La phocomélie est un trouble squelettique congénital extrêmement rare qui affecte de manière caractéristique les extrémités dès la naissance. Les os des membres supérieurs sont sévèrement raccourcis ou absents et les doigts peuvent être attachés.
Dans les cas extrêmes, les os des membres supérieurs et inférieurs sont absents, de sorte que les mains et les pieds sont attachés au corps, formant directement ce que l'on appelle la tétraphocomélie..
Comme d'autres malformations, elle est la conséquence d'altérations du développement embryonnaire. Les enfants atteints de phocomélie ont besoin d'une intervention chirurgicale, car d'autres pathologies se développent parallèlement à ce trouble.
Les personnes atteintes de phocomélie ont un taux de mortalité élevé. Les personnes légèrement touchées peuvent survivre jusqu'à l'âge adulte.
Index des articles
-Membres sous-développés et absence d'os pelviens. Les membres supérieurs ne sont généralement pas complètement formés et des parties de la main peuvent être manquantes. Les bras courts, les doigts fusionnés et les doigts manquants sont souvent les conséquences les plus visibles..
-Les membres inférieurs présentent également souvent des symptômes similaires à ceux des membres supérieurs..
-La phocomélie peut également entraîner des déficiences mentales chez les enfants. Les nouveau-nés ont tendance à avoir une tête plus petite que les enfants sans trouble et des cheveux clairsemés avec une apparence grise «grise»..
-Les pigments dans les yeux de la personne affectée ont généralement des tons bleuâtres.
-Des nez mal développés, des oreilles défigurées, des bouches irrégulièrement petites (micrognathie) et une fente labiale sont également souvent présents..
-Il présente également d'autres défauts tels que de gros organes génitaux, une cardiopathie congénitale et des reins kystiques.
Certaines de ces conditions sont généralement diagnostiquées à la naissance ou même plus tôt, tandis que d'autres peuvent passer inaperçues et se développer plus tard dans la vie, nécessitant des traitements tels que la chirurgie reconstructive..
Il est difficile de résumer les symptômes qui peuvent survenir dans un syndrome de phocomélie, car le spectre englobe un nombre abyssal d'organes et de tissus, qui sont tous directement affectés dans leur développement embryonnaire..
Bien que plusieurs facteurs environnementaux puissent provoquer une phocomélie, les principales causes proviennent de l'utilisation de la thalidomide et de l'héritage génétique.
Les familles peuvent être porteuses de gènes récessifs qui sont transmis à un enfant qui peut à son tour développer la maladie. La forme héréditaire du syndrome de phocomélie est transmise comme un trait autosomique récessif avec une expressivité variable et la malformation est liée au chromosome 8.
Il est d'origine génétique avec un modèle d'héritage mendélien, qui présente de multiples malformations congénitales et une séparation prématurée de l'hétérochromatine centromérique des chromosomes dans 50% des cas..
La forme génétique de cette maladie est moins fréquente que son homologue pharmacologique, car étant de nature autosomique récessive, les gènes ont tendance à se transmettre de génération en génération dans ces familles, mais ils se manifestent rarement cliniquement..
L'inceste peut précipiter une génération future avec une phocomélie manifeste, car la transmission du même gène par les deux parents augmente les chances que ce gène faible (ou récessif) s'exprime physiquement (ou phénotypiquement).
Les cas de syndrome de phocomélie d'origine médicamenteuse peuvent être principalement associés à l'ingestion maternelle de thalidomide par les femmes enceintes..
Au milieu du siècle dernier, les cas de phocomélie ont considérablement augmenté en raison de la prescription de thalidomide.
Ils ont été prescrits pour soulager les nausées matinales et se sont avérés avoir des effets tératogènes; la capacité de générer des malformations clairement visibles. Les malformations observées causées par la thalidomide allaient de l'hypoplasie d'un ou plusieurs chiffres à l'absence totale de toutes les extrémités..
La thalidomide a été reconnue comme une cause de malformations congénitales graves et a été retirée du marché mondial entre 1961 et 1962.
L'incidence actuelle de la phocomélie est de 1 à 4 bébés sur 10 000. Malgré le fait que le nombre de bébés a été considérablement réduit en raison de l'élimination de la thalidomide dans le traitement pendant la grossesse, il existe toujours une phocomélie génétiquement induite..
Enfin, il existe des infections qui peuvent survenir pendant la grossesse qui peuvent affecter le bébé et se manifester par un syndrome focomélique..
L'exemple le plus courant qui existe aujourd'hui est la varicelle chez la femme enceinte, causée par le même virus qui la cause chez les personnes en bonne santé, le virus varicelle-zona..
Dans ce cas, il est également caractéristique d'observer des bébés avec des cataractes congénitales aux yeux et des altérations de la forme du crâne..
Il n'y a pas de traitement, mais la possibilité de mouvements corporels et d'adaptation aux activités quotidiennes, ainsi que l'utilisation de prothèses pour faciliter le fonctionnement.
Le manque de nerfs et de tissu osseux qui en résulte laisse aux chirurgiens très peu de travail pendant la reconstruction, c'est pourquoi très peu de chirurgies sont pratiquées sur des enfants ou des adultes atteints de ces types de malformations des membres..
Cependant, la chirurgie peut être utile pour corriger les anomalies de position de certains os et articulations ou pour contrôler certains signes et symptômes associés au trouble..
Le traitement du syndrome de phocomélie est souvent planifié pendant que l'enfant est un nourrisson et se concentre sur la gravité des symptômes de l'individu affecté. La plupart des traitements du syndrome de phocomélie sont de soutien, permettant au bébé de vivre une vie plus normale..
Les prothèses myoélectriques ont produit des résultats révolutionnaires en raison du nombre de fonctions qu'elles fournissent sans câblage. Les membres bougent lorsqu'ils sont connectés à la prothèse par des nerfs, qui envoient des signaux de mouvement.
Il existe également la possibilité de greffer des os d'autres parties du corps vers les membres supérieurs pour augmenter l'utilité des mains. Cependant, la correction n'est pas complète en raison de l'absence de vaisseaux sanguins et de nerfs nécessaires au mouvement..
D'autres traitements courants sont l'utilisation d'appareils orthopédiques et de thérapies pour traiter tout retard de la parole, de la cognition et du langage. Le soutien psychologique des bébés et des enfants atteints de phocomélie est d'une grande importance, surtout si l'enfant a un handicap mental.
Personne n'a encore commenté ce post.