La ichtyose arlequin ou Le syndrome d'Arlequin est une maladie congénitale rare qui se manifeste par des lésions cutanées hyperkératosiques squameuses. C'est une affection relativement grave qui provoque une altération des caractéristiques dermatologiques normales.
La déformation des yeux et des lèvres et les plaques polygonales caractéristiques du corps du nouveau-né ressemblent à un arlequin, d'où son nom. La première mention de cette maladie rare a été faite par le révérend Oliver Hart, en 1750. Ce religieux a fait une description précise des manifestations dermatologiques d'un nouveau-né..
L'ichtyose englobe un groupe de maladies de la peau dont l'origine est génétique. Le terme vient du mot grec ichty -fish- en raison des lésions squameuses présentes. La forme clinique la plus grave est précisément le syndrome arlequin.
Les manifestations cliniques comprennent une hyperkératose épaisse et squameuse avec des sillons profonds dans les plis. En outre. Des déformations sont observées dans les paupières, les lèvres, le nez et les oreilles. L'altération de la peau est si grave qu'elle affecte la régulation de la chaleur corporelle, de la transpiration et de la sensibilité.
La principale cause de l'ichtyose arlequine est un défaut génétique lié à la protéine de transport ABCA12. En raison de ce défaut, les lipides ne sont pas correctement transportés vers la peau. C'est une maladie autosomique récessive héréditaire. Il est courant de trouver une relation de consanguinité entre les parents d'enfants atteints de ce syndrome.
La prévalence de cette condition est très faible. Bien qu'il n'y ait pas de remède, des médicaments sont disponibles pour améliorer ou soulager les symptômes..
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Les manifestations dermatologiques sont la découverte la plus courante dans le syndrome d'arlequin. Secondairement, d'autres systèmes sont affectés par cette maladie.
La surface de la peau présente une hyperkératose généralisée, une sécheresse et une desquamation épaisse. L'hyperkératose est due à une production excessive de kératine.
Les lésions typiques sont des plaques hyperkératosiques allongées ou polygonales délimitées par la formation de sillons profonds dans les plis. Les rainures - ou fissures - sont généralement rouges et humides
- Ectropion prononcé. L'échtropion est l'éversion de la surface externe de la paupière, empêchant leur ouverture et leur fermeture. En conséquence, l'œil est exposé à la sécheresse et aux infections..
- Eclabius. Les bords des lèvres sont inversés en raison de la traction de la peau du visage, empêchant leur mouvement. La bouche reste ouverte, limitant l'allaitement.
- Hypotrophie nasale, due au faible développement du nez dû à l'aplatissement du septum et à la déformation des nageoires nasales. Les narines peuvent être absentes ou bloquées.
- Hypotrophie auriculaire, qui correspond à la malformation des oreilles. Les oreilles semblent aplaties et mal définies, et le conduit auditif absent ou obstrué par la peau.
Les mouvements normaux du corps et des membres sont limités ou absents. L'hyperkératose diminue l'élasticité et la turgescence de la peau, la transformant en une coquille épaisse.
- Absence de doigts.
- Doigts surnuméraires (polydactylie).
- Hypotrophie des doigts et des membres.
- Amputations spontanées.
Le fonctionnement normal des glandes sudoripares est compromis par l'épaisseur de la peau et, dans certains cas, il y a une atrophie glandulaire. Cela rend la peau sèche et il n'y a pas de contrôle de la température.
En revanche, le liquide et les électrolytes sont perdus par les fissures, ce qui favorise les déséquilibres hydroélectrolytiques
La raideur de la peau au niveau thoracique entraîne une restriction des mouvements respiratoires. Il existe différents degrés de détresse respiratoire, même jusqu'à une insuffisance respiratoire.
- Déshydratation et altération des électrolytes, dues aux pertes exsudatives des fissures.
- Hypoglycémie due à une nutrition inadéquate.
- Malnutrition.
- Sensibilité accrue aux infections due à la perte de peau comme barrière.
- Altération de l'état de conscience résultant d'un manque d'oxygène, de glucose ou d'une infection.
- Crises provoquées par des perturbations métaboliques.
L'ichtyose arlequin a un taux de morbidité élevé chez le nouveau-né. Actuellement, un traitement rapide permet la survie d'au moins 50% des personnes touchées, atteignant l'âge adulte. Avec un traitement et des soins appropriés, le détachement du collodion est observé en quelques semaines.
