La maladie de la latte, Aussi connue sous le nom de lipofuscinose neuronale céroïde juvénile, c'est une maladie potentiellement mortelle d'origine génétique qui affecte fondamentalement le système nerveux humain..
Au niveau génétique, la plupart des cas sont dus à la présence d'une mutation dans le gène CLN3, localisé sur le chromosome 16. En conséquence, il y a une accumulation systématique et progressive de protéines et de corps gras dans différents tissus corporels..
Concernant son évolution clinique, la maladie de Batten génère une régression développementale, caractérisée par une perte de vision, des troubles cognitifs, une ataxie et même une mort prématurée.
Le diagnostic est généralement posé à la fin de l'enfance ou au début de l'adolescence, sur la base des résultats cliniques. Généralement, le déficit visuel est le premier signe de la pathologie et peut être suspecté par un examen de la vue. De plus, un examen neurologique et ophtalmologique est nécessaire, ainsi que certains tests de laboratoire tels que l'électroencéphalographie et l'étude génétique..
Il n'existe actuellement aucun traitement curatif de la maladie de Batten. Les interventions thérapeutiques visent un traitement symptomatique et des soins palliatifs, jusqu'à la mort de la personne affectée.
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La maladie de Batten est une maladie rare d'origine génétique et, en outre, c'est une affection médicale qui fait partie des pathologies classées comme troubles du stockage lysosomal..
Dans le cas de la maladie de Batten, la présence d'anomalies génétiques altère la capacité des cellules du corps à éliminer les substances et les déchets. De cette manière, il y a une accumulation anormale de protéines et de lipides (corps gras).
Dans la maladie de Batten, la zone la plus touchée est le système nerveux et, plus précisément, le cerveau. Pour cette raison, on l'appelle également liopofuscinose neuronale céroïde juvénile..
Ainsi, ce stockage progressif des substances causera de graves dommages à la fonction et à la structure des cellules, ce qui conduit à la détérioration progressive caractéristique de la maladie de Batten..
Plus précisément, la première description de cette pathologie a été faite en 1903, par un médecin britannique spécialisé en pédiatrie, Frederick Batten, dont elle tire son nom. En outre, cette maladie est également connue sous le nom de Spielmeyer-Vogt-Sjogren-Batten.
Bien que la maladie de Batten soit l'un des types les plus courants de lipofuscinose céroïde neuronale, elle ne présente pas une prévalence élevée par rapport aux autres maladies dégénératives et / ou neurologiques..
Les troubles neuronaux de type lipofuscinose céroïde montrent une prévalence approximative de 1 cas pour 100 000 personnes dans la population générale. En outre, bien qu'aucune différence liée au sexe n'ait été identifiée, il s'agit d'une maladie plus courante dans les régions finlandaises, où sa prévalence atteint un chiffre de 1 cas pour 12500 personnes..
Aux États-Unis, la prévalence de la maladie de Batten et des troubles associés a été d'au moins 3 cas pour 100 000 naissances.
Plus précisément, la maladie de Batten fait partie de l'ensemble des 6800 maladies rares qui affectent 30 millions de personnes, soit près d'un Américain sur 10.
Comme nous l'avons souligné, la maladie de Batten affecte essentiellement le système nerveux, de sorte que les signes et symptômes les plus caractéristiques et les plus fréquents de cette pathologie seront liés au domaine neurologique..
Le schéma clinique de la maladie de Batten est marqué par la détérioration progressive de diverses capacités: vision, cognition, motricité, etc..
Les premiers signes et symptômes apparaissent généralement de manière subtile, en particulier entre 4 et 8-15 ans, progressant rapidement vers une régression du développement.
Ainsi, certains des résultats cliniques les plus courants comprennent:
La déficience visuelle progressive est l'un des premiers symptômes de la maladie de Batten. Elle débute généralement au cours des premières années de la vie et, vers l'âge de 10 ans, les personnes atteintes sont partiellement ou totalement aveugles.
Ainsi, tout au long de l'évolution de la dégénérescence oculaire et visuelle, diverses pathologies et conditions médicales se produisent, parmi lesquelles nous pouvons mettre en évidence:
- Dégénérescence maculaire: Cette pathologie affecte la macula, une région oculaire située dans la rétine. Plus précisément, cette structure est responsable du contrôle de la vision centrale, c'est-à-dire de ce qui nous permet de percevoir les détails avec clarté. Ainsi, la dégénérescence affecte ses cellules, provoquant leur lésion et / ou destruction et, par conséquent, la détérioration progressive de la vision..
- Atrophie optique: Cette condition médicale fait référence à la détérioration progressive ou à la présence de lésions dans le nerf optique. Ceci est responsable de la transmission des informations visuelles des zones oculaires au système nerveux, par conséquent, il est essentiel pour une capacité visuelle efficace.
- Rétinite pigmentaire: Cette pathologie est caractérisée par la présence et l'accumulation de dépôts sombres sur la rétine. Ainsi, certains des symptômes qu'il provoque sont une diminution de la vision dans des conditions de faible luminosité, une vision latérale et centrale.
Dans d'autres cas, les premiers symptômes de la maladie deviennent visibles par la présentation de crises récurrentes..
La Ligue internationale contre l'épilepsie et le Bureau international de l'épilepsie définissent une crise comme un événement transitoire de signes et / ou de symptômes dus à une activité neuronale anormale, excessive ou non synchrone.
