le le syndrome de Down il est développé par une copie supplémentaire de gènes sur tout ou partie du chromosome 21. C'est-à-dire trois chromosomes ensemble au lieu de deux, car ils sont normalement regroupés par paires dans le noyau de la cellule.
Ceci est scientifiquement appelé trisomie 21, dont le résultat est le syndrome de Down. Ce syndrome est caractérisé par la présence d'un degré variable de capacité d'apprentissage et de caractéristiques physiques particulières qui lui confèrent une apparence reconnaissable..
Le mot cellule vient du latin: cellula, ce qui signifie petite pièce. Les cellules constituent la vie, car elles sont la base structurelle de chaque organe ou tissu vivant sur la planète Terre..
Les humains sont multicellulaires car ils ont plusieurs types de cellules plus complexes, également appelées cellules eucaryotes. Dans les organismes tels que les bactéries, par exemple, ils sont unicellulaires car ils n'ont qu'une seule cellule et sont connus sous le nom de cellules procaryotes..
Les chromosomes des cellules eucaryotes humaines sont classés par sexe. Chaque cellule contient généralement 46 chromosomes; sont 23 du père, appelés chromosomes X, et 23 hérité de la mère, appelé un chromosome Oui.
Les chromosomes se réunissent en 23 paires. Cela signifie que chaque paire contient un chromosome X et un chromosome Y..
Une personne non trisomique a 46 chromosomes. Une personne trisomique a 47 chromosomes, car la trisomie se produit dans la 21e paire, un troisième chromosome apparaît. C'est la forme la plus courante de syndrome de Down.
Les 5 pour cent restants des cas de syndrome de Down sont dus à des conditions appelées mosaïcisme et translocation robertsonienne..
Le mosaïcisme dans le syndrome de Down survient pendant ou après la conception. Lorsque les divisions cellulaires dans le corps sont normales, alors que d'autres ont la trisomie 21.
Une autre forme est la translocation robertsonienne qui se produit lorsqu'une partie du chromosome 21 se brise pendant la division cellulaire et rejoint un autre chromosome, généralement le chromosome 14..
La présence de cette partie supplémentaire du chromosome 21 provoque certaines caractéristiques du syndrome de Down. Bien qu'une personne ayant une translocation puisse sembler physiquement normale, elle a un risque plus élevé de produire un enfant avec un chromosome supplémentaire 21.
L'incidence estimée du syndrome de Down dans le monde se situe entre 1 nouveau-né sur 1000 et 1100.
Le médecin anglais John Langdon Haydon Down a décrit en 1866 un certain retard mental qui existait chez 10% de ses patients, qui avaient des traits du visage similaires..
En 1958, près de 100 ans après la description originale, Jérôme Lejeune, un généticien français, découvrit que le syndrome de Down répondait à une anomalie chromosomique..
Le syndrome de Down -ou trisomie du chromosome 21- était alors le premier syndrome d'origine chromosomique décrit et est la cause la plus fréquente de retard mental identifiable d'origine génétique.
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