Les symptômes actuels, avec l'attention voulue, peuvent permettre à une vie relativement normale de se développer.
- Érythrodermie généralisée. La peau paraît rougeâtre, comme si elle était dépourvue d'épiderme.
- Peeling. L'équilibre anormal de la peau est perdu, pour cette raison une desquamation qui peut être légère à sévère persiste.
- Keratoderma sur les paumes et la plante des pieds. Dépendant également des altérations cutanées, on peut observer un épaississement de la peau des mains et des pieds, avec des fissures et une desquamation..
- Fissures dans les plis.
L'ectropion persiste dans la plupart des cas et nécessite donc un traitement de protection oculaire..
Les propriétés de barrière protectrice et thermorégulatrice de la peau sont altérées, présentant des symptômes connexes..
- Prédisposition aux infections
- Transpiration altérée
- Perte d'électrolytes.
- Modification de la régulation de la température corporelle, en plus de la perte d'électrolytes, des changements de la transpiration et
- Troubles de la croissance et du développement, et pour cette raison, petite taille.
- Déformation des oreilles et des doigts.
- Développement des ongles altéré.
- Manque de poils et de poils corporels, ou alopécie.
Le syndrome d'Arlequin est une maladie génétique autosomique récessive. Les parents ne sont pas nécessairement atteints de la maladie, mais ils portent des gènes modifiés qui causent l'ichtyose.
Il a été suggéré que l'ichtyose arlequin est le résultat d'une mutation de ces gènes. De plus, la consanguinité est observée chez les parents de ce type et d'autres types d'ichtyose..
La molécule ABCA12 est une protéine liée à la molécule ATP qui est responsable du transport des lipides à travers la membrane cellulaire. Ils se trouvent dans les cellules qui composent la peau, ainsi que dans les cellules des poumons, des testicules et même des organes fœtaux..
L'une des principales fonctions de l'ABCA12 est de transporter les lipides vers les granules lamellaires qui fournissent les céramides -épidermosides- comme constituant de l'épiderme.
Le gène qui code pour le transporteur est altéré et ABCA12 ne peut pas remplir correctement sa fonction. Le dysfonctionnement, la déformation ou l'absence de granules lamellaires en est la conséquence.
Les granules lamellaires ont une fonction première dans la constitution de la peau. D'une part, ils transfèrent les céramides vers l'épiderme et d'autre part ils facilitent la desquamation normale. L'altération ou l'absence de granules lamellaires produit une déficience de la desquamation et de la barrière qui empêche la sortie des liquides à travers la peau.
Enfin, la mutation ABCA12 s'exprime dans les symptômes dermatologiques qui caractérisent le syndrome arlequin..
Un traitement approprié et rapide du nouveau-né atteint d'ichtyose dépend de son évolution et de sa survie. Une série de mesures, entre soins et médicaments, sont utilisées pour garantir la survie du nouveau-né.
Les nourrissons et les adultes recevront des traitements pour garder la peau protégée et propre, en raison de l'érythrodermie persistante.
- Conserver dans un environnement stérile.
- Intubation endotrachéale.
- Appliquez des pansements salins humides sur la peau. De plus, l'utilisation d'hydratants et d'émollients est indiquée..
- Prévention des infections et donc utilisation des antibiotiques.
- Remplacement du liquide intraveineux et de l'électrolyte.
- Les rétinoïdes sont une série de médicaments liés à la vitamine A ayant une action spécifique sur la croissance des cellules dermiques. L'isotréthionine, en plus de l'étrétinate et de son dérivé acitrétine, sont les rétinoïdes les plus utilisés.
- La prévention de la kératite due à l'ectropion nécessite des pommades ainsi que des hydratants ophtalmiques.
- Écran solaire ou filtre.
- Les savons neutres, cependant, nécessitent parfois des substituts de savon ou des savons de syndet..
- Lotion hydratante et émolliente. En revanche, l'utilisation de kératolytiques topiques est indiquée en cas de desquamation ou de kératodermie.
- En fonction du degré d'ectropion ou du risque de kératite oculaire, il nécessite l'utilisation de solutions ou de pommades topiques. Les larmes artificielles et les onguents hydratants, en plus des antibiotiques, sont les plus utilisés.
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