La macrocéphalie c'est un trouble neurologique dans lequel il y a une augmentation anormale de la taille de la tête. Plus précisément, il y a une augmentation du périmètre crânien, c'est-à-dire que la distance autour de la zone la plus large ou supérieure du crâne est plus grande que prévu pour l'âge et le sexe de la personne affectée.
À un niveau plus clinique, la macrocéphalie se produit lorsque le tour de tête ou le périmètre est supérieur de 2 écarts types à la moyenne de cet âge et de ce sexe de 2 écarts types ou est supérieur au 98e centile. Ces signes peuvent être évidents dès la naissance ou se développer au début de la vie.
En général, c'est une maladie rare qui touche plus souvent les hommes que les femmes. Si tous les cas de macrocéphalie ne sont pas alarmants, elle s'accompagne souvent de divers symptômes ou signes médicaux: retard de développement généralisé, convulsions, dysfonctionnements cortico-spinaux, entre autres..
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La macrocéphalie est un trouble neurologique inclus dans les troubles de la croissance crânienne.
Dans les pathologies ou les troubles de la croissance crânienne, des anomalies de la taille du crâne se produisent en raison de différentes altérations des os de la voûte crânienne ou du système nerveux central.
Plus précisément, la macrocéphalie est définie comme une augmentation anormale du périmètre crânien qui est supérieure à la valeur attendue pour l'âge et le sexe de la personne affectée (García Peñas et Romero Andújar, 2007).
Ce type d'altérations peut être dû à un excès de volume de liquide céphalo-rachidien, à une augmentation de la taille du cerveau ou même à un
épaississement de la voûte crânienne.
Bien qu'un grand nombre de personnes atteintes de macrocéphalie ne présentent pas de signes ou symptômes significatifs dérivés de la pathologie, de nombreux autres présentent des anomalies neurologiques importantes.
Il n'y a pas de données statistiques spécifiques sur la prévalence de la macrocéphalie dans la population générale..
Cependant, les études cliniques la considèrent comme une pathologie rare ou peu fréquente, qui survient dans environ 5% de la population.
(Mallea Escobar et al., 2014).
C'est généralement un trouble qui affecte le sexe masculin dans une plus grande proportion et est généralement présent dès la naissance ou se développe dans la première
ans de vie, donc la macrocéphalie infantile est courante.
Dérivé de la définition de cette pathologie, le symptôme le plus caractéristique de la macrocéphalie est la présence d'une tête anormalement grande.
Comme dans le cas d'autres pathologies ou troubles qui affectent la croissance crânienne, la taille de la tête est mesurée à travers la circonférence ou le périmètre crânien, la mesure du contour de la tête depuis le haut (Microcephaly, 2016).
La taille de la tête ou du crâne est déterminée à la fois par la croissance du cerveau, le volume de liquide céphalo-rachidien (LCR) ou de sang, et par l'épaisseur osseuse du crâne (Mallea Escobar et al., 2014).
Une variation de l'un de ces facteurs peut entraîner des conséquences neurologiques importantes, il est donc essentiel qu'un contrôle et une mesure de la croissance du périmètre crânien soient effectués chez les nouveau-nés et les enfants, en particulier pendant les premières années de la vie (Mallea Escobar et al. al., 2014).
Les modèles de croissance standard nous montrent les valeurs suivantes (Mallea Escobar et al., 2014):
- Circonférence de la tête chez les nouveau-nés à terme: 35 à 36 cm.
- Croissance approximative du tour de tête au cours de la première année de vie: environ 12cm, plus accentuée chez les mâles.
- Vitesse d'augmentation du tour de tête pendant les trois premiers mois de la vie: environ 2 cm par mois.
- Taux d'augmentation de la circonférence de la tête au cours du deuxième trimestre de la vie: environ 1 cm par mois.
- Taux d'augmentation de la circonférence de la tête au cours des troisième et quatrième trimestres de la vie: environ 0,5 cm par mois.
Les valeurs obtenues à partir de la mesure de la taille de la tête dans les contrôles médicaux et sanitaires doivent être comparées à une courbe de croissance standard ou attendue. Les enfants atteints de macrocéphalie présentent des valeurs nettement supérieures à la moyenne de leur âge et de leur sexe.
En raison des différentes étiologies qui donneront lieu à l'augmentation de la taille de la tête, différentes complications médicales peuvent apparaître, affectant à la fois le fonctionnement neurologique et le niveau fonctionnel général de la personne affectée..
Les conditions médicales associées à la macrocéphalie dépendront de la cause étiologique, malgré cela, il existe des manifestations cliniques fréquentes (Martí Herrero et Cabrera López, 2008):
- Macrocéphalie asymptomatique.
- Épisodes convulsifs.
- Retard généralisé du développement, déficits cognitifs et intellectuels, hémiparésie, etc..
- Vomissements, nausées, maux de tête, somnolence, irritabilité, manque d'appétit.
- Troubles et déficits de la démarche, déficits visuels.
- Signes d'hypertension intracrânienne, d'anémie, d'altérations biochimiques, de pathologies osseuses systémiques.
Comme nous l'avons souligné précédemment, la macrocéphalie peut apparaître en raison de différentes altérations qui affectent la taille du cerveau, le volume du liquide céphalo-rachidien ou en raison d'anomalies osseuses..
L'une des publications du Association espagnole de pédiatrie À propos de la macrocéphalie et de la microcéphalie, il fait une classification détaillée des causes étiologiques possibles de la macrocéphalie (Martí Herrero et Cabrera López, 2008):
En cas de macrocéphalie due à la présence ou au développement d'une pathologie cérébrale et / ou du liquide céphalo-rachidien, une macrocéphalie d'origine primaire ou secondaire peut être retrouvée..
