translocations ultérieures et les duplications successives ont fait grandir la famille avec de nouveaux membres remplissant la même fonction, mais adaptés à des conditions différentes.
Dans un organisme, la duplication d'un gène conduit à la génération d'une copie appelée gène paralogue. Un cas bien étudié est celui des gènes de globine mentionnés ci-dessus. L'hémoglobine est l'une des globines les plus connues.
Il est très difficile d'imaginer que seule la région codante d'un gène est dupliquée. Par conséquent, chaque gène paralogue est associé à une région paralogue dans l'organisme qui subit une duplication..
Au cours de l'évolution, les duplications chromosomiques ont joué un rôle important de différentes manières. D'une part, ils dupliquent les informations qui peuvent donner lieu à de nouvelles fonctions en raison de changements de gènes avec une fonction précédente..
En revanche, placer la duplication dans un autre contexte génomique (un autre chromosome, par exemple) peut générer un paralogue avec une régulation différente. Autrement dit, il peut générer une plus grande capacité d'adaptation.
Enfin, des régions d'échange sont également créées par recombinaison qui conduisent à de grands réarrangements génomiques. Cela pourrait à son tour représenter l'origine d'événements de spéciation dans des lignées macroévolutionnaires particulières..
Les progrès des technologies de séquençage de nouvelle génération, ainsi que la coloration et l'hybridation des chromosomes, nous permettent désormais de voir de nouvelles associations. Ces associations incluent la manifestation de certaines maladies dues au gain (duplication) ou à la perte (suppression) d'informations génétiques..
Les duplications génétiques sont associées à un changement de dosage des gènes et à des croisements aberrants. Dans tous les cas, ils conduisent à un déséquilibre de l'information génétique, qui se manifeste parfois par une maladie ou un syndrome..
Le syndrome de Charcot-Marie-Tooth de type 1A, par exemple, est associé à la microduplication de la région qui comprend le gène PMP22. Le syndrome est également connu sous le nom de neuropathie héréditaire motrice et sensorielle.
Il existe des fragments chromosomiques sujets à ces changements. En fait, la région 22q11 porte de nombreuses répétitions à faible nombre de copies spécifiques à cette partie du génome..
C'est-à-dire de la région de la bande 11 du bras long du chromosome 22. Ces duplications sont associées à de nombreux troubles génétiques, notamment un retard mental, des malformations oculaires, une microcéphalie, etc..
Dans les cas de duplications plus étendues, des trisomies partielles peuvent apparaître, avec des effets néfastes sur la santé de l'organisme..
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