Syndrome de Prader-Willi (PWS) Appétit insatiable

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Philip Kelley
Syndrome de Prader-Willi (PWS) Appétit insatiable

La prévalence du surpoids et de l'obésité représente des épidémies qui ont plusieurs maladies graves comme comorbidité; Ce n'est que depuis 1975 que l'obésité a presque triplé dans le monde, en 2016: «41 millions d'enfants de moins de cinq ans avaient l'une de ces deux conditions» (OMS, 2016), actuellement, on estime que le chiffre augmente de façon vertigineuse, de nombreux les complications du syndrome de Prader-Willi sont dues à l'obésité. Cependant, cette dernière n'a pas toujours à voir avec le manque d'activité physique ou de régime, comme c'est le cas avec PWS (pour son acronyme en anglais)..

Contenu

  • Qu'est-ce que le syndrome de Prader-Willi (PWS)?
  • Influence génétique et syndrome de Prader-Willi
  • SPW: au fil du temps
  • Image syndromique
    • Manifestations cliniques courantes du syndrome de Prader-Willi
  • Conséquences de la discrimination
  • Inclusion et syndrome de Prader-Labhart-Willi
  • Traitement
    • Références électroniques

Qu'est-ce que le syndrome de Prader-Willi (PWS)?

PWS est une maladie génétique rare, ceux qui en souffrent manifestent un appétit qui semble insatiable, développant une obsession pernicieuse de manger presque tout le temps. Dans la plupart des cas, ces comportements conduisent à une obésité morbide. Ils ont souvent des problèmes physiques et cognitivo-comportementaux qui représentent un grand défi pour eux en tant qu'individus et pour leurs aidants. Il est possible de l'identifier dès la naissance, car les personnes qui en souffrent sont généralement plus petites que leur âge moyen, elles présentent une hypotonie, ainsi que des traits du visage caractéristiques; est associée à un manque ou à un défaut de fonctionnement de certains gènes situés sur le chromosome 15.

L'incidence estimée du syndrome de Prader-Willi varie de 1:15 000 à 1:25 000

Les personnes atteintes du syndrome de Prader-Willi ont une anxiété véhémente à manger et sont capables de presque «tout faire pour se nourrir», leur besoin urgent les oblige parfois à mentir et à essayer de manipuler pour obtenir de la nourriture. Ils manifestent des comportements inhabituels pour le rechercher, comme le stocker de manière compulsive en secret et stocker la nourriture de toute la famille dans une petite négligence, car ils ont tendance à avoir des «crises» dans lesquelles il n'est pas possible d'arrêter de manger, ils peuvent même manger des aliments surgelés , gaspillage et nourriture avariée ".

Influence génétique et syndrome de Prader-Willi

Ceci est une condition causée par une erreur dans un ou plusieurs gènes, il a été observé que le gène OCA2 et les snoRNAs (SNORD116) interviennent, qui ont un rôle important dans l'image syndromique du PWS. Pourquoi cela se produit-il? La raison la plus fréquente est qu'il y a une erreur ou un défaut dans les gènes paternels sur le chromosome 15; D'autres raisons qui ont été identifiées sont le manque de gènes paternels sur le même chromosome, en raison de l'activation de gènes spécifiques des parents, elle est causée par un phénomène appelé «empreinte» ou empreinte génétique.

Il est à noter que les effets sur le chromosome 15 provoquent l'interruption de certaines fonctions hypothalamiques, cela peut provoquer: une faim insatiable, une croissance inférieure à la moyenne des enfants de leur âge, des problèmes dans leur développement sexuel, pour réguler leur température corporelle, des troubles de l'humeur et troubles du sommeil, entre autres. Environ 25% des cas de SPW sont dus au fait d'avoir deux copies du chromosome 15 héritées de leur mère, au lieu d'une copie de chaque parent, ce phénomène est appelé «disomie uniparentale maternelle».