La microcéphalie primaire se produit à la suite d'une augmentation de la taille et du poids du cerveau.
Généralement, dans ce type de microcéphalie, un plus grand nombre de cellules nerveuses ou une plus grande taille peut être observé. Lorsque la présence de cette cause étiologique est déterminée, la pathologie est appelée macroencéphalie.
Ces types d'altérations ont généralement une origine génétique et, par conséquent, la macrocéphalie familiale et l'hémimégalencéphalie font partie de cette classification..
De plus, il est courant que la macroencéphalie forme l'ensemble des manifestations cliniques d'autres pathologies telles que: dysplasies osseuses, X fragile, syndrome de Sotos, syndrome de Beckwith, chromosomopathies, etc..
La microcéphalie secondaire, également appelée microcéphalie progressive ou évolutive, peut être due à des altérations du volume du liquide céphalo-rachidien, à la présence de lésions ou à la présence de substances occupantes.
- Augmentation du niveau et du volume de liquide céphalo-rachidien (LCR): des anomalies dans la production, le drainage ou la réabsorption du liquide céphalo-rachidien peuvent provoquer une accumulation de celui-ci et donc conduire à une hydrocéphalie.
- Présence de blessures des occupants: ce type d'altérations se réfère à la présence de malformations, masses ou collections intracérébrales structurales et vasculaires. Certaines des pathologies à l'origine de ce type de blessure sont: les kystes, les tumeurs, les ecchymoses, les malformations artério-veineuses, etc..
- Présence de substances anormales: ces types d'altérations font référence à la présence de dépôts ou de maladies métaboliques telles que la maladie d'Alexandre, la maladie de Canavan, les maladies métaboliques, etc..
Quant aux cas de macrocéphalie dus à des anomalies osseuses, on peut trouver:
- Macrocéphalie due à la fermeture précoce des sutures crâniennes.
- Macrocéphalie due à des anomalies osseuses systémiques: rachitisme, ostéogenèse, ostéoporose, etc..
La macrocéphalie est une pathologie neurologique qui peut être détectée pendant la phase de gestation.
Les contrôles de santé de routine par échographie sont capables de détecter des anomalies de la croissance crânienne pendant les premiers stades de la gestation, lorsque la macrocéphalie a une origine congénitale ou prénatale.
Cependant, il n'est pas toujours possible de le détecter avant la naissance, car de nombreux cas de macrocéphalie surviennent secondaire à d'autres conditions médicales.
Elle est généralement détectée lors des consultations pédiatriques grâce à la mesure du périmètre crânien. De plus, différentes analyses neurologiques doivent également être effectuées pour déterminer la cause étiologique..
Plus précisément, l'examen clinique doit inclure (Martí Herrero et Cabrera López, 2008):
- Examen physique du crâne- Une mesure précise de la circonférence de la tête et une comparaison avec les standards de croissance doivent être effectuées.
- Examen neurologique: Il sera également nécessaire d'évaluer différents facteurs neurologiques (démarche, coordination motrice, déficits sensoriels, signes cérébelleux, réflexes, etc.).
- Examen pédiatrique: dans ce cas il sera orienté vers l'étude de la cause étiologique de la macrocéphalie à travers l'analyse des pathologies génétiques et neurologiques, etc..
- Examens complémentaires: En plus de l'examen physique et neurologique, certains examens complémentaires tels que l'imagerie par résonance magnétique, la tomodensitométrie, les rayons X, la ponction lombaire, l'électroencéphalographie, etc. peuvent être nécessaires. Surtout dans ces macrocéphalie d'origine indéterminée.
Il n'existe actuellement aucun traitement curatif de la macrocéphalie. Généralement, le traitement est symptomatique et dépendra du diagnostic précis de l'étiologie.
Après la détection de la macrocéphalie, il est nécessaire de déterminer la cause sous-jacente pour concevoir la meilleure approche thérapeutique, car dans les cas où l'hydrocéphalie est la cause principale de la macrocéphalie, il sera nécessaire d'utiliser des interventions chirurgicales.
Par conséquent, le traitement aura une valeur palliative marquée. Des approches pharmacologiques peuvent être utilisées pour contrôler les complications médicales, ainsi que des approches non pharmacologiques pour le traitement des séquelles neurologiques et cognitives..
Dans tous les cas de macrocéphalie et autres types de troubles du développement crânien, il est essentiel qu'un examen neurologique et / ou neuropsychologique soit réalisé pour examiner le niveau de fonctionnement général: déficits développementaux, fonctions cognitives, déficits du langage, de la motricité, etc. (Institut national des troubles neurologiques et des accidents vasculaires cérébraux, 2016).
Certaines des interventions non pharmacologiques qui peuvent être utilisées dans les cas symptomatiques de macrocéphalie sont (Martí Herrero et Cabrera López, 2008):
- Rééducation neuropsychologique.
- La stimulation précoce.
- Éducation spéciale.
- Thérapie occupationnelle.
Le pronostic et l'évolution de cette pathologie dépendent fondamentalement de l'origine et des symptômes associés.
Chez les enfants atteints de microcéphalie bénigne, l'absence de symptômes ou de complications médicales importantes leur permettra de développer normalement toutes les zones (Erickson Gabbey, 2014).
Cependant, dans de nombreux autres cas, les perspectives d'avenir dépendront de la présence de complications médicales (Erickson Gabbey, 2014). En général, les enfants atteints de macrocéphalie présenteront des retards de développement généralisés importants et nécessiteront donc une intervention thérapeutique pour favoriser l'acquisition de nouvelles compétences et l'atteinte d'un niveau fonctionnel efficace..
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