De plus, nous pouvons distinguer deux types de crise de base:
- Crises focales: les événements épileptiques sont le produit d'une activité anormale dans une seule zone spécifique du cerveau, qui peut survenir avec ou sans perte de conscience, accompagnée de mouvements rapides, rythmiques et involontaires de différentes zones du corps.
- Crises généraliséesLes crises généralisées sont celles dans lesquelles l'événement épileptique, produit d'une activité neuronale anormale, affectera tout ou une grande partie des zones cérébrales. De plus, parmi ceux-ci, nous pouvons distinguer d'autres types:
L'accumulation de corps gras dans les zones cérébrales et la présence d'épisodes convulsifs récurrents, produit une affectation neurologique importante.
Chez beaucoup de personnes touchées, dès les premiers instants, une régression des capacités précédemment acquises et développées peut être observée, ainsi, ces symptômes sont généralement classés comme des troubles cognitifs..
Une légère altération des fonctions cognitives peut impliquer des déficits de mémoire, de langage, de jugement ou de réflexion. Certains des symptômes les plus courants d'une déficience cognitive légère sont des difficultés à se souvenir des noms des gens, la perte du fil d'une conversation ou une tendance significative à perdre des choses. Cependant, ils peuvent réaliser toutes les activités de leur vie quotidienne avec un degré d'efficacité variable.
En revanche, lorsque la maladie progresse et qu'un degré de déficience grave est atteint, au niveau cognitif, la plupart des fonctions sont affectées: mémoire, apprentissage, langage, orientation, vitesse de traitement, etc..
De plus, cette détérioration s'accompagne généralement de certaines altérations du comportement et de changements de personnalité, principalement liés à l'humeur, à l'anxiété ou aux épisodes psychotiques..
Dans le cas de la zone musculo-squelettique et motrice, bon nombre des personnes touchées peuvent commencer à présenter diverses altérations, certaines des plus fréquentes étant liées à:
- Hypotonie musculaire / hypertonie: présence variable d'un tonus musculaire réduit ou augmenté.
- Spasticité- contraction involontaire de divers groupes musculaires, provoquant une tension et une raideur musculaires
- Paresthésie- Sensations de brûlure, d'engourdissement, de picotement, de démangeaison ou de picotement, généralement ressenties dans les extrémités supérieures (bras et mains) et inférieures (jambes et pieds).
- Trétaparésie: les personnes atteintes présentent une paralysie importante des quatre membres du corps.
Tous ces événements médicaux réduiront la motricité et, par conséquent, limiteront la mobilité de la personne affectée. De plus, dans de nombreux cas, il est possible d'observer des altérations motrices similaires à celles de la maladie de Parkinson.
En conséquence de toutes les altérations décrites ci-dessus, aux stades plus avancés de la maladie de Batten, les personnes atteintes se retrouvent généralement dans une situation de dépendance totale..
Ils sont généralement alités, incapables de communiquer et développent d'autres types de complications médicales qui peuvent menacer leur survie..
Les recherches les plus récentes ont indiqué que la cause de la plupart des cas de maladie de Batten est la présence de diverses mutations (interruptions ou modifications) du gène CLN3, situé sur le chromosome 16.
Plus précisément, ce gène est responsable du codage d'une protéine appelée CLN3 qui se trouve dans les membranes cellulaires, en particulier dans les lysosomes (centres de recyclage) et les endosomes (organites transporteurs).
Bien que la fonction spécifique de cette protéine ne soit pas exactement connue, la maladie de Batten est liée à l'accumulation pathologique de matières grasses dans les tissus du corps, en particulier les zones du système nerveux..
Plus précisément, la substance qui est massivement stockée est connue sous le nom de lipofuscine, un type de lipopigment, composé de protéines et de corps gras. Ces types de substances se trouvent normalement dans les tissus tels que le cerveau, les yeux ou la peau..
En conséquence, les niveaux élevés de ce déchet conduiront au développement de lésions cellulaires importantes dans les zones touchées et, par conséquent, au développement de la dégénérescence caractéristique de la maladie de Batten..
En outre, des recherches récentes ont également réussi à identifier un modèle d'héritabilité associé à la maladie de Batten. Cette pathologie a un modèle génétique autosomique récessif, par conséquent, elle sera héritée si la personne affectée a deux copies du gène modifié.
Si une personne hérite d'une seule copie du gène, elle ne présente généralement pas de signes et de symptômes, par conséquent, elle ne développe pas la maladie de Batten..
Le diagnostic de la maladie de Batten est généralement posé dans l'enfance, la présence de signes cliniques et de symptômes compatibles avec cette pathologie oblige à utiliser diverses approches diagnostiques:
- Exploration physique.
- Examen neurologique.
- Examen ophtalmologique.
- Des analyses de sang.
- Analyse d'urine.
- Biopsie nerveuse ou cutanée.
- Électroencéphalographie.
- Etude génétique.
En plus de cette condition, lorsque les parents savent qu'ils ont une charge génétique compatible avec la maladie de Batten, il est possible de faire un diagnostic prénatal grâce à des tests tels que l'amniocentèse ou le prélèvement de villosités choriales..
Il n'y a pas de traitement pour la maladie de Batten, car il s'agit d'une maladie chronique et potentiellement mortelle..
Bien que certains symptômes puissent être contrôlés ou inversés, tels que les convulsions, d'autres problèmes médicaux sont inévitables, tels que la dégénérescence neurologique..
Les interventions thérapeutiques se concentrent sur les soins palliatifs, la physiothérapie, la neuropsychologie et l'ergothérapie, dans le but d'augmenter la qualité de vie et la durée de survie de la personne touchée.
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