SPW: au fil du temps

Syndrome de Prader-Willi (PWS) En 1887, Lagdom-Down a décrit le premier cas de PWS, appelant le syndrome «polysarcie». Des années plus tard (1956), Prader et d'autres collaborateurs ont rapporté des sujets présentant des phénotypes similaires. Enfin en 1981, Ledbetter et son équipe, ont identifié des microdélétions (syphilis) sur le chromosome 15, il est considéré comme le premier syndrome humain identifié à l'empreinte génomique, il est également connu sous le nom de syndrome de Prader-Labhart-Willi.

Image syndromique

Il existe des variations parmi les personnes atteintes de ce syndrome. Les symptômes peuvent changer à travers les étapes des différentes étapes de développement du sujet, les principaux signes de PWS sont:

Manifestations cliniques courantes du syndrome de Prader-Willi

NutritionMauvaise aspiration en * lactation.

Hyperphagie ou appétit insatiable, conduisant à une obésité sévère, généralement à partir de 2 ans.

Prise de poids rapide entre 1 et 6 ans.

Système musculo-squelettique

Petite taille, scoliose, * hypotonie musculaire d'origine centrale, scoliose, bord ulnaire plat pour les mains, celles-ci, ainsi que leurs pieds sont généralement petits et ont peu de masse musculaire.
 

* Caractéristiques du visage caractéristiques

Yeux en amande, front étroit, palais haut et plus cambré que la normale, lèvre supérieure triangulaire ou bouche en forme de «carpe», nez rétroactif (vers le haut), peut présenter une myopie ou un strabisme.
Anomalies hypothalamiquesLes deux sexes: développement pubertaire absent ou présent avec un retard évident, * hypogonadisme (testicules ou ovaires dysfonctionnels).

Femmes: * petits organes génitaux féminins, * petites lèvres hypoplasiques, aménorrhée primaire ou secondaire.

Hommes: * micropénis, * scrotum hypoplasique et * cryptorchidie, ce terme vient du grec κρυπτός «kryptós» (caché) et ορχίς «orjís» (testicule), c'est un trouble du développement dans lequel il y a une descente incomplète de l'un ou des deux testicules à travers le canal inguinal dans le scrotum. Les hommes ont tendance à avoir peu de poils sur le visage et leur voix ne s'approfondit souvent pas en vieillissant..

Problèmes de peauIntertrigo dans les plis graisseux avec infection secondaire par candidose, phlébite et ulcération des jambes œdémateuses.
PsychodéveloppementDéveloppement moteur retardé. Difficulté à marcher ou à s'asseoir.

* Difficultés cognitives, principalement d'apprentissage, retard du développement du langage et mauvaise articulation des mots même à l'âge adulte, problèmes de raisonnement, de compréhension et de résolution de problèmes, certains phénotypes PWS, présentent une déficience intellectuelle importante.

* Problèmes d'alimentation.

Manque de régulation émotionnelle et mauvais contrôle des impulsions.

Comportements répétitifs, obsessionnels-compulsifs ou les deux, l'un des plus fréquents est le grattage compulsif de la peau.

Troubles anxieux.
Des crises de colère.
Convient à la colère.
Recherche de nourriture.

* Troubles du sommeil, interruptions du cycle normal du sommeil, apnée du sommeil, lorsque les problèmes sont graves, ils manifestent une somnolence diurne excessive et de la fatigue.

Autres

Problèmes endocriniens tels que: mauvaise production d'hormone de croissance. Parfois hypothyroïdie ou insuffisance surrénalienne centrale, empêchant ainsi l'organisme de répondre efficacement contre les infections et même les situations stressantes.

Difficulté à réguler votre température corporelle.

* L'hypopigmentation peut rendre vos yeux, votre peau et vos cheveux pâles.

* Faible cri à la naissance.

Comorbidité

Diabète sucré de type 2 (DM2)
Hypertension artérielle (hypertension)
Trouble lipidique, hyperlipidémie ou hypercholestérolémie (taux élevés de cholestérol dans le sang)
Apnée obstructive du sommeil
Syndrome d'obésité-hypoventilation et problèmes cardiorespiratoires causés par l'obésité.
L'ostéoporose.
Problèmes orthopédiques
Problèmes articulaires
Problèmes au genou et à la hanche
* Signes et symptômes pouvant être présents dès la naissance.

Conséquences de la discrimination

Les personnes atteintes du syndrome de Prader-Willi souffrent souvent de discrimination, se manifestant principalement par l'exclusion et le harcèlement, elles ont tendance à avoir des problèmes d'estime de soi, elles peuvent tendre à l'isolement et cela peut aggraver leur humeur, produire une plus grande dépression et avec elle de plus grandes complications..

Leurs comportements peuvent interférer avec le fonctionnement de la famille, éclipser leur éducation, ainsi que leur interaction sociale, comme le disait Saint-Exúpery: «Ce n'est qu'avec votre cœur que vous pouvez bien voir; l'essentiel est invisible aux yeux ... Ce qui rend votre rose plus importante, c'est le temps que vous avez passé avec elle ".

Inclusion et syndrome de Prader-Labhart-Willi

«Une personne 'peut' avoir le syndrome de Prader-Willi, mais IL: 'N'EST PAS PWS.' Évitons les étiquettes qui les excluent d'une saine participation sociale et soyons traités avec le respect, la tolérance et la dignité qu'ils méritent ".

Il est très bénéfique pour les personnes atteintes du syndrome de Prader-Labhart-Willi d'entendre qu'elles sont aimées, se sentent acceptées, contenues et reçoivent des compliments ... Au moins à la maison et surtout de leurs figures d'autorité, car elles n'entendent guère de tels commentaires. Le rejet et la violence en classe sont courants, beaucoup sont violés et jugés, ainsi que leurs parents.

Traitement

Il est nécessaire de cultiver la patience, d'abord avec soi-même, être en charge de la prise en charge d'une personne avec PWS, que ce soit en tant que père, mère ou soignant, peut être un grand défi constant; Vous pouvez souvent ressentir de la colère, de la frustration, de la fatigue chronique, de la solitude et de la dépression, il est donc important que la personne atteinte du syndrome de Prader-Willi et ses soignants reçoivent un soutien psychothérapeutique..

La thérapie cognitivo-comportementale s'est révélée fonctionnelle pour la modification de certains comportements, elle nécessite souvent des médicaments psychotropes, un pédopsychiatre est le plus approprié à ces fins lorsqu'ils sont mineurs, car ils se spécialisent dans le traitement des problèmes de l'enfance et de l'adolescence. Ils nécessitent des soins multidisciplinaires et une supervision spécialisée tout au long de leur vie, et ils bénéficient également grandement de l'aide d'orthophonistes, de physiothérapeutes, d'endocrinologues, de généticiens et d'autres spécialistes au besoin. La nutrition fonctionnelle et la supplémentation sont indiquées, cependant il est essentiel qu'elle soit approuvée et idéalement recommandée par le médecin généraliste ou l'endocrinologue, sinon elles pourraient avoir de graves complications.

Malheureusement, toutes les personnes atteintes du syndrome de Prader-Willi ne peuvent avoir accès à ces services, seuls quelques privilégiés. L'hormone de croissance est utilisée pour traiter le syndrome de Prader-Willi, bien qu'elle provoque souvent une apnée du sommeil, ainsi qu'un traitement hormonal substitutif. La médecine biorégulatrice, la thérapie à l'ozone et l'homotoxicologie peuvent aider à contrer certains des symptômes de la maladie, ainsi que les effets secondaires d'autres médicaments qui nécessitent, aident également à prévenir les complications et à en atténuer d'autres..

Il est essentiel que les nouveau-nés et les enfants aient leurs consultations périodiques de `` contrôle bien-enfant '', cela peut aider les soignants à identifier un problème dans leur développement et à prendre des mesures d'intervention en temps opportun, afin de leur offrir une meilleure qualité de vie.

Références électroniques

Association du syndrome de Prader-Willi
https://rarediseases.info.nih.gov/espanol/12004/sindrome-de-prader-willi
https://www.fpwr.ca/101-prader-willi-syndrome-tips/
http://www.ipwso.